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Cómo calcular el porcentaje de células heterocigotas en función de un mapa de genes


Me he encontrado con la siguiente pregunta y estoy bastante perplejo.

Una hembra con genotipo AABBCC se ha hibridado con un macho que tiene el genotipo aabbcc. La primera generación (F1) se ha vuelto a hibridar (retrocruzamiento) con descendientes que tienen el genotipo aabbcc. Dado el siguiente mapa genético, ¿cuál sería el porcentaje de descendientes F2 que son heterocigotos para los tres genes?

A ------- 20 MU ------- B - 10 MU --- C

¿Cómo debo abordar la siguiente pregunta?, el enfoque de fuerza bruta es demasiado difícil, sigo haciendo las cosas mal.


Unidades de distancia genética

Me tomó un poco de tiempo entender lo queMUmedio. yo nunca he vistoMUsino mas bienm.u.porunidad de mapa, ocmporcentiMorgane.

Resolviendo el problema

Este problema me hizo pensar un poco. Mi lógica es la siguiente:

Probabilidad de ser heterocigoto en el primer locus

Cruzas a dos individuos (los llamaremos individuos1y2) que son heterocigotos en cada locusA,ByC(no confundir con los alelosAya,ByByCyC). Empezaremos con locusA. La probabilidad de ser heterocigoto en el locus.Aes la probabilidad de que el individuo2da otro alelo que el individuo1. Esto ocurre con una probabilidad de 0.5. Si los tres loci fueran perfectamente independientes, entonces la probabilidad de ser heterocigotos para una descendencia dada en los 3 loci sería solo $ 0.5 ^ 3 = 0.125 $… pero eso sería demasiado fácil, así que sigamos con el segundo locus.

Probabilidad de ser heterocigoto en los dos primeros loci

Así que supongamos que nuestra descendencia de interés obtuvo dos alelos diferentes para el locus.A. La probabilidad de recibir dos alelos diferentes en el locus.Bes la probabilidad de que ningún individuo se recombine entreAyBo ambos individuos se recombinan entreAyB. Por lo tanto, es: $ 0.2 ^ 2 + 0.8 ^ 2 $. Juntando esta probabilidad con la probabilidad de que el primer locus fuera heterocigoto, da $ 0.5 cdot (0.2 ^ 2 + 0.8 ^ 2) $.

Probabilidad de ser heterocigoto para los 3 loci

Finalmente, podemos seguir con el siguiente locus. Supongamos que la descendencia ha recibido dos alelos diferentes para ambos lociAyB. La probabilidad de recibir diferentes alelos en el locus.Ces la probabilidad de que ambos padres se recombinen (entreByC) o ninguno recombina. Esto ocurre con una probabilidad de $ 0.1 ^ 2 + 0.9 ^ 2 $.

Ponga todo junto, la probabilidad de que un descendiente determinado sea heterocigoto (o la frecuencia de descendientes heterocigotos si lo prefiere) es $ 0.5 cdot (0.2 ^ 2 + 0.8 ^ 2) cdot (0.1 ^ 2 + 0.9 ^ 2) = 0,2788 $

Tenga en cuenta que calcular la probabilidad de que exactamente 2 loci sean heterocigotos habría sido un poco más complicado.

¡Buena suerte para tu examen de mañana!


Estante para libros

Estantería NCBI. Un servicio de la Biblioteca Nacional de Medicina, Institutos Nacionales de Salud.

Griffiths AJF, Miller JH, Suzuki DT y col. Introducción al análisis genético. 7ª edición. Nueva York: W. H. Freeman 2000.

  • De acuerdo con el editor, se puede acceder a este libro mediante la función de búsqueda, pero no se puede navegar.


Cómo calcular el porcentaje de células heterocigotas en base a un mapa genético - Biología

Hoja de respuestas para el examen de práctica de biología AP 2

HOJA DE RESPUESTAS PARA PREGUNTAS DE ELECCIÓN MÚLTIPLE

PARTE B: PREGUNTAS DE CUADRÍCULA

Examen de práctica de biología AP 2: Sección I

PARTE A: PREGUNTAS DE OPCIÓN MÚLTIPLE

Tiempo: 1 hora y 30 minutos (para las Partes A y B)

Para las siguientes preguntas de opción múltiple, seleccione la mejor respuesta y complete la letra correspondiente en la hoja de respuestas.

