Información

Problema de frecuencia genética


1/330 de las personas blancas en Sudáfrica tienen una enfermedad llamada Porfiria.

¿Cuál es la frecuencia del gen si se hereda autosómico recesivo?

Este lo entiendo. La frecuencia del genotipo es $ q ^ 2 = 1/300 $ por lo que la frecuencia del gen tiene que ser $ sqrt {1/300} $ ya que se hereda aa.

¿Cuál es la frecuencia del gen si se hereda autosómico dominante?

Aquí es donde me meto en problemas. Entonces, si $ p $ es el alelo dominante y $ q $ es el alelo recesivo, la frecuencia del alelo tiene que ser $ 2pq + p ^ 2 $, ¿verdad? Como podemos verlos como $ Aa $ o $ AA $

Pero mi libro dice que es $ 2pq + q ^ 2 $ y luego lo resuelve algebraicamente fingiendo que $ q ^ 2 $ está tan cerca de 0 que no está en los cálculos. Estoy totalmente en desacuerdo con que $ p ^ 2 $ sea muy pequeño si estoy en lo cierto con mi suposición. ¿Cuál es el correcto y por qué?


Creo que prácticamente resolviste el problema. Si entiendo correctamente, simplemente está confundido acerca de la aproximación que hace su libro de texto, una aproximación que es correcta pero no necesaria. Permítanme reafirmar primero la solución al problema.

Resolución del problema

Como dijiste, la frecuencia de personas enfermas $ frac {1} {300} = 2pq + q ^ 2 $ en este caso, donde $ q = 1-p $ es la frecuencia del alelo (dominante) que causa la enfermedad. Es una ecuación cuadrática simple con una incógnita, por lo que ni siquiera es necesario hacer ninguna aproximación para resolver $ q $ (o $ p $). Reordenando la ecuación y expresando $ p $ en términos de $ q $ (p = 1-q), encontrará que $ q ≈ 0.00167 $.

¿Los resultados son intuitivos?

Tenga en cuenta que la frecuencia necesaria para crear una frecuencia de $ frac {1} {300} $ individuos enfermos es $ sqrt { frac {1} {300}} ≈ 0.05 $ si el alelo que causa la enfermedad es recesivo mientras está sólo alrededor de $ 0.0016 $ (31 veces menos frecuente) si el alelo que causa la enfermedad es dominante. Muestra que, de hecho, una frecuencia más baja de un alelo más dominante es suficiente para crear más personas enfermas.

¿Es insignificante el término $ q ^ 2 $?

Dado que $ q ≈ 0.00167 $, el término $ q ^ 2 ≈ 10 ^ {- 6} $, mientras que el término $ 2pq ≈ 10 ^ {- 3} $. Entonces, de hecho, el término $ q ^ 2 $ es bastante insignificante en comparación con $ 2pq $.


Biología MCAT: Genética de poblaciones y Hardy-Weinberg

¿Cuál de las siguientes no es una condición necesaria del equilibrio de Hardy-Weinberg?

Hay cinco condiciones para el equilibrio de Hardy-Weinberg.

  1. Sin selección natural
  2. Población grande
  3. Apareamiento aleatorio
  4. Sin mutaciones
  5. Sin migración

Pregunta de ejemplo n. ° 2: Genética de poblaciones y Hardy Weinberg

¿Qué enunciado describe mejor el principio de Hardy-Weinberg?

Cuando una población es grande, la frecuencia de los alelos cambiará con el tiempo.

Los alelos dominantes se vuelven más preventivos en poblaciones grandes.

Las frecuencias esperadas de los alelos son imposibles de predecir matemáticamente.

Cuando hay una gran población, el mecanismo de herencia no cambia las frecuencias alélicas.

Los alelos recesivos eventualmente desaparecen en grandes poblaciones.

Cuando hay una gran población, el mecanismo de herencia no cambia las frecuencias alélicas.

El principio de Hardy-Weinberg describe matemáticamente cómo la herencia no cambia la frecuencia de los alelos en grandes poblaciones. Esto ayuda a explicar por qué los alelos dominantes y recesivos se encuentran en poblaciones. Un cambio en los genotipos predichos de una población puede indicar una evolución en el trabajo.

Pregunta de ejemplo n. ° 1: Genética de poblaciones y Hardy Weinberg

Todos los siguientes son aspectos importantes del equilibrio de Hardy-Weinberg EXCEPTO __________.

El equilibrio de Hardy-Weinberg se logra cuando las frecuencias de los genes en una población no cambian con el tiempo. Esto significa que la población no está evolucionando. Las cinco condiciones para esto son un gran tamaño de población, sin mutaciones, apareamiento aleatorio, sin migración neta y un potencial de reproducción igualmente exitoso para todos los genes de la población. La temperatura es un aspecto directamente importante de esto.

Pregunta de ejemplo n. ° 1: Genética de poblaciones y Hardy Weinberg

¿Cuáles de las siguientes condiciones se requieren para que una población esté en equilibrio de Hardy-Weinberg?

Sin flujo de genes entre poblaciones

Todas estas son condiciones de equilibrio de Hardy-Weinberg

Todas estas son condiciones de equilibrio de Hardy-Weinberg

La respuesta correcta es "todos estos". Todas las opciones enumeradas son supuestos necesarios para que una población logre el equilibrio de Hardy-Weinberg. "Sin selección natural" es otra condición que no se enumera aquí, lo que lleva el total a 5 condiciones.

Pregunta de ejemplo n. ° 5: Genética de poblaciones y Hardy Weinberg

Cryptosporidium es un género de parásito gastrointestinal que infecta el epitelio intestinal de los mamíferos. Cryptosporidium se transmite por el agua y es un parásito apicomplexano. Este filo también incluye Plasmodium, Babesia, y Toxoplasma.

Los apicomplejos son únicos debido a su apicoplasto, un orgánulo apical que ayuda a penetrar el epitelio de los mamíferos. En el caso de Cryptosporidium, existe una interacción entre las proteínas de superficie del tejido epitelial de mamíferos y las de la porción apical del estadio infeccioso de Cryptosporidium, o ooquiste. Un científico está realizando un experimento para probar la hipótesis de que el ooquiste secreta un compuesto peptídico que neutraliza las células de defensa intestinal. Estas células de defensa residen en el epitelio intestinal y defienden el tejido fagocitando los ooquistes.

Ella prepara el siguiente experimento:

Como se creía que el compuesto neutralizante era secretado por el ooquiste, el científico recogió los ooquistes en un medio de crecimiento. Los ooquistes se cultivaron entre células epiteliales intestinales y luego se recogió el medio. A continuación, se añadió el medio a otra placa donde Toxoplasma gondii estaba creciendo con células epiteliales intestinales. Un segundo plato de Toxoplasma gondii se cultivó con el mismo tipo de epitelio intestinal, pero no se añadió ningún medio procedente de oocistos.

Está realizando un estudio de una tribu aislada en Nueva Guinea y encuentra que existe una resistencia generalizada a la infección por Cryptosporidium. Determina que el gen de la resistencia se hereda de forma recesiva. La incidencia de resistencia en una población normal es de 1/900. En Nueva Guinea, es 1/25. ¿Cuáles son las frecuencias portadoras en la población normal y en Nueva Guinea, respectivamente? Suponga que las poblaciones están en equilibrio Hardy-Weinberg.

La expresión de equilibrio de Hardy-Weinberg dice que p 2 + 2pq + q 2 = 1.

Sabemos que la incidencia de q 2 (que obtiene dos alelos recesivos y, por lo tanto, es resistente) es de 1/900 en una población general y de 1/25 en Nueva Guinea. La frecuencia alélica recesiva, q, será 1/30 y 1/5, respectivamente.

La frecuencia portadora es 2pq, donde p = 1-q.

Usando esta información, podemos encontrar las respectivas frecuencias portadoras.

Pregunta de ejemplo n. ° 6: Genética de poblaciones y Hardy Weinberg

Cryptosporidium es un género de parásito gastrointestinal que infecta el epitelio intestinal de los mamíferos. Cryptosporidium se transmite por el agua y es un parásito apicomplexano. Este filo también incluye Plasmodium, Babesia, y Toxoplasma.

Los apicomplejos son únicos debido a su apicoplasto, un orgánulo apical que ayuda a penetrar el epitelio de los mamíferos. En el caso de Cryptosporidium, existe una interacción entre las proteínas de superficie del tejido epitelial de mamíferos y las de la porción apical del estadio infeccioso de Cryptosporidium, o ooquiste. Un científico está realizando un experimento para probar la hipótesis de que el ooquiste secreta un compuesto peptídico que neutraliza las células de defensa intestinal. Estas células de defensa residen en el epitelio intestinal y defienden el tejido fagocitando los ooquistes.

Ella prepara el siguiente experimento:

Como se creía que el compuesto neutralizante era secretado por el ooquiste, el científico recogió los ooquistes en un medio de crecimiento. Los ooquistes se cultivaron entre células epiteliales intestinales y luego se recogió el medio. A continuación, se añadió el medio a otra placa donde Toxoplasma gondii estaba creciendo con células epiteliales intestinales. Un segundo plato de Toxoplasma gondii se cultivó con el mismo tipo de epitelio intestinal, pero no se añadió ningún medio procedente de oocistos.

Está realizando un estudio de una tribu aislada en Nueva Guinea y encuentra que existe una resistencia generalizada a la infección por Cryptosporidium. Tras una investigación histórica, descubres que la población que estabas estudiando derivaba de un solo grupo de cuatro personas que llegaron a la isla hace 2000 años. ¿Qué fenómeno es más probable que sea el responsable de las observaciones de la resistencia a Cryptosporidum?

El efecto fundador es la abundancia anormal de un alelo en una población derivada de una pequeña población inicial. Si, por casualidad, la población inicial tenía una abundancia anormal de un determinado alelo, esta anormalidad generalmente persistirá para las generaciones futuras.

Pregunta de ejemplo n. ° 1: Genética de poblaciones y Hardy Weinberg

Cryptosporidium es un género de parásito gastrointestinal que infecta el epitelio intestinal de los mamíferos. Cryptosporidium se transmite por el agua y es un parásito apicomplexano. Este filo también incluye Plasmodium, Babesia, y Toxoplasma.