1 . Un pato bebé corre para cubrirse cuando un objeto grande es arrojado sobre su cabeza. Después de que este objeto pasa repetidamente por encima de su cabeza, el pato se entera de que no hay peligro y deja de correr para cubrirse cuando el mismo objeto aparece nuevamente. Esto es un ejemplo de

2 . En una población de jirafas se produce un cambio ambiental que favorece a los individuos más altos. Como resultado, más individuos más altos pueden obtener nutrientes y sobrevivir para transmitir su información genética. Esto es un ejemplo de

3 . Los parientes de un grupo de pelícanos de la misma especie que se separaron debido a una migración fallida se reencuentran 150 años después y descubren que no pueden producir descendencia. Esto es un ejemplo de

4 . Una célula se coloca en un entorno hipertónico y su citoplasma se encoge. Esto demuestra el principio de

5 . ¿Cuál de los siguientes es un factor biótico que podría afectar la tasa de crecimiento de una población?

C. Destrucción de la capa de ozono

D. Reducción repentina de los recursos alimentarios de origen animal

6 . ¿Cuál de las siguientes opciones no es una forma de formar ADN recombinante?

C. Transducción especializada

7 . La quimiosmosis ocurre en

8 . ¿Cuál de las siguientes teorías se basa en la noción de que las mitocondrias y los cloroplastos evolucionaron a partir de células procariotas?

D. Modelo de retroalimentación de la respiración

9 . ¿Cuál de los siguientes es no conocido por estar involucrado en el control de la división celular?

10 . ¿Cuáles de las siguientes afirmaciones sobre la modificación postranscripcional son incorrectas?

A. Se agrega una cola poli-A al extremo 3 & principal del ARNm.

B. Se añade una capa de guanina al extremo 5 & prime del ARNm.

C. Los intrones se eliminan del ARNm.

D. Se produce una modificación postranscripcional en el citoplasma.

11 . En cierto estanque, hay peces de aleta larga y peces de aleta corta. Una terrible tormenta de verano provoca la muerte de un número desproporcionado de peces de aletas largas hasta el punto en que la frecuencia relativa de las dos formas ha cambiado drásticamente. Esto es un ejemplo de

12 . ¿Cuál de las siguientes células está más estrechamente asociada con la fagocitosis?

13 . ¿Cuál de las siguientes afirmaciones sobre la fotosíntesis es incorrecto ?

A. H2 O es una entrada para las reacciones dependientes de la luz.

B. CO2 es una entrada al ciclo de Calvin.

C. Los fotosistemas I y II juegan un papel en las reacciones de luz cíclica.

HACER2 es un producto de las reacciones dependientes de la luz.

14. Si una pareja ha tenido tres hijos y la mujer está embarazada de su cuarto hijo, ¿cuál es la probabilidad de que el hijo 4 además ser hombre?

15. ¿Cuál de las siguientes es una incorrecto declaración sobre electroforesis en gel?

A. El ADN migra de carga positiva a carga negativa.

B. El ADN más pequeño viaja más rápido.

C. El ADN migra solo cuando hay corriente.

D. Cuanto más tiempo corra la corriente, más lejos viajará el ADN.

16 . Se le dice que en una población de conejillos de indias, el 4 por ciento son negros (recesivos) y el 96 por ciento son marrones. ¿Cuál de las siguientes es la frecuencia de la condición heterocigótica?

17 . ¿Cuál de los siguientes se sabe que está involucrado en la respuesta de floración fotoperiódica de las angiospermas?

18 . ¿Cuál de los siguientes tiende a ser más alto en la pirámide trófica?

19 . Una forma de interacción de especies en la que una de las especies se beneficia mientras que la otra no se ve afectada se denomina

20 . La transferencia de ADN entre dos células bacterianas conectadas por pili sexuales se conoce como

A. transducción especializada.

D. transducción generalizada.

Para las preguntas 21 a 22, utilice el diagrama anterior:

21 . Si el inhibidor 1 puede unirse al sitio activo y bloquear la unión del sustrato a la enzima, este es un ejemplo de

A. inhibición no competitiva.

22 . ¿Cuál de los siguientes es no ¿Un cambio que afectaría la eficiencia de la enzima que se muestra arriba?

D. Aumento de la concentración de la enzima.

23 . ¿Cuál de los siguientes puntos en la tabla de energía anterior representa la energía de activación de la reacción que involucra a la enzima?

Para las preguntas 24 a 27, utilice las siguientes respuestas:

24 . Aquellos que son cazados adoptan un esquema de coloración que les permite mezclarse con los colores del medio ambiente.

25 . Un animal que es inofensivo copia la apariencia de un animal que es peligroso como mecanismo de defensa para hacer que los depredadores se lo piensen dos veces antes de atacar.

26 . Coloración de advertencia adoptada por animales que poseen un mecanismo de defensa químico.

27 . Algunos animales tienen patrones que pueden hacer que un depredador se lo piense dos veces antes de atacar.

Las preguntas 28 a 31 se refieren a las siguientes opciones:

28 . Secuencia corta por promotor que ayuda a la transcripción interactuando con proteínas reguladoras.

29 . Proteína que evita la unión de la ARN polimerasa al sitio promotor.

30 . Región de ADN que afecta a la transcripción que puede estar ubicada a miles de pares de bases lejos del promotor.

31 . Secuencia de pares de bases que señala el sitio de inicio de la transcripción de genes.

Las preguntas 32 a 35 se refieren a las siguientes opciones:

32 . Dos especies no relacionadas evolucionan de una manera que las hace más similares.

33 . Cambios evolutivos similares que ocurren en dos especies que pueden estar relacionadas o no.

34 . La evolución en tándem de ida y vuelta de especies estrechamente relacionadas, que se ejemplifica en las relaciones depredador-presa.

35 . Dos especies relacionadas evolucionan de una manera que las hace menos similares.

Las preguntas 36 a 39 se refieren al árbol genealógico anterior.

36 . ¿Qué tipo de condición hereditaria parece mostrar este pedigrí?

37 . ¿Cuál es la probabilidad de que la pareja C y D produzcan un hijo con la afección?

38 . ¿Cuál de las siguientes condiciones podría mostrar el mismo tipo de resultados de pedigrí?

39 . Si el niño E de hecho tiene la condición, ¿cuál es la probabilidad de que el niño F también la tenga?

Preguntas 40 a 42: Un experimento con moscas de la fruta produjo los siguientes resultados:

Las alas vestigiales son de tipo salvaje, las alas arrugadas son mutantes.

El cuerpo gris es dominante, el cuerpo negro es mutante.

40 . A partir de los datos presentados anteriormente, se puede concluir que estos genes son

41 . ¿Cuál es la frecuencia de cruce de estos genes?

42 . ¿Cuántas unidades de mapa separados estarían estos genes en un mapa de ligamiento?

Preguntas 43 a 45: Un procedimiento de laboratorio que involucra plantas le presenta los datos que se encuentran en los 2 cuadros siguientes:

Tasa de transpiración & rarr 1.0 = Tasa de control (todas las hojas tienen la misma superficie)

43 . A partir de los datos de la tasa de transpiración, parece que la tasa de transpiración aumenta a medida que

A. temperatura y uarr, velocidad del viento y darr, humedad y darr

B. temperatura y uarr, velocidad del viento y uarr, humedad y darr

C. temperatura y uarr, velocidad del viento y uarr, humedad y uarr

D. temperatura y darr, velocidad del viento y uarr, humedad y uarr

44 . De acuerdo con la RFvalores dados en la tabla anterior más pequeña, ¿qué pigmento migraría más rápido en el papel de cromatografía?

45 . De los datos de la tasa de transpiración presentados en la tabla anterior más grande, ¿cuál de las siguientes plantas parece ser más resistente a la transpiración?

D. Las plantas B y C son igualmente resistentes

Preguntas 46 a 48: Se estudia una población de roedores a lo largo de 100 generaciones para examinar los cambios en el grosor del esmalte dental. Las especies que están adaptadas para consumir recursos alimenticios que requieren altos niveles de procesamiento tienen un esmalte más grueso que aquellas que comen alimentos más suaves y procesados ​​con mayor facilidad. Responda las siguientes preguntas utilizando esta información y las curvas que siguen.