Los apicomplejos son únicos debido a su apicoplasto, un orgánulo apical que ayuda a penetrar el epitelio de los mamíferos. En el caso de Cryptosporidium, existe una interacción entre las proteínas de superficie del tejido epitelial de mamíferos y las de la porción apical del estadio infeccioso de Cryptosporidium, o ooquiste. Un científico está realizando un experimento para probar la hipótesis de que el ooquiste secreta un compuesto peptídico que neutraliza las células de defensa intestinal. Estas células de defensa residen en el epitelio intestinal y defienden el tejido fagocitando los ooquistes.

Ella prepara el siguiente experimento:

Como se creía que el compuesto neutralizante era secretado por el oocisto, el científico recogió los ooquistes en un medio de crecimiento. Los ooquistes se cultivaron entre células epiteliales intestinales y luego se recogió el medio. A continuación, se añadió el medio a otra placa donde Toxoplasma gondii estaba creciendo con células epiteliales intestinales. Un segundo plato de Toxoplasma gondii se cultivó con el mismo tipo de epitelio intestinal, pero no se añadió ningún medio procedente de oocistos.

Está realizando un estudio de una tribu aislada en Nueva Guinea y encuentra que existe una resistencia generalizada a la infección por Cryptosporidium. Determina que la población está en equilibrio Hardy-Weinberg. ¿Cuál de las siguientes opciones es verdadera para esta población?

II. No hay inmigración ni emigración

III. Hay una tasa constante de mutación.

El equilibrio de Hardy-Weinberg establece que hay apareamiento aleatorio, sin inmigración / emigración y que no hay mutaciones.

Pregunta de ejemplo n. ° 1: Genética de poblaciones y Hardy Weinberg

¿Cuál de estas poblaciones podría cumplir con los criterios requeridos para el equilibrio de Hardy-Weinberg?

Un grupo de aproximadamente 40 cisnes muestra apareamiento aleatorio y no migra a áreas con otras poblaciones de cisnes.

Una población de más de 50.000 elefantes viaja habitualmente desde la región occidental de África a una región más central para hacer frente a las fluctuaciones estacionales del suministro de alimentos.

Los pinzones se aparean al azar en una pequeña isla del Caribe. Estas aves comen semillas de cáscara dura, por lo que los pinzones con picos cortos y fuertes experimentan una selección direccional.

Una población de alrededor de 100.000 gatos salvajes se aparean al azar y permanecen en la misma zona. Su tasa de mutación es insignificante y su entorno no contiene factores que seleccionen para rasgos específicos.

Un grupo muy grande de personas tiene una tasa de mutación cercana a cero, no migran y tienden a casarse con sus primos hermanos.

Una población de alrededor de 100,000 gatos salvajes se aparean al azar y permanecen en la misma área. Su tasa de mutación es insignificante y su entorno no contiene factores que seleccionen para rasgos específicos.

Para cumplir con los criterios de Hardy-Weinberg, una población debe ser muy grande (preferiblemente infinita) y no presentar mutación, migración neta, selección natural y apareamiento no aleatorio. De las opciones, todas rompen uno de estos criterios, excepto la gran población de gatos monteses.

Pregunta de ejemplo n. ° 9: Genética de poblaciones y Hardy Weinberg

Una especie de aves frente a las costas de África sigue los principios de población de Hardy-Weinberg para determinar el color del pico. El fenotipo dominante está representado por un pico negro, mientras que el fenotipo recesivo está representado por un pico gris.

Si la mitad de la población porta el alelo recesivo, ¿qué porcentaje de las aves tiene el pico negro? (Asume dominio completo)

Si el 50% de la población porta el alelo recesivo, entonces el 50% porta el alelo dominante. Para determinar el desglose del genotipo usamos la ecuación p 2 + 2pq + q 2, donde p 2 representa el genotipo dominante homocigoto, 2pq representa el genotipo heterocigoto y q 2 representa el genotipo homocigoto recesivo. La pregunta nos dice el valor de la frecuencia alélica para el alelo recesivo, dándonos el valor de q en esta ecuación. Dado que p + q = 1, yq es 0.50, p también debe ser 0.50.

Establecer pyq en 0,50 nos da un 25% de homocigotos dominantes, 50% heterocigotos y 25% homocigotos recesivos, por lo tanto, el 75% de la población mostrará el fenotipo dominante (pico negro), mientras que el 25% mostrará el fenotipo recesivo (gris pico). Recuerde que tanto los genotipos homocigotos dominantes como los heterocigotos mostrarán el fenotipo dominante.

Pregunta de ejemplo n. ° 10: Genética de poblaciones y Hardy Weinberg

¿Cuál de las siguientes poblaciones no puede estar en equilibrio de Hardy-Weinberg?

Una población sin flujo de genes

Una población sin mutación

Una población sin selección

Una población de apareamiento aleatorio

Por definición, el principio de Hardy-Weinberg establece que las frecuencias de genotipos y alelos permanecerán constantes a lo largo de generaciones. Para que se produzca el equilibrio, debe haber una gran población de apareamiento aleatorio sin selección, deriva genética, migración o mutación. Una población pequeña no puede estar en equilibrio Hardy-Weinberg.

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Los datos de 1612 personas se proporcionan a continuación:

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Fuente: ecdn.teacherspayteachers.com

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Fuente: ecdn.teacherspayteachers.com

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El alelo para el patrón de cabello llamado pico de viuda es dominante.

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Este conjunto de 10 esta hoja de trabajo se diseñó para una clase de biología ap y se revisó en abril de 2019.

Una población de escarabajos mariquita de carolina del norte fue genotipada en a, ya que no habíamos hablado sobre la deriva y los efectos del fundador antes del conjunto del problema, se dio crédito a una respuesta razonable.

El conjunto de problemas 1 de biología genética ap responde a la genética de la herencia.

La frecuencia del genotipo aa.

Una población bastante grande de profesores de biología tiene 396 personas con mala visión y 557 con buena visión.

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Fuente: www.williamwithin.com

Una población bastante grande de profesores de biología tiene 396 personas con mala visión y 557 con buena visión.

36%, como se indica en el problema en sí.


Contenido

DIT sostiene que la evolución genética y cultural interactuó en la evolución de Homo sapiens. DIT reconoce que la selección natural de genotipos es un componente importante de la evolución del comportamiento humano y que los rasgos culturales pueden verse limitados por imperativos genéticos. Sin embargo, DIT también reconoce que la evolución genética ha dotado a la especie humana de un proceso evolutivo paralelo de evolución cultural. DIT hace tres afirmaciones principales: [5]

Las capacidades culturales son adaptaciones Editar

La capacidad humana de almacenar y transmitir cultura surgió de mecanismos psicológicos evolucionados genéticamente. Esto implica que en algún momento durante la evolución de la especie humana, un tipo de aprendizaje social que condujo a una evolución cultural acumulativa fue evolutivamente ventajoso.

La cultura evoluciona Editar

Los procesos de aprendizaje social dan lugar a la evolución cultural. Los rasgos culturales se transmiten de manera diferente a los rasgos genéticos y, por lo tanto, dan como resultado diferentes efectos a nivel de población sobre la variación del comportamiento.

Los genes y la cultura evolucionan conjuntamente Editar

Los rasgos culturales alteran los entornos sociales y físicos bajo los cuales opera la selección genética. Por ejemplo, las adopciones culturales de la agricultura y la lechería han provocado, en los seres humanos, la selección genética de los rasgos para digerir el almidón y la lactosa, respectivamente. [6] [7] [8] [9] [10] [11] Como otro ejemplo, es probable que una vez que la cultura se volvió adaptativa, la selección genética provocó un refinamiento de la arquitectura cognitiva que almacena y transmite información cultural. Este refinamiento puede haber influido aún más en la forma en que se almacena la cultura y los sesgos que gobiernan su transmisión.

DIT también predice que, bajo ciertas situaciones, la evolución cultural puede seleccionar rasgos que son genéticamente desadaptativos. Un ejemplo de esto es la transición demográfica, que describe la caída de las tasas de natalidad en las sociedades industrializadas. Los teóricos de la herencia dual plantean la hipótesis de que la transición demográfica puede ser el resultado de un sesgo de prestigio, en el que los individuos que renuncian a la reproducción para ganar más influencia en las sociedades industriales tienen más probabilidades de ser elegidos como modelos culturales. [12] [13]

La gente ha definido la palabra "cultura" para describir un gran conjunto de fenómenos diferentes. [14] [15] Una definición que resume lo que se entiende por "cultura" en DIT es:

La cultura es información socialmente aprendida almacenada en el cerebro de las personas que es capaz de afectar el comportamiento. [16] [17]

Esta visión de la cultura enfatiza el pensamiento poblacional al enfocarse en el proceso por el cual la cultura se genera y se mantiene. También ve la cultura como una propiedad dinámica de los individuos, en oposición a una visión de la cultura como una entidad superorgánica a la que los individuos deben adaptarse. [18] La principal ventaja de esta visión es que conecta los procesos a nivel individual con los resultados a nivel de población. [19]

Los genes afectan la evolución cultural a través de predisposiciones psicológicas sobre el aprendizaje cultural. [20] Los genes codifican gran parte de la información necesaria para formar el cerebro humano. Los genes restringen la estructura del cerebro y, por lo tanto, la capacidad del cerebro para adquirir y almacenar cultura. Los genes también pueden dotar a las personas de ciertos tipos de sesgo de transmisión (que se describen a continuación).

La cultura puede influir profundamente en las frecuencias genéticas de una población.