46 . ¿Cómo está cambiando el grosor medio del esmalte en esta población?

R. No hay un cambio real.

B. El color y el tamaño están cambiando.

47 . Usted elige al azar un punto de datos de los tres conjuntos de datos (las tres generaciones) y la puntuación del grosor del esmalte del individuo es 15. ¿Cuál de las siguientes opciones se puede inferir?

A. El individuo proviene de la generación 1.

B. El individuo proviene de la generación 50.

C. El individuo proviene de la generación 100.

D. El individuo puede ser de cualquiera de estas generaciones.

48 . ¿Qué inferencia puedes hacer sobre la dieta de esta especie?

R. Sus recursos alimenticios se están volviendo más blandos y fáciles de procesar.

B. Sus recursos alimentarios son cada vez más difíciles de procesar.

C. La población está creciendo.

D. La población se está reduciendo.

Preguntas 49 a 52: un alumno prepara un experimento de laboratorio para estudiar el comportamiento de las babosas. Ella coloca una bandeja grande llena de tierra que mide 1 metro cuadrado y tiene cuatro conjuntos de condiciones, una en cada cuadrante:

Coloca 20 babosas en la bandeja, 5 en cada cuadrante. Utilice esta información para responder las siguientes preguntas:

49 . ¿Cómo se llama esta configuración de laboratorio?

50 . Después de 5 minutos, hay 5 babosas en cada cuadrante. ¿Cuál de las siguientes opciones no es una explicación viable para este hallazgo?

R. Las babosas aún no han tenido tiempo de moverse.

B. Las babosas no tienen preferencia por las condiciones de temperatura o salinidad.

C. Las babosas no pueden moverse de un área de la bandeja a otra.

D. A las babosas no les gusta vivir en áreas de alta temperatura.

51 . Después de 20 minutos, 20 babosas están en el cuadrante de alta temperatura y baja salinidad. ¿Qué tipo de comportamiento animal ha mostrado este experimento?

52 . Un compañero de clase ha preparado un experimento similar de la siguiente manera:

De las 20 babosas que pone en su bandeja, 18 se mueven a la sección de alta salinidad y alta temperatura en una hora, mientras que las otras 2 se mueven a la sección de baja salinidad y baja temperatura. Ella concluye que las babosas prefieren condiciones de alta salinidad y temperatura. ¿Qué hay de malo en esta conclusión?

R. No especificó cuáles eran las dos temperaturas o salinidades.

B. Es posible que las babosas no hayan podido moverse donde querían.

C. El hacinamiento puede haber afectado el comportamiento de las babosas, lo que provocó que las otras 2 se trasladaran a la otra sección.

D. Está midiendo dos variables a la vez sin control y, por lo tanto, no puede concluir nada sobre los gustos de las babosas.

53 . La transducción viral es el proceso mediante el cual los virus transportan ADN bacteriano de una célula bacteriana a otra. ¿De qué manera este proceso juega un papel en la evolución bacteriana?

A. Haciendo que la célula bacteriana sea más resistente a los depredadores.

B. Creando directamente nuevas especies de bacterias

C.Aumentando la variación genética de las bacterias

D. Seleccionando virus que sean más capaces de infectar bacterias.

54 . La ADH es una hormona secretada por los riñones que reduce la cantidad de agua excretada en la orina. La ADH se libera en momentos de deshidratación. Esto es un ejemplo de

B. mantener la homeostasis.

C. falta de respuesta al medio ambiente.

Para las preguntas 55 a 57, consulte la información y el gráfico a continuación.

Se llenaron cinco bolsas de diálisis, hechas de una membrana semipermeable que es impermeable a la glucosa, con diversas concentraciones de glucosa y se colocaron en vasos de precipitados separados que contenían una solución de glucosa 0,5 M. Las bolsas se pesaron cada 10 minutos y se graficaron los cambios porcentuales de masa de cada bolsa:

55 . ¿Qué línea representa la bolsa que contenía una solución isotónica a la solución 0.5 M?

56 . ¿Qué línea representa la bolsa con la mayor concentración inicial de glucosa?

57 . ¿Qué línea o líneas representan bolsas que contienen una solución que es hipertónica a los 50 minutos?

58 . Una mutación en una enzima bacteriana transformó un aminoácido previamente polar en un aminoácido apolar. Este aminoácido estaba ubicado en un sitio distante del sitio activo de la enzima. ¿Cómo podría esta mutación alterar la especificidad del sustrato de la enzima?

A. Cambiando el pH óptimo de la enzima

B. Al cambiar la ubicación de la enzima en la célula

C. Cambiando la forma de la proteína

D. Un cambio de aminoácido fuera del sitio activo no puede alterar la especificidad del sustrato de la enzima.

Utilice la siguiente imagen de ADN para responder las preguntas 59 y 60:

59 . Según la imagen anterior, ¿en qué dirección se movería la ARN polimerasa?

A. 3 & prime & rarr 5 & prime a lo largo de la hebra de la plantilla

B. 3 & prime & rarr 5 & prime a lo largo de la hebra complementaria

C. 5 & prime & rarr 3 & prime a lo largo de la hebra de la plantilla

D. 5 & prime & rarr 3 & prime a lo largo de la hebra complementaria

60 . Si el segmento de ADN es una unidad transcripcional, ¿dónde estaría ubicado el promotor?

A. A la izquierda de la hebra complementaria

B. A la derecha del hilo de la plantilla

C. A la izquierda del hilo de la plantilla

D. A la derecha de la hebra complementaria

61 . Se comparó un solo gen de cinco especies relacionadas de saltahojas, y las diferencias de nucleótidos entre los genes se muestran en la tabla:

Diferencias de nucleótidos

¿Cuál de los siguientes árboles filogenéticos muestra mejor la relación evolutiva correcta entre los saltahojas?

UNA.

B.

C.

D.

Responda las preguntas 62 y 63 según el siguiente cladograma:

62 . ¿Cuál es el ancestro común de B y E?

63 . ¿Qué dos especies están más estrechamente relacionadas?

PARTE B: PREGUNTAS DE CUADRÍCULA

Calcule la respuesta correcta e introdúzcala en la línea superior del área de la cuadrícula con cada número o símbolo en una columna separada. Luego, complete el círculo correcto debajo de cada número o símbolo que ingresó (solo un círculo completo por columna).

1 . Veinte personas deciden iniciar una nueva población, totalmente aisladas de los demás. Dos de los individuos son heterocigotos para un alelo recesivo, que en los homocigotos causa fibrosis quística. Suponiendo que esta población está en equilibrio Hardy-Weinberg, ¿qué fracción (expresada como decimal) de personas en esta nueva población tendrá fibrosis quística?

2 . Cierta mutación que se encuentra en las moscas de la fruta (Drosophila melanogaster ) se supone que es autosómico recesivo. El experimentador cruzó dos Drosophila moscas que eran heterocigotas para el rasgo. La siguiente generación produjo 70 machos de tipo salvaje, 65 hembras de tipo salvaje, 36 machos con la mutación y 40 hembras mutantes. Calcule el valor de chi-cuadrado para la hipótesis nula de que la mutación es autosómica recesiva.

3 . Si el pH de una solución se calcula usando la ecuación pH = & minuslog [H +], ¿cuál es el pH de una solución con una concentración de iones de hidrógeno de 1,33 & multiplicado por 10 & menos8?

4 . Una célula está en equilibrio con su entorno. La molaridad de la solución circundante es 0.8 M. Calcule el potencial de soluto de la solución circundante.

La ecuación para el potencial de soluto es & Psis = & minusi CRT donde

i = constante de ionización (suponga que es 1)

R = constante de presión (R = 0.00831 litro MPa / mol K)

T = temperatura en kelvin (la temperatura ambiente es 293 K)

5 . El tratamiento de las plantas de tomate con una hormona del crecimiento produjo los siguientes pesos de tomates: 100 g, 86 g, 123 g, 98 g, 104 g, 71 g. ¿Cuál es el peso medio de un tomate después del tratamiento?

6 . Después de siete días de crecimiento, el peso de una planta era de 14,3 gramos. Se determinó que el porcentaje de biomasa de esa planta era del 23,1 por ciento. ¿Qué cantidad de energía (en kcal) se almacena en la planta, si la cantidad de energía almacenada = (g de biomasa) y multiplicado por 4,35 kcal?