Uno de los ejemplos más conocidos es la prevalencia del genotipo para la absorción de lactosa adulta en poblaciones humanas, como los europeos del norte y algunas sociedades africanas, con una larga historia de cría de ganado para la producción de leche. Hasta hace unos 7.500 años, [21] la producción de lactasa se detuvo poco después del destete, [22] y en sociedades que no desarrollaron la industria lechera, como los asiáticos orientales y los amerindios, esto sigue siendo cierto hoy en día. [23] [24] En áreas con persistencia de lactasa, se cree que al domesticar animales, una fuente de leche estuvo disponible mientras un adulto y por lo tanto podría ocurrir una fuerte selección para la persistencia de lactasa, [21] [25] en una población escandinava el El coeficiente de selección estimado fue 0.09-0.19. [25] Esto implica que la práctica cultural de criar ganado primero para carne y luego para leche llevó a la selección de rasgos genéticos para la digestión de lactosa. [26] Recientemente, el análisis de la selección natural en el genoma humano sugiere que la civilización ha acelerado el cambio genético en los seres humanos durante los últimos 10.000 años. [27]

La cultura ha provocado cambios en el sistema digestivo humano haciendo que muchos órganos digestivos, como los dientes o el estómago, sean más pequeños de lo esperado para primates de tamaño similar, [28] y se ha atribuido a una de las razones por las que los humanos tienen cerebros tan grandes en comparación con otros grandes simios. [29] [30] Esto se debe al procesamiento de alimentos. Los primeros ejemplos de procesamiento de alimentos incluyen machacar, marinar y, sobre todo, cocinar. Golpear la carne rompe las fibras musculares, lo que quita parte del trabajo de la boca, los dientes y la mandíbula. [31] [32] Marinar emula la acción del estómago con altos niveles de ácido. La cocción descompone parcialmente los alimentos haciéndolos más fáciles de digerir. Los alimentos ingresan al cuerpo de manera efectiva parcialmente digeridos y, como tal, el procesamiento de alimentos reduce el trabajo que tiene que hacer el sistema digestivo. Esto significa que hay una selección de órganos digestivos más pequeños ya que el tejido es energéticamente caro, [28] aquellos con órganos digestivos más pequeños pueden procesar su comida pero a un costo energético menor que aquellos con órganos más grandes. [33] Cocinar es notable porque la energía disponible de los alimentos aumenta cuando se cocinan y esto también significa que se dedica menos tiempo a buscar alimentos. [29] [34] [35]

Los humanos que viven con dietas cocinadas pasan solo una fracción de su día masticando en comparación con otros primates existentes que viven con dietas crudas. Las niñas y los niños estadounidenses pasaron en promedio un 8 y un 7 por ciento de su día masticando, respectivamente, en comparación con los chimpancés que pasan más de 6 horas al día masticando. [36] Esto libera tiempo que se puede utilizar para cazar. Una dieta cruda significa que la caza está restringida, ya que el tiempo dedicado a la caza es tiempo que no se dedica a comer y masticar material vegetal, pero cocinar reduce el tiempo necesario para obtener las necesidades energéticas del día, lo que permite más actividades de subsistencia. [37] La ​​digestibilidad de los carbohidratos cocidos es aproximadamente un 30% más alta en promedio que la digestibilidad de los carbohidratos no cocidos. [34] [38] Este aumento de la ingesta de energía, más tiempo libre y ahorros en el tejido utilizado en el sistema digestivo permitió la selección de genes para un cerebro de mayor tamaño.

A pesar de sus beneficios, el tejido cerebral requiere una gran cantidad de calorías, por lo que una limitación principal en la selección de cerebros más grandes es la ingesta de calorías. Una mayor ingesta de calorías puede soportar mayores cantidades de tejido cerebral. Esto se argumenta para explicar por qué los cerebros humanos pueden ser mucho más grandes que otros simios, ya que los humanos son los únicos simios que se dedican al procesamiento de alimentos. [29] La cocción de los alimentos ha influido en los genes hasta el punto que, según sugiere la investigación, los seres humanos no pueden vivir sin cocinar. [39] [29] Un estudio en 513 personas que consumían dietas crudas a largo plazo encontró que a medida que aumentaba el porcentaje de su dieta que estaba compuesta de alimentos crudos y / o el tiempo que habían estado en una dieta de alimentos crudos, su IMC disminuía . [39] Esto es a pesar del acceso a muchos procesos no térmicos, como moler, machacar o calentar a 48 grados. C. (118 grados F). [39] Con aproximadamente 86 mil millones de neuronas en el cerebro humano y 60-70 kg de masa corporal, una dieta exclusivamente cruda cercana a la de los primates existentes no sería viable ya que, cuando se modela, se argumenta que requeriría una dieta no factible. nivel de más de nueve horas de alimentación diaria. [29] Sin embargo, esto es controvertido, con modelos alternativos que muestran que se pueden obtener suficientes calorías en un plazo de 5 a 6 horas por día. [40] Algunos científicos y antropólogos señalan la evidencia de que el tamaño del cerebro en el linaje Homo comenzó a aumentar mucho antes del advenimiento de la cocina debido al mayor consumo de carne [28] [40] [41] y que el procesamiento básico de alimentos (rebanado) explica para la reducción del tamaño de los órganos relacionados con la masticación. [42] Cornélio y col. argumenta que la mejora de las habilidades cooperativas y la variación de la dieta a más carne y semillas mejoró la eficiencia de la búsqueda de alimento y la caza. Es esto lo que permitió la expansión del cerebro, independientemente de la cocción que, según ellos, llegó mucho más tarde, una consecuencia de la cognición compleja que se desarrolló. [40] Sin embargo, este sigue siendo un ejemplo de un cambio cultural en la dieta y la evolución genética resultante. Otras críticas provienen de la controversia de la evidencia arqueológica disponible. Algunos afirman que hay una falta de evidencia de control del fuego cuando el tamaño del cerebro comenzó a expandirse. [40] [43] Wrangham sostiene que la evidencia anatómica alrededor de la época del origen de Homo erectus (Hace 1,8 millones de años), indica que se produjo el control del fuego y, por tanto, la cocción. [34] En este momento, se produjeron las mayores reducciones en el tamaño de los dientes en la totalidad de la evolución humana, lo que indica que los alimentos más blandos se volvieron frecuentes en la dieta. También en este momento hubo un estrechamiento de la pelvis que indica un intestino más pequeño y también hay evidencia de que hubo una pérdida de la capacidad de escalar que, según Wrangham, indica el control del fuego, ya que dormir en el suelo necesita fuego para protegerse de los depredadores. [44] Los aumentos propuestos en el tamaño del cerebro a partir del procesamiento de alimentos habrán llevado a una mayor capacidad mental para una mayor innovación cultural en el procesamiento de alimentos, lo que habrá aumentado la eficiencia digestiva y proporcionará más energía para obtener mayores ganancias en el tamaño del cerebro. [45] Se argumenta que este ciclo de retroalimentación positiva ha llevado a los rápidos aumentos del tamaño del cerebro observados en el Homo linaje. [46] [40]

En DIT, la evolución y el mantenimiento de las culturas se describe mediante cinco mecanismos principales: selección natural de variantes culturales, variación aleatoria, deriva cultural, variación guiada y sesgo de transmisión.

Selección natural Editar

Las diferencias culturales entre los individuos pueden conducir a la supervivencia diferencial de los individuos. Los patrones de este proceso selectivo dependen de los sesgos de transmisión y pueden dar como resultado un comportamiento más adaptable a un entorno determinado.

Variación aleatoria Editar

La variación aleatoria surge de errores en el aprendizaje, exhibición o recuerdo de información cultural y es aproximadamente análoga al proceso de mutación en la evolución genética.

Deriva cultural Editar

La deriva cultural es un proceso más o menos análogo a la deriva genética en la biología evolutiva. [47] [48] [49] En la deriva cultural, la frecuencia de los rasgos culturales en una población puede estar sujeta a fluctuaciones aleatorias debido a variaciones fortuitas en las que se observan y transmiten los rasgos (a veces llamado "error de muestreo"). [50] Estas fluctuaciones pueden hacer que las variantes culturales desaparezcan de una población. Este efecto debería ser especialmente fuerte en poblaciones pequeñas. [51] Un modelo de Hahn y Bentley muestra que la deriva cultural da una aproximación razonablemente buena a los cambios en la popularidad de los nombres de bebés estadounidenses. [50] También se han sugerido procesos de deriva para explicar los cambios en las solicitudes de patentes de tecnología y cerámica arqueológica. [49] También se cree que los cambios en el canto de los pájaros cantores surgen de procesos de deriva, donde se producen distintos dialectos en diferentes grupos debido a errores en el canto de los pájaros cantores y la adquisición por generaciones sucesivas. [52] La deriva cultural también se observa en un modelo informático temprano de evolución cultural. [53]

Variación guiada Editar

Los rasgos culturales pueden adquirirse en una población a través del proceso de aprendizaje individual. Una vez que un individuo aprende un rasgo nuevo, puede transmitirse a otros miembros de la población. El proceso de variación guiada depende de un estándar adaptativo que determina qué variantes culturales se aprenden.

Transmisión sesgada Editar

Comprender las diferentes formas en que los rasgos culturales se pueden transmitir entre individuos ha sido una parte importante de la investigación de DIT desde la década de 1970. [54] [55] Los sesgos de transmisión ocurren cuando algunas variantes culturales se favorecen sobre otras durante el proceso de transmisión cultural. [56] Boyd y Richerson (1985) [56] definieron y modelaron analíticamente una serie de posibles sesgos de transmisión. La lista de sesgos se ha perfeccionado a lo largo de los años, especialmente por Henrich y McElreath. [57]

Sesgo de contenido Editar

Los sesgos de contenido son el resultado de situaciones en las que algún aspecto del contenido de una variante cultural hace que sea más probable que se adopten.[58] Los sesgos de contenido pueden resultar de preferencias genéticas, preferencias determinadas por rasgos culturales existentes o una combinación de los dos. Por ejemplo, las preferencias alimentarias pueden resultar de preferencias genéticas por alimentos azucarados o grasos y prácticas y tabúes alimentarios socialmente aprendidos. [58] Los sesgos de contenido a veces se denominan "sesgos directos". [56]

Sesgo de contexto Editar

Los sesgos de contexto resultan de que los individuos utilizan pistas sobre la estructura social de su población para determinar qué variantes culturales adoptar. Esta determinación se realiza sin referencia al contenido de la variante. Hay dos categorías principales de sesgos de contexto: sesgos basados ​​en modelos y sesgos dependientes de la frecuencia.

Sesgos basados ​​en modelos Editar

Los prejuicios basados ​​en modelos resultan cuando un individuo está predispuesto a elegir un "modelo cultural" particular para imitar. Hay cuatro categorías principales de sesgos basados ​​en modelos: sesgo de prestigio, sesgo de habilidades, sesgo de éxito y sesgo de similitud. [5] [59] Un "sesgo de prestigio" se produce cuando es más probable que los individuos imiten modelos culturales que se consideran de mayor prestigio. Una medida de prestigio podría ser la cantidad de deferencia que otros individuos muestran hacia un modelo cultural potencial. Un "sesgo de habilidad" se produce cuando los individuos pueden observar directamente diferentes modelos culturales que realizan una habilidad aprendida y es más probable que imiten los modelos culturales que se desempeñan mejor en la habilidad específica. Un "sesgo de éxito" resulta de que los individuos imitan preferentemente los modelos culturales que, en general, determinan que son más exitosos (a diferencia del éxito en una habilidad específica como en el sesgo de habilidades). Un "sesgo de similitud" se produce cuando los individuos tienen más probabilidades de imitar modelos culturales que se perciben como similares al individuo en función de rasgos específicos.

Sesgos dependientes de la frecuencia Editar

Los sesgos dependientes de la frecuencia se producen cuando un individuo está predispuesto a elegir variantes culturales particulares en función de su frecuencia percibida en la población. El sesgo dependiente de la frecuencia más explorado es el "sesgo de conformidad". Los sesgos de conformidad se producen cuando los individuos intentan copiar la variante cultural media o de moda en la población. Otro posible sesgo dependiente de la frecuencia es el "sesgo de rareza". El sesgo de rareza se produce cuando los individuos eligen preferentemente variantes culturales que son menos comunes en la población. El sesgo de rareza también se denomina a veces un sesgo "inconformista" o "anticonformista".

En DIT, la evolución de la cultura depende de la evolución del aprendizaje social. Los modelos analíticos muestran que el aprendizaje social se vuelve evolutivamente beneficioso cuando el entorno cambia con suficiente frecuencia como para que la herencia genética no pueda rastrear los cambios, pero no lo suficientemente rápido como para que el aprendizaje individual sea más eficiente. [60] Para entornos que tienen muy poca variabilidad, el aprendizaje social no es necesario ya que los genes pueden adaptarse lo suficientemente rápido a los cambios que ocurren, y el comportamiento innato es capaz de lidiar con el entorno constante. [61] En entornos que cambian rápidamente, el aprendizaje cultural no sería útil porque lo que la generación anterior sabía ahora está desactualizado y no proporcionará ningún beneficio en el entorno cambiado y, por lo tanto, el aprendizaje individual es más beneficioso. Es solo en el entorno moderadamente cambiante donde el aprendizaje cultural se vuelve útil, ya que cada generación comparte un entorno en su mayoría similar, pero los genes no tienen tiempo suficiente para cambiar a los cambios en el entorno. [62] Mientras que otras especies tienen aprendizaje social y, por lo tanto, cierto nivel de cultura, se sabe que solo los humanos, algunas aves y chimpancés tienen cultura acumulativa. [63] Boyd y Richerson argumentan que la evolución de la cultura acumulativa depende del aprendizaje observacional y es poco común en otras especies porque es ineficaz cuando es poco común en una población. Proponen que los cambios ambientales que ocurrieron en el Pleistoceno pueden haber proporcionado las condiciones ambientales adecuadas. [62] Michael Tomasello sostiene que la evolución cultural acumulativa resulta de un efecto de trinquete que comenzó cuando los humanos desarrollaron la arquitectura cognitiva para entender a los demás como agentes mentales. [64] Además, Tomasello propuso en los años 80 que existen algunas disparidades entre los mecanismos de aprendizaje observacional que se encuentran en los humanos y los grandes simios, que explican de alguna manera la diferencia observable entre las tradiciones de los grandes simios y los tipos humanos de cultura (ver Emulación (observación aprendiendo)).

Aunque comúnmente se piensa que la selección de grupos es inexistente o poco importante en la evolución genética, [65] [66] [67] DIT predice que, debido a la naturaleza de la herencia cultural, puede ser una fuerza importante en la evolución cultural. La selección de grupo ocurre en la evolución cultural porque los prejuicios conformistas dificultan que los rasgos culturales novedosos se propaguen a través de una población (ver la sección anterior sobre sesgos de transmisión). El sesgo conformista también ayuda a mantener la variación entre los grupos. Estas dos propiedades, raras en la transmisión genética, son necesarias para que funcione la selección de grupos. [68] Basado en un modelo anterior de Cavalli-Sforza y ​​Feldman, [69] Boyd y Richerson muestran que los prejuicios conformistas son casi inevitables cuando los rasgos se difunden a través del aprendizaje social, [70] implicando que la selección de grupo es común en la evolución cultural. El análisis de grupos pequeños en Nueva Guinea implica que la selección de grupos culturales podría ser una buena explicación para los aspectos que cambian lentamente de la estructura social, pero no para las modas que cambian rápidamente. [71] La capacidad de la evolución cultural para mantener la diversidad intergrupal es lo que permite el estudio de la filogenética cultural. [72]

La idea de que las culturas humanas atraviesan un proceso evolutivo similar al de la evolución genética se remonta al menos a Darwin. [73] En la década de 1960, Donald T. Campbell publicó algunos de los primeros trabajos teóricos que adaptaron los principios de la teoría evolutiva a la evolución de las culturas. [74] En 1976, dos desarrollos en la teoría de la evolución cultural sentaron las bases para DIT. En ese año, Richard Dawkins El gen egoísta introdujo ideas de evolución cultural a una audiencia popular. Aunque es uno de los libros de ciencia más vendidos de todos los tiempos, debido a su falta de rigor matemático, tuvo poco efecto en el desarrollo de DIT. También en 1976, los genetistas Marcus Feldman y Luigi Luca Cavalli-Sforza publicaron los primeros modelos dinámicos de coevolución gen-cultivo. [75] Estos modelos iban a formar la base para el trabajo posterior sobre DIT, anunciado por la publicación de tres libros seminales en la década de 1980.

El primero fue Charles Lumsden y E.O. De Wilson Genes, mente y cultura. [76] Este libro esbozó una serie de modelos matemáticos de cómo la evolución genética podría favorecer la selección de rasgos culturales y cómo los rasgos culturales podrían, a su vez, afectar la velocidad de la evolución genética. Si bien fue el primer libro publicado que describe cómo los genes y la cultura podrían coevolucionar, tuvo relativamente poco efecto en el desarrollo posterior de DIT. [77] Algunos críticos sintieron que sus modelos dependían demasiado de los mecanismos genéticos a expensas de los mecanismos culturales. [78] La controversia en torno a las teorías sociobiológicas de Wilson también puede haber disminuido el efecto duradero de este libro. [77]

El segundo libro de 1981 fue Cavalli-Sforza y ​​Feldman Transmisión y evolución cultural: un enfoque cuantitativo. [48] ​​Este libro, que se basa en gran medida en la genética de poblaciones y la epidemiología, elaboró ​​una teoría matemática sobre la propagación de los rasgos culturales. Describe las implicaciones evolutivas de la transmisión vertical, la transmisión de rasgos culturales de los padres a la descendencia, la transmisión oblicua de rasgos culturales de cualquier miembro de una generación mayor a una generación más joven y la transmisión horizontal, la transmisión de rasgos entre miembros de la misma población.

La siguiente publicación significativa de DIT fue de Robert Boyd y Peter Richerson de 1985. Cultura y proceso evolutivo. [56] Este libro presenta los modelos matemáticos ahora estándar de la evolución del aprendizaje social en diferentes condiciones ambientales, los efectos del aprendizaje social en la población, diversas fuerzas de selección en las reglas del aprendizaje cultural, diferentes formas de transmisión sesgada y sus efectos a nivel de población. y conflictos entre la evolución cultural y genética. La conclusión del libro también esbozó áreas para futuras investigaciones que aún son relevantes en la actualidad. [79]

En su libro de 1985, Boyd y Richerson esbozaron una agenda para la investigación futura de DIT. Esta agenda, que se describe a continuación, requería el desarrollo tanto de modelos teóricos como de investigación empírica. Desde entonces, DIT ha construido una rica tradición de modelos teóricos durante las últimas dos décadas. [80] Sin embargo, no ha habido un nivel comparable de trabajo empírico.

En una entrevista de 2006, el biólogo de Harvard E. O. Wilson expresó su decepción por la poca atención que se le presta al DIT:

". Por alguna razón que no he comprendido completamente, esta frontera tan prometedora de la investigación científica ha atraído a muy poca gente y muy poco esfuerzo". [81]

Kevin Laland y Gillian Ruth Brown atribuyen esta falta de atención a la gran dependencia de DIT del modelo formal.

"En muchos sentidos, el más complejo y potencialmente gratificante de todos los enfoques, [DIT], con sus múltiples procesos y la avalancha cerebral de sigmas y deltas, puede parecer demasiado abstracto para todos, excepto para el lector más entusiasta. Hasta el momento de los jeroglíficos teóricos puede traducirse en una ciencia empírica respetable, la mayoría de los observadores permanecerán inmunes a su mensaje ". [82]

El economista Herbert Gintis no está de acuerdo con esta crítica, citando trabajos empíricos así como trabajos más recientes que utilizan técnicas de la economía del comportamiento. [83] Estas técnicas económicas conductuales se han adaptado para probar predicciones de modelos evolutivos culturales en entornos de laboratorio [84] [85] [86], así como para estudiar las diferencias en la cooperación en quince sociedades de pequeña escala en el campo. [87]

Dado que uno de los objetivos de DIT es explicar la distribución de los rasgos culturales humanos, las técnicas etnográficas y etnológicas también pueden ser útiles para probar hipótesis derivadas de DIT. Aunque los hallazgos de los estudios etnológicos tradicionales se han utilizado para respaldar los argumentos del DIT, [88] [89] hasta ahora ha habido poco trabajo de campo etnográfico diseñado para probar explícitamente estas hipótesis. [71] [87] [90]

Herb Gintis ha nombrado a DIT como una de las dos principales teorías conceptuales con potencial para unificar las ciencias del comportamiento, incluidas la economía, la biología, la antropología, la sociología, la psicología y las ciencias políticas. Debido a que aborda los componentes genéticos y culturales de la herencia humana, Gintis considera que los modelos DIT proporcionan las mejores explicaciones para la causa última del comportamiento humano y el mejor paradigma para integrar esas disciplinas con la teoría evolutiva. [91] En una revisión de perspectivas evolutivas en competencia sobre el comportamiento humano, Laland y Brown ven a DIT como el mejor candidato para unir las otras perspectivas evolutivas bajo un paraguas teórico. [92]