Examen de práctica de biología AP 2: Sección II

PREGUNTAS DE RESPUESTA GRATUITA

Tiempo & mdash1 hora y 30 minutos

(Los primeros 10 minutos son un período de lectura. No empiece a escribir hasta que haya pasado el período de 10 minutos).
Las preguntas 1 y 2 son preguntas largas de respuesta libre que deberían requerir unos 20 minutos cada una. Las preguntas 3 a 8 son preguntas de respuesta corta que deberían requerir aproximadamente 6 minutos cada una. La forma de esquema no es aceptable. Las respuestas deben estar en forma de ensayo.

1 . El sistema inmunológico es la defensa del cuerpo contra invasores extraños y se divide en inmunidad específica e inespecífica e inmunidad humoral y mediada por células. Responda tres de las siguientes cuatro preguntas:

A. Describir la respuesta inmunitaria primaria y cómo se enfrenta, trata y elimina un antígeno invasor. Describe las células involucradas y cómo se crean.

B. Describir el mecanismo por el cual el sistema inmunológico se ocupa de los virus, invasores que lo hacen dentro nuestro células .

C. Defina inmunidad inespecífica y enumere tres ejemplos de mecanismos de defensa inespecíficos en humanos.

D. Definir el término vacunación y describir cómo funciona una vacuna.

2 . Acaba de comenzar a trabajar en un laboratorio local y, por lo general, se le asignan las tareas de laboratorio que debe realizar. Diseñe y describa cómo haría los siguientes experimentos:

A. Describe cómo diseñarías un experimento para probar la teoría de que la fotosíntesis requiere luz y cloroplastos. Describa qué equipo usaría, cuál sería su control y cómo el resultado esperado respaldaría su hipótesis.

B. Se le dice que debe determinar cómo los siguientes factores afectan la tasa de transpiración en las plantas: temperatura, humedad, intensidad de la luz y movimiento del aire. Describe cómo realizarías un experimento que podría lograr esa tarea y da tu predicción de los resultados esperados. Asegúrese de describir su configuración experimental.

3 . El fenotipo del color de la escala en los monstruos de gila está determinado por un locus específico. El alelo dominante (negro) está representado por G y el alelo recesivo (marrón) está representado por g. El cruce entre un monstruo de gila macho con escamas negras y un monstruo de gila hembra con escamas marrones produjo la siguiente F1 Generacion:

• Monstruos gila de escamas negras: 52

• Monstruos gila de escamas marrones: 55

• Monstruos gila de escamas blancas: 1

Las hembras de escamas negras y los machos de escamas marrones de la F1 Luego se cruzaron generaciones para producir la siguiente F2 Generacion:

• Monstruos gila de escamas negras: 53

• Monstruos gila de escamas marrones: 54

• Monstruos gila de escamas blancas: 0

A. Con base en los datos presentados aquí, determine los genotipos de la generación P. Proporcione cuadrados de Punnett que respalden su respuesta.

B. La hembra de escamas blancas en la F1 generación resultó de un cambio mutacional. Explique qué es una mutación y analice un tipo de mutación que podría haber producido la hembra de escamas blancas en la F1 Generacion.

4 . La idea de superficie es un concepto importante en biología. Explique cómo el área de la superficie juega un papel crítico en el sistema digestivo.

5 . La siguiente tabla incluye datos de muestras de escaneo realizadas en un mamífero ficticio llamado googabear cada 10 minutos en el transcurso de 42 horas. En cada escaneo, se observó si el googabear estaba activo o inactivo. En la tabla se muestra el porcentaje de exploraciones activas (alimentándose, moviéndose, participando en conductas sociales) e inactivas (en reposo o durmiendo) registradas para cada período de tiempo. Describa el patrón de actividad del googabear y discuta las posibles razones de este patrón.

6 . En la historia temprana de la Tierra, la evolución de la fotosíntesis en células simples ocurrió antes de la evolución de células más complejas. Describe brevemente la importancia de que la fotosíntesis esté presente primero.

7 . ¿Qué evidencia apoya la teoría de que los cloroplastos y las mitocondrias se desarrollan a partir de células procariotas?

8 . Se le pide que calcule si una determinada especie de planta podría vivir en una marisma. Recopila los siguientes datos