Sociología y antropología cultural Editar

Dos temas principales de estudio tanto en sociología como en antropología cultural son las culturas humanas y la variación cultural. Sin embargo, los teóricos de la herencia dual acusan a ambas disciplinas con demasiada frecuencia de tratar la cultura como una entidad superorgánica estática que dicta el comportamiento humano. [93] [94] Las culturas se definen por un conjunto de rasgos comunes compartidos por un gran grupo de personas. Los teóricos de DIT argumentan que esto no explica suficientemente la variación en los rasgos culturales a nivel individual. Por el contrario, DIT modela la cultura humana a nivel individual y ve la cultura como el resultado de un proceso evolutivo dinámico a nivel de población. [93] [95]

Sociobiología humana y psicología evolutiva Editar

Los psicólogos evolucionistas estudian la arquitectura evolucionada de la mente humana. Lo ven como compuesto de muchos programas diferentes que procesan información, cada uno con suposiciones y procedimientos que fueron especializados por selección natural para resolver un problema adaptativo diferente al que se enfrentaron nuestros antepasados ​​cazadores-recolectores (por ejemplo, elegir parejas, cazar, evitar depredadores, cooperar, etc.). usando agresión). [96] Estos programas evolucionados contienen supuestos ricos en contenido sobre cómo funcionan el mundo y otras personas. A medida que las ideas pasan de una mente a otra, estos sistemas de inferencia evolucionados las cambian (al igual que los mensajes se cambian en un juego de teléfono). Pero los cambios no son aleatorios. Los programas evolucionados agregan y restan información, remodelando las ideas de manera que las hacen más "intuitivas", más memorables y más llamativas. En otras palabras, los "memes" (ideas) no son como genes. Los genes se copian fielmente a medida que se replican, pero las ideas no. No es solo que las ideas muten de vez en cuando, como lo hacen los genes. Las ideas se transforman cada vez que pasan de una mente a otra, porque el mensaje del remitente está siendo interpretado por sistemas de inferencia evolucionados en el receptor. [97] [98] No existe una contradicción necesaria entre la psicología evolutiva y el DIT, pero los psicólogos evolutivos sostienen que la psicología implícita en muchos modelos DIT es que los programas evolucionados son demasiado simples y tienen una estructura inferencial rica que no se refleja en la idea de un "sesgo de contenido". . También argumentan que algunos de los fenómenos que los modelos DIT atribuyen a la evolución cultural son casos de "cultura evocada", situaciones en las que diferentes programas evolucionados se activan en diferentes lugares, en respuesta a señales del entorno. [99]

Los sociobiólogos humanos intentan comprender cómo la maximización de la aptitud genética, ya sea en la era moderna o en entornos pasados, puede explicar el comportamiento humano. Cuando se enfrentan a un rasgo que parece desadaptativo, algunos sociobiólogos intentan determinar cómo el rasgo realmente aumenta la aptitud genética (tal vez a través de la selección de parentesco o especulando sobre entornos evolutivos tempranos). Los teóricos de la herencia dual, por el contrario, considerarán una variedad de procesos genéticos y culturales además de la selección natural de genes.

Ecología del comportamiento humano Editar

La ecología del comportamiento humano (HBE) y el DIT tienen una relación similar a la que tienen la ecología y la biología evolutiva en las ciencias biológicas. HBE está más preocupado por el proceso ecológico y DIT más centrado en el proceso histórico. [100] Una diferencia es que los ecologistas del comportamiento humano a menudo asumen que la cultura es un sistema que produce el resultado más adaptativo en un entorno dado. Esto implica que deben encontrarse tradiciones de comportamiento similares en entornos similares. Sin embargo, este no es siempre el caso. Un estudio de las culturas africanas mostró que la historia cultural era un mejor predictor de los rasgos culturales que las condiciones ecológicas locales. [101]

Meméticos Editar

Memética, que proviene de la idea del meme descrita en el libro de Dawkins. El gen egoísta, es similar a DIT en que trata la cultura como un proceso evolutivo que es distinto de la transmisión genética. Sin embargo, existen algunas diferencias filosóficas entre memética y DIT. [102] Una diferencia es que el enfoque de la memética está en el potencial de selección de replicadores discretos (memes), donde el DIT permite la transmisión de variantes culturales no replicadoras y no discretas. DIT no asume que los replicadores sean necesarios para la evolución adaptativa acumulativa. DIT también enfatiza más fuertemente el papel de la herencia genética en la configuración de la capacidad de evolución cultural. Pero quizás la mayor diferencia es una diferencia en el linaje académico. La memética como etiqueta es más influyente en la cultura popular que en la academia. Los críticos de la memética argumentan que carece de apoyo empírico o está conceptualmente infundado, y cuestionan si hay esperanzas de que el programa de investigación memética tenga éxito. Los defensores señalan que muchos rasgos culturales son discretos y que muchos modelos existentes de herencia cultural asumen unidades culturales discretas y, por lo tanto, involucran memes. [103]

La psicóloga Liane Gabora ha criticado al DIT. [104] [105] [106] Ella sostiene que el uso del término "herencia dual" para referirse no solo a rasgos que se transmiten a través de un código de autoensamblaje (como en la evolución genética), sino también a rasgos que son no transmitido por medio de un código autoensamblado (como en la evolución cultural) es engañoso, porque este segundo uso no captura la estructura algorítmica que hace que un sistema de herencia requiera un tipo particular de marco matemático. [107]

Otras críticas al esfuerzo por enmarcar la cultura en términos darwinianos han sido formuladas por Richard Lewontin, [108] Niles Eldredge [109] y Stuart Kauffman. [110]


Descubierta la causa genética del trastorno del neurodesarrollo

Sistema de transporte de materiales esenciales en las células cerebrales interrumpido en ciertos trastornos del desarrollo genético.

Facultad de Medicina de la Universidad de Maryland

IMAGEN: Células humanas con proteína AP1G1 (verde) que se encuentran en las vesículas que se superponen (amarillo) a una proteína que se encuentra en las vesículas (rojo). El núcleo (azul) y el esqueleto celular (blanco) también están marcados en las células. ver más

Los investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Maryland (UMSOM) identificaron un nuevo gen que puede estar relacionado con ciertos trastornos del desarrollo neurológico y discapacidades intelectuales. Los investigadores creen que encontrar genes involucrados en ciertos tipos de trastornos del desarrollo, proporciona un primer paso importante para determinar la causa de estos trastornos y, en última instancia, para desarrollar terapias potenciales para tratarlos. El artículo fue publicado recientemente en la Revista estadounidense de genética humana.

Aproximadamente el 3 por ciento de la población mundial tiene discapacidad intelectual. Hasta la mitad de los casos se deben a la genética, sin embargo, debido a que muchos miles de genes contribuyen al desarrollo del cerebro, ha sido difícil identificar la causa específica para cada paciente.

Una vez que los investigadores identificaron el gen, trabajaron con colaboradores para brindar diagnósticos clínicos a otras 10 familias en todo el mundo, que tenían familiares con esta condición. Los investigadores también utilizaron el pez cebra para mostrar el papel del gen en el desarrollo y la supervivencia, demostrando su importancia para ayudar a que las neuronas del cerebro funcionen correctamente.

"Nuestro objetivo es encontrar la mayor cantidad de genes necesarios para la función cerebral y llevar este conocimiento a los pacientes y sus familias para proporcionar un diagnóstico genético clínicamente relevante", dice Saima Riazuddin, PhD, MPH, MBA, Professor of Otorrinolaringology-Head & Neck Cirugía y Bioquímica y Biología Molecular en UMSOM.

La Dra. Riazuddin y su equipo colaboran regularmente con varios científicos en Pakistán en el estudio de un grupo de 350 familias geográficamente aisladas, lo que como resultado ha llevado a la endogamia que resulta en trastornos genéticos como el trastorno del desarrollo neurológico y la discapacidad intelectual.

El equipo se centró en una familia en particular con dos hermanos y un tío con síntomas de discapacidad intelectual, retraso en el habla y otros hitos del desarrollo y epilepsia. Otros miembros de la familia con síntomas similares habían fallecido en la infancia o en la adultez temprana. Dr.Riazuddin y su equipo identificaron al gen AP1G1 como el culpable.

Luego, a través de la colaboración con otras 27 instituciones, su equipo pudo identificar otras diez familias con las variaciones en el mismo gen que llevaron al retraso en el crecimiento y la discapacidad intelectual. Estas familias vivían en Italia, Alemania, los Países Bajos, Polonia y los Estados Unidos.

Para determinar el papel del gen en el desarrollo, los investigadores diseñaron el pez cebra sin Ap1g1. Todos estos embriones de pez cebra comenzaron a morir al cuarto día. Cuando los investigadores volvieron a agregar versiones mutadas de los genes, como las que se encuentran en las familias con trastornos del neurodesarrollo y discapacidad intelectual, observaron un espectro de síntomas con algunos embriones de pez cebra muriendo, algunos con defectos estructurales importantes y otros con solo deformidades menores en la cola. .

El gen AP1G1 contiene los planos para producir la proteína Adaptadora Proteína 1 gamma 1 (AP1 & # 9471). Esta proteína es una de las cinco piezas que componen el Complejo de Proteína Adaptadora, que construye vesículas de transporte para mover materiales alrededor de las células.

"Piense en estas vesículas de transporte como pequeños vehículos como camiones que tienen que cargar, transportar y descargar su carga alrededor de las células (por ejemplo, neuronas) para proporcionar los suministros necesarios para que la célula funcione", dice el Dr. Riazuddin.

El equipo del Dr. Riazuddin hizo versiones normales y mutantes de AP1G1 que colocaron en células de mamíferos con moléculas de carga marcadas en rojo. Las células con las versiones mutantes de AP1G1 tenían vesículas que se demoraban en entregar su carga o no realizaban ninguna entrega.

"Mejorar el diagnóstico clínico de estos trastornos del desarrollo puede eventualmente proporcionar nuevos objetivos para las terapias, para poder algún día tratar estas condiciones y permitir que más personas vivan de forma independiente", dice E. Albert Reece, MD, PhD, MBA, Vicepresidente Ejecutivo para Asuntos Médicos, UM Baltimore, y el Profesor Distinguido y Decano John Z. y Akiko K. Bowers de la Facultad de Medicina de la Universidad de Maryland.

Este estudio fue financiado por el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (R01NS107428), el Proyecto de Integración a Gran Escala de la UE FP7 Redes Genéticas y Epigenéticas en Disfunción Cognitiva (241995), la Comisión de Educación Superior de Pakistán (proyecto NRPU 10700) y una Fondazione del Beca Monte (ID ROL: FDM / 4021).

Los investigadores declaran no tener ningún conflicto de intereses.

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El gran problema de la biología: hay demasiados datos para manejar

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Hace veinte años, la secuenciación del genoma humano fue uno de los proyectos científicos más ambiciosos que jamás se haya intentado. Hoy en día, en comparación con la colección de genomas de los microorganismos que viven en nuestros cuerpos, el océano, el suelo y otros lugares, cada genoma humano, que cabe fácilmente en un DVD, es comparativamente simple. Sus 3 mil millones de pares de bases de ADN y alrededor de 20,000 genes parecen insignificantes comparados con los aproximadamente 100 mil millones de bases y millones de genes que componen los microbios que se encuentran en el cuerpo humano.

Historia original* reimpreso con permiso de Revista Quanta, una división editorialmente independiente de SimonsFoundation.org cuya misión es mejorar la comprensión pública de la ciencia al cubrir los desarrollos de investigación y las tendencias en matemáticas y ciencias físicas y de la vida. * Y una serie de otras variables acompañan a ese ADN microbiano, incluida la edad y el estado de salud del huésped microbiano, cuándo y dónde la muestra fue recolectada y cómo fue recolectada y procesada. Tomemos la boca, poblada por cientos de especies de microbios, con hasta decenas de miles de organismos viviendo en cada diente. Más allá de los desafíos de analizar todos estos, los científicos deben descubrir cómo caracterizar de manera confiable y reproducible el entorno donde recopilan los datos.

"Están las mediciones clínicas que los periodoncistas usan para describir la bolsa de la encía, las mediciones químicas, la composición del líquido en la bolsa, las medidas inmunológicas", dijo David Relman, médico y microbiólogo de la Universidad de Stanford que estudia el microbioma humano. "Se vuelve complejo muy rápido".

Los ambiciosos intentos de estudiar sistemas complejos como el microbioma humano marcan la llegada de la biología al mundo de los macrodatos. Las ciencias de la vida se han considerado durante mucho tiempo una ciencia descriptiva: hace 10 años, el campo era relativamente pobre en datos y los científicos podían mantenerse al día fácilmente con los datos que generaban. Pero con los avances en genómica, imágenes y otras tecnologías, los biólogos ahora están generando datos a velocidades abrumadoras.

Uno de los culpables es la secuenciación del ADN, cuyos costos comenzaron a desplomarse hace unos cinco años, cayendo incluso más rápidamente que el costo de los chips de computadora. Desde entonces, se han descifrado miles de genomas humanos, junto con los de miles de otros organismos, incluidas plantas, animales y microbios. Los repositorios públicos de genomas, como el que mantiene el Centro Nacional de Información Biotecnológica, o NCBI, ya albergan petabytes (millones de gigabytes) de datos, y los biólogos de todo el mundo están produciendo 15 petabases (una base es una letra de ADN). de secuencia por año. Si estos estuvieran almacenados en DVD normales, la pila resultante tendría 2.2 millas de altura.

"Las ciencias de la vida se están convirtiendo en una empresa de macrodatos", dijo Eric Green, director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano en Bethesda, Maryland. En un corto período de tiempo, dijo, los biólogos se están viendo incapaces de extraer el valor total de la grandes cantidades de datos disponibles.

Resolver ese cuello de botella tiene enormes implicaciones para la salud humana y el medio ambiente. Una comprensión más profunda de la colección de microbios que habita en nuestros cuerpos y cómo esas poblaciones cambian con la enfermedad podría proporcionar una nueva perspectiva sobre la enfermedad de Crohn, las alergias, la obesidad y otros trastornos, y sugerir nuevas vías de tratamiento. Los microbios del suelo son una rica fuente de productos naturales como los antibióticos y podrían desempeñar un papel en el desarrollo de cultivos más resistentes y eficientes.

Los científicos de la vida se están embarcando en innumerables otros proyectos de big data, incluidos los esfuerzos para analizar los genomas de muchos cánceres, mapear el cerebro humano y desarrollar mejores biocombustibles y otros cultivos. (El genoma del trigo es más de cinco veces más grande que el genoma humano y tiene seis copias de cada cromosoma de los dos).

Sin embargo, estos esfuerzos se encuentran con algunas de las mismas críticas que rodearon al Proyecto Genoma Humano. Algunos han cuestionado si los proyectos masivos, que necesariamente restan fondos a subvenciones individuales más pequeñas, valen la pena. Los esfuerzos de big data han generado casi invariablemente datos que son más complicados de lo que los científicos esperaban, lo que lleva a algunos a cuestionar la sabiduría de financiar proyectos para crear más datos antes de que los datos que ya existen se comprendan adecuadamente. "Es más fácil seguir haciendo lo que estamos haciendo a una escala cada vez mayor que intentar pensar críticamente y hacer preguntas más profundas", dijo Kenneth Weiss, biólogo de la Universidad Estatal de Pensilvania.

En comparación con campos como la física, la astronomía y las ciencias de la computación que han estado lidiando con los desafíos de conjuntos de datos masivos durante décadas, la revolución del big data en biología también ha sido rápida, dejando poco tiempo para adaptarse.

“La revolución que ocurrió en la secuenciación y la biotecnología de próxima generación no tiene precedentes”, dijo Jaroslaw Zola, ingeniero informático de la Universidad de Rutgers en Nueva Jersey, que se especializa en biología computacional.

Los biólogos deben superar una serie de obstáculos, desde almacenar y mover datos hasta integrarlos y analizarlos, lo que requerirá un cambio cultural sustancial. "La mayoría de las personas que conocen las disciplinas no necesariamente saben cómo manejar big data", dijo Green. Si quieren hacer un uso eficiente de la avalancha de datos, eso tendrá que cambiar.

Gran complejidad

Cuando los científicos se propusieron por primera vez secuenciar el genoma humano, la mayor parte del trabajo fue realizado por un puñado de centros de secuenciación a gran escala. Pero el costo cada vez más bajo de la secuenciación del genoma ayudó a democratizar el campo. Muchos laboratorios ahora pueden permitirse comprar un secuenciador del genoma, lo que se suma a la montaña de información genómica disponible para el análisis. La naturaleza distribuida de los datos genómicos ha creado sus propios desafíos, incluido un mosaico de datos que es difícil de agregar y analizar. “En física, se organiza una gran cantidad de esfuerzos en torno a unos pocos colisionadores grandes”, dijo Michael Schatz, biólogo computacional del Laboratorio Cold Spring Harbor en Nueva York. “En biología, hay algo así como 1.000 centros de secuenciación en todo el mundo. Algunos tienen un instrumento, otros cientos ".

David Relman, médico y microbiólogo de la Universidad de Stanford, quiere comprender cómo los microbios influyen en la salud humana.

Imagen: Peter DaSilva para Quanta Magazine

Como ejemplo del alcance del problema, científicos de todo el mundo han secuenciado miles de genomas humanos. Pero alguien que quisiera analizarlos todos primero tendría que recopilar y organizar los datos. "No está organizado de ninguna manera coherente para computar a través de él, y no hay herramientas disponibles para estudiarlo", dijo Green.

Los investigadores necesitan más potencia informática y formas más eficientes de mover sus datos. Los discos duros, que a menudo se envían por correo postal, siguen siendo a menudo la solución más fácil para transportar datos, y algunos argumentan que es más barato almacenar muestras biológicas que secuenciarlas y almacenar los datos resultantes. Aunque el costo de la tecnología de secuenciación ha caído lo suficientemente rápido como para que los laboratorios individuales posean sus propias máquinas, el precio concomitante de la potencia de procesamiento y el almacenamiento no ha seguido su ejemplo. “El costo de la computación amenaza con convertirse en un factor limitante en la investigación biológica”, dijo Folker Meyer, biólogo computacional del Laboratorio Nacional Argonne en Illinois, quien estima que la computación cuesta diez veces más que la investigación. "Eso es un cambio total de lo que solía ser".

Los biólogos dicen que la complejidad de los datos biológicos los distingue de los grandes datos en física y otros campos. “En física de alta energía, los datos están bien estructurados y anotados, y la infraestructura se ha perfeccionado durante años a través de colaboraciones bien diseñadas y financiadas”, dijo Zola. Los datos biológicos son técnicamente más pequeños, dijo, pero mucho más difíciles de organizar. Más allá de la secuenciación simple del genoma, los biólogos pueden rastrear una serie de otros componentes celulares y moleculares, muchos de ellos poco conocidos. Hay tecnologías similares disponibles para medir el estado de los genes, ya sea que estén activados o desactivados, así como qué ARN y proteínas están produciendo. Agregue datos sobre síntomas clínicos, exposiciones químicas o de otro tipo y datos demográficos, y tendrá un problema de análisis muy complicado.

"El poder real en algunos de estos estudios podría ser la integración de diferentes tipos de datos", dijo Green. Pero las herramientas de software capaces de atravesar campos deben mejorar. El aumento de los registros médicos electrónicos, por ejemplo, significa que hay más y más información de pacientes disponible para su análisis, pero los científicos aún no tienen una forma eficiente de combinarla con los datos genómicos, dijo.

Para empeorar las cosas, los científicos no comprenden bien cuántas de estas diferentes variables interactúan. Los investigadores que estudian las redes sociales, por el contrario, saben exactamente qué datos recopilan significa que cada nodo de la red representa una cuenta de Facebook, por ejemplo, con enlaces que delimitan a los amigos. Una red reguladora de genes, que intenta mapear cómo diferentes genes controlan la expresión de otros genes, es más pequeña que una red social, con miles en lugar de millones de nodos. Pero los datos son más difíciles de definir. “Los datos a partir de los cuales construimos redes son ruidosos e imprecisos”, dijo Zola. "Cuando miramos los datos biológicos, no sabemos exactamente lo que estamos viendo todavía".

A pesar de la necesidad de nuevas herramientas analíticas, varios biólogos dijeron que la infraestructura computacional sigue careciendo de fondos suficientes. “A menudo, en biología, se gasta mucho dinero en generar datos, pero una cantidad mucho menor se destina a analizarlos”, dijo Nathan Price, director asociado del Instituto de Biología de Sistemas en Seattle. Si bien los físicos tienen acceso gratuito a las supercomputadoras patrocinadas por la universidad, la mayoría de los biólogos no tienen la capacitación adecuada para usarlas. Incluso si lo hicieran, las computadoras existentes no están optimizadas para problemas biológicos. "Con mucha frecuencia, las supercomputadoras a escala nacional, especialmente las configuradas para flujos de trabajo de física, no son útiles para las ciencias de la vida", dijo Rob Knight, microbiólogo de la Universidad de Colorado Boulder y del Instituto Médico Howard Hughes involucrado en el Proyecto del Microbioma de la Tierra. y el Proyecto del Microbioma Humano. "El aumento de la financiación para la infraestructura sería un gran beneficio para el campo".

En un esfuerzo por hacer frente a algunos de estos desafíos, en 2012 los Institutos Nacionales de Salud lanzaron la Iniciativa Big Data to Knowledge (BD2K), que tiene como objetivo, en parte, crear estándares de intercambio de datos y desarrollar herramientas de análisis de datos que puedan distribuirse fácilmente. . Los detalles del programa aún están en discusión, pero uno de los objetivos será capacitar a los biólogos en ciencia de datos.

“Todos obteniendo un doctorado. en Estados Unidos necesita más competencia en datos de la que tienen ahora ”, dijo Green. Los expertos en bioinformática están desempeñando actualmente un papel importante en el proyecto del genoma del cáncer y otros esfuerzos de big data, pero Green y otros quieren democratizar el proceso. “El tipo de preguntas que los super-expertos deben hacer y responder hoy, queremos que un investigador de rutina las haga dentro de 10 años”, dijo Green. “Este no es un problema pasajero. Es la nueva realidad ".

No todo el mundo está de acuerdo en que este sea el camino que debería seguir la biología. Algunos científicos dicen que concentrar tantos fondos en proyectos de big data a expensas de enfoques más tradicionales basados ​​en hipótesis podría ser perjudicial para la ciencia. "La recopilación masiva de datos tiene muchas debilidades", dijo Weiss. "Puede que no sea poderoso para comprender la causalidad". Weiss señala el ejemplo de los estudios de asociación de todo el genoma, un enfoque genético popular en el que los científicos intentan encontrar genes responsables de diferentes enfermedades, como la diabetes, midiendo la frecuencia de variantes genéticas relativamente comunes en personas con y sin la enfermedad. Las variantes identificadas por estos estudios hasta ahora aumentan el riesgo de enfermedad solo ligeramente, pero aún se están proponiendo y financiando versiones más grandes y costosas de estos estudios.

"La mayoría de las veces encuentra efectos triviales que no explican la enfermedad", dijo Weiss. "¿No deberíamos tomar lo que hemos descubierto y desviar recursos para comprender cómo funciona y hacer algo al respecto?" Los científicos ya han identificado una serie de genes que están definitivamente relacionados con la diabetes, así que ¿por qué no intentar comprender mejor su papel en el trastorno, dijo, en lugar de gastar fondos limitados para descubrir genes adicionales con un papel más oscuro?

Muchos científicos piensan que las complejidades de la investigación en ciencias de la vida requieren proyectos científicos tanto grandes como pequeños, con esfuerzos de datos a gran escala que proporcionan un nuevo alimento para experimentos más tradicionales. “El papel de los proyectos de big data es esbozar los contornos del mapa, lo que luego permite a los investigadores en proyectos de menor escala ir a donde necesitan ir”, dijo Knight.

El costo de la secuenciación del ADN se ha desplomado desde 2007, cuando comenzó a caer incluso más rápido que el costo de los chips de computadora.

Imagen: Peter DaSilva para Quanta Magazine

Pequeños y diversos

Los esfuerzos para caracterizar los microbios que viven en nuestros cuerpos y en otros hábitats personifican la promesa y los desafíos del big data. Debido a que la gran mayoría de los microbios no se pueden cultivar en el laboratorio, los dos proyectos principales de microbiomas, el Microbioma de la Tierra y el Microbioma humano, han sido facilitados en gran medida por la secuenciación del ADN. Los científicos pueden estudiar estos microbios principalmente a través de sus genes, analizar el ADN de una colección de microbios que viven en el suelo, la piel o cualquier otro entorno, y comenzar a responder preguntas básicas, como qué tipos de microbios están presentes y cómo responden a los cambios. en su entorno.

El objetivo del Proyecto Microbioma Humano, uno de varios proyectos para mapear microbios humanos, es caracterizar microbiomas de diferentes partes del cuerpo utilizando muestras tomadas de 300 personas sanas. Relman lo compara con la comprensión de un sistema de órganos olvidado. "Es un órgano algo extraño, porque está muy lejos de la biología humana", dijo. Los científicos generan secuencias de ADN a partir de miles de especies de microbios, muchos de los cuales deben reconstruirse minuciosamente. Es como recrear una colección de libros a partir de fragmentos que son más cortos que oraciones individuales.
“Ahora nos enfrentamos al enorme desafío de tratar de comprender el sistema desde la perspectiva de todos estos grandes datos, sin tanta biología para interpretarlo”, dijo Relman. "No tenemos la misma fisiología que acompaña a la comprensión del corazón o del riñón".

Uno de los descubrimientos más emocionantes del proyecto hasta la fecha es la naturaleza altamente individualizada del microbioma humano. De hecho, un estudio de unas 200 personas mostró que con solo secuenciar los residuos microbianos que quedan en un teclado con las yemas de los dedos de un individuo, los científicos pueden hacer coincidir a ese individuo con el teclado correcto con una precisión del 95 por ciento. “Hasta hace poco, no teníamos idea de cuán diverso era el microbioma o cuán estable dentro de una persona”, dijo Knight.


Problema de frecuencia genética - Biología

Para empezar, examinemos un modelo simple de una población de organismos ficticios llamados gusanos a la deriva. En los siguientes ejemplos, los gusanos de la deriva tienen un solo gen, que controla el color de la piel. Los gusanos se reproducen asexualmente y están conectados a sus padres por líneas.

En la población de cinco gusanos a continuación, cada gusano da lugar a exactamente un gusano en la siguiente generación. Hay cinco alelos (colores de piel) en la generación 0 y los mismos cinco alelos en la generación 4.

Tenga en cuenta que el modelo anterior comienza con una población diversa (5 gusanos, 5 alelos). ¿Cómo sería el modelo si no hubiera diversidad para empezar?

Sin diversidad en la generación 0 y sin fuerzas de evolución que actúen sobre la población, el modelo anterior comienza y termina con todos los gusanos de la población que tienen el mismo alelo.

En los ejemplos anteriores, las poblaciones de gusanos no están evolucionando, ni los genotipos ni los fenotipos están cambiando. Para que ocurra la evolución, debe haber mutación, selección o deriva genética aleatoria. Estas son las tres fuerzas principales de la evolución.La causa cambia de genotipos y fenotipos a lo largo del tiempo. También determinan la cantidad y el tipo de variación observada en una población en un momento dado. Esta simulación se centra en la deriva (la mutación y la selección se tratan en simulaciones posteriores).

Cuando se introduce la deriva genética en el modelo, los resultados son diferentes:

Tenga en cuenta que en la generación 2, el gusano rosado produce 1 cría, los 3 gusanos verdes no produjeron ninguna y el gusano azul oscuro produjo 4.

En la vida real, algunas personas tienen más descendencia que otras, por pura casualidad. La supervivencia y reproducción de organismos está sujeta a accidentes impredecibles. No importa qué tan buenos sean tus genes del gusano a la deriva si te aplasta un zapato antes de producir descendencia.

  • Una hormiga es pisada.
  • Un conejo es arrastrado por un tornado.
  • Un elefante bebe un protozoo que vive en un charco.
  • Un avión se estrella matando a un premio Nobel.

Ninguno de los eventos anteriores tiene nada que ver con el genotipo o fenotipo del organismo muerto; estos eventos ocurrieron por pura casualidad.

En un modelo de población con deriva genética, los alelos eventualmente se volverán "fijos". Cuando se fija un alelo, todos los miembros de la población tienen ese alelo. En el gráfico siguiente, observe que el alelo azul oscuro se corrigió después de 4 generaciones.


Problema de frecuencia genética - Biología

Biología AP— Nombre del conjunto de problemas de Hardy-Weinberg_______________________

p 2 + 2pq + q 2 = 1 p + q = 1

p = frecuencia del alelo dominante en la población
q = frecuencia del alelo recesivo en la población
p 2 = porcentaje de individuos dominantes homocigotos
q 2 = porcentaje de individuos homocigotos recesivos
2pq = porcentaje de individuos heterocigotos

1. Ha muestreado una población en la que sabe que el porcentaje del genotipo recesivo homocigótico (aa) es del 36%. Usando ese 36%, calcule lo siguiente:
A. La frecuencia del genotipo "aa".
B. La frecuencia del alelo "a".
C. La frecuencia del alelo "A".
D. Las frecuencias de los genotipos "AA" y "Aa".
E. Las frecuencias de los dos posibles fenotipos si "A" es completamente dominante sobre "a".


2. El alelo del pulgar de un autoestopista es recesivo en comparación con los pulgares rectos, que son dominantes. . En una población de 1000 individuos, 510 muestran el fenotipo dominante. ¿Cuántos individuos esperaría para cada uno de los tres posibles genotipos de este rasgo?

3. La anemia de células falciformes es una enfermedad genética interesante. Los individuos homocigotos normales (SS) tienen células sanguíneas normales que se infectan fácilmente con el parásito de la malaria. Por lo tanto, muchos de estos individuos se enferman gravemente a causa del parásito y muchos mueren. Los individuos homocigotos para el rasgo de células falciformes (ss) tienen glóbulos rojos que colapsan fácilmente cuando se desoxigenan. Aunque la malaria no puede crecer en estos glóbulos rojos, las personas a menudo mueren debido al defecto genético. Sin embargo, las personas con la condición heterocigótica (S) tienen algunos glóbulos rojos falciformes, pero generalmente no lo suficiente como para causar mortalidad. Además, la malaria no puede sobrevivir bien dentro de estos glóbulos rojos "parcialmente defectuosos". Por lo tanto, los heterocigotos tienden a sobrevivir mejor que cualquiera de las condiciones homocigotas. Si el 9% de la población africana nace con una forma grave de anemia de células falciformes (ss), ¿qué porcentaje de la población será más resistente a la malaria porque son heterocigotos (Ss) para el gen de las células falciformes?

4. Hay 100 estudiantes en una clase. Noventa y seis lo hicieron bien en el curso, mientras que cuatro lo arruinaron totalmente y recibieron una calificación de F. altamente improbable En caso de que estos rasgos sean genéticos en lugar de ambientales, si estos rasgos involucran alelos dominantes y recesivos, y si los cuatro (4%) representan la frecuencia de la condición homocigótica recesiva, calcule lo siguiente:
A. La frecuencia del alelo recesivo.
B. La frecuencia del alelo dominante.
C. La frecuencia de individuos heterocigotos.

5. El alelo del pico de la viuda (línea del cabello) es dominante sobre el alelo de la línea del cabello recta. En una población de 500 individuos, el 25% presenta el fenotipo recesivo. ¿Cuántos individuos esperaría que fueran homocigotos dominantes y heterocigotos para el rasgo?

6. Dentro de una población de mariposas, el color marrón (B) es dominante sobre el color blanco (b). Y el 40% de todas las mariposas son blancas. Dada esta simple información, calcule lo siguiente:
A. El porcentaje de mariposas en la población que son heterocigotas.
B. La frecuencia de individuos dominantes homocigotos.


7. La fibrosis quística es una afección recesiva que afecta aproximadamente a 1 de cada 2500 bebés en la población caucásica de los Estados Unidos. Calcule lo siguiente.
La frecuencia del alelo recesivo en la población.
La frecuencia del alelo dominante en la población.
El porcentaje de individuos heterocigotos (portadores) en la población.

8. A continuación se muestra un conjunto de datos sobre la coloración de las alas en la polilla tigre escarlata (Panaxia dominula). Se ha demostrado que la coloración en esta especie se comporta como un sistema de dos alelos de un solo locus con dominancia incompleta. Los datos de 1612 personas se proporcionan a continuación:

Manchas blancas (AA) = 1469 Intermedio (Aa) = 138 Manchas pequeñas (aa) = 5

Calcule las frecuencias alélicas (pyq)

9. Una población muy grande de ratones de laboratorio que se aparean al azar contiene un 35% de ratones blancos. La coloración blanca es causada por el genotipo doble recesivo, "aa". Calcule las frecuencias alélicas y genotípicas para esta población.

10. La capacidad de saborear el PTC se debe a un solo alelo dominante "T". Tomó muestras de 215 individuos en biología y determinó que 150 podían detectar el sabor amargo de PTC y 65 no. Calcule todas las frecuencias potenciales.

11. Se ha permitido que una gran población de animales de laboratorio se reproduzca al azar durante varias generaciones. Después de varias generaciones, el 43% de los animales presentan un fenotipo recesivo (aa). El resto de animales muestra el fenotipo dominante, con heterocigotos indistinguibles de homocigotos.

A. ¿Cuál es la frecuencia estimada del alelo "a"?
B. ¿Qué proporción de la población es probablemente heterocigótica (Aa) para este rasgo?


12. En los guisantes, un gen controla el color de la flor de manera que R = rojo yr = blanco. En un parche de guisantes aislado, había 22 flores rojas y 78 flores blancas. ¿Cuál es el valor de q para esta población? ¿Cuál es el valor de p para esta población?

Problemas de equilibrio de Hardy-Weinberg

La frecuencia de dos alelos en un acervo genético es 0,19 (A) y 0,81 (a). Suponga que la población está en equilibrio de Hardy-Weinberg.

(a) Calcule el porcentaje de individuos heterocigotos en la población. (b) Calcule el porcentaje de homocigotos recesivos en la población.

Un alelo W, para lana blanca, es dominante sobre el alelo w, para lana negra. En una muestra de 900 ovejas, 891 son blancas y 9 negras. Calcule las frecuencias alélicas dentro de esta población, asumiendo que la población está en equilibrio H-W.

En una población que se encuentra en equilibrio Hardy-Weinberg, la frecuencia del genotipo homocigoto recesivo de un determinado rasgo es 0.09. Calcule el porcentaje de individuos homocigotos para el alelo dominante.

En una población que está en equilibrio Hardy-Weinberg, el 38% de los individuos son homocigotos recesivos para un determinado rasgo. En una población de 14.500, calcule el porcentaje de individuos dominantes homocigotos e individuos heterocigotos.

El alelo T, por la capacidad de saborear una sustancia química en particular, es dominante sobre el alelo t, por la incapacidad de saborear la sustancia química. Se encuestó a 400 estudiantes universitarios y se encontró que 64 no eran catadores. Calcule el porcentaje de estudiantes heterocigotos. Suponga que la población está en equilibrio H-W.

En los seres humanos, la información genética del factor Rh se hereda de nuestros padres, pero se hereda independientemente de los alelos del tipo de sangre ABO. En los seres humanos, los individuos Rh + tienen el antígeno Rh en sus glóbulos rojos, mientras que los individuos Rh - no. Hay dos alelos diferentes para el factor Rh conocidos como Rh + y rh. Suponga que un gen dominante Rh produce el fenotipo Rh + y que el alelo rh recesivo produce el fenotipo Rh -.

En una población que está en equilibrio Hardy-Weinberg, 160 de 200 individuos son Rh +. Calcula la frecuencia de ambos alelos.

En el maíz, el color del grano se rige por un alelo dominante para el color blanco (W) y por un alelo recesivo (w). Una muestra aleatoria de 100 granos de una población que está en equilibrio H-W revela que 9 granos son amarillos (ww) y 91 granos son blancos.

(a) Calcule las frecuencias de los alelos amarillo y blanco en esta población. (b) Calcule el porcentaje de esta población que es heterocigota.

8. Se produce una enfermedad rara que se debe a un alelo recesivo (a) que es letal cuando es homocigoto.
dentro de una población específica con una frecuencia de uno en un millón. Calcule el número de individuos de una ciudad que tiene una población de 14.000 y se puede esperar que sean portadores de este alelo.

Dos gatos siameses y tres persas sobreviven a un naufragio y son transportados sobre madera flotante a una isla tropical previamente deshabitada. Los cinco gatos tienen orejas normales, pero uno porta el alelo recesivo de las orejas dobladas (su genotipo es Ff).

9. Calcule las frecuencias de los alelos F yf en la población de gatos de esta isla.

Si asume el equilibrio de Hardy-Weinberg para estos alelos (ciertamente muy improbable), calcule el

¿Cuántos gatos esperaría tener las orejas dobladas cuando la población de la isla alcance los 20.000?

En cierta población africana, el 4% de la población nace con anemia de células falciformes (aa). Calcular el porcentaje de personas que disfrutan de la ventaja selectiva del gen de la anemia falciforme (mayor resistencia a la malaria).

En los Estados Unidos, aproximadamente un niño de cada 10,000 nace con PKU (fenilcetonuria), un síndrome que afecta a individuos homocigotos para el alelo recesivo (aa).

(a) Calcule la frecuencia de este alelo en la población.
(b) Calcule la frecuencia del alelo normal.
(c) Calcule el porcentaje de portadores del rasgo dentro de la población.

En los humanos caucásicos, se cree que la lisura o rizado del cabello se rige por un solo par de alelos que muestran un dominio parcial. Los individuos con cabello lacio son homocigotos para el alelo Is, mientras que aquellos con cabello rizado son homocigotos para el alelo Ic. Los individuos con cabello ondulado son heterocigotos (IsIc).
En una población de 1,000 individuos, se encontró que 245 tenían cabello lacio, 393 tenían cabello rizado y

(a) Calcule las frecuencias alélicas de los alelos Is e Ic.

(b) Explique si esta población está o no en equilibrio de Hardy-Weinberg. Justifica tu respuesta. Su explicación debe incluir una prueba de bondad de ajuste de chi-cuadrado.


Problema de frecuencia genética - Biología

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Publicaciones sobre GenAlEx

Peakall, R. y Smouse P.E. (2012) GenAlEx 6.5: análisis genético en Excel. Software de genética de poblaciones para la docencia y la investigación: una actualización. Bioinformática 28, 2537-2539.

* Peakall, R. y Smouse P.E. (2006) GENALEX 6: análisis genético en Excel. Software genético de poblaciones para la docencia y la investigación. Notas de ecología molecular 6, 288-295.

* ¡En junio de 2018, Google Scholar indica que la cantidad de citas para GenAlEx supera las 14,000! ¡Agradecemos a los muchos usuarios por usar y citar a GenAlEx!

Tenga en cuenta que en 2013, GenAlEx 6.501 se lanzó como una actualización crítica para todos los usuarios de GenAlEx. Lea el Historial de versiones y los archivos PDF Léame incluidos en el paquete de descarga para obtener información crucial sobre las mejoras y las correcciones de errores.

GenAlEx 6.503 - Publicado en diciembre de 2016

Esta versión para Excel 2016 que se ejecuta en Windows ofrecía un nuevo acceso a todas las opciones de GenAlEx a través de la cinta de Excel, mientras que al mismo tiempo seguía siendo compatible con Excel 2010. Antes de esta versión, todo el acceso a las opciones de GenAlEx se realizaba a través del menú GenAlEx. La ubicación del menú GenAlEx ha dependido de la versión de Excel utilizada y del sistema operativo. Excel Ribbon ahora proporciona una interfaz común y un punto de acceso a las opciones de GenAlEx en las versiones y sistemas operativos de Excel.

Pruebas recientes indican que Microsoft mejora cada vez más la funcionalidad de Visual Basic para Aplicaciones (VBA) en Macintosh. En consecuencia, la mayoría de las opciones de GenAlEx ahora se pueden ejecutar en GenAlEx 2016 en Macintosh a través de la cinta, aunque persisten algunos problemas menores con la imagen del botón de la cinta y el cuadro de diálogo. Estos problemas menores, en su mayoría cosméticos, aún no se han resuelto por completo. Pedimos disculpas a nuestros antiguos usuarios de GenAlEx en Macintosh por estos problemas que escapan a nuestro control.

GenAlEx 6.51b2 - Publicado en junio de 2018

En esta versión beta de GenAlEx 6.51 ofrecemos la nueva opción de análisis QDiver presentada en nuestra publicación:

Smouse, P. E., Banks, S. C. y Peakall, R. (2017) Conversión de la entropía cuadrática en diversidad: tanto los animales como los alelos son diversos, pero algunos son más diversos que otros. PLOS ONE 12, e0185499.


Ver el vídeo: EvC4 Explicación de problema sobre frecuencia modulada (Enero 2022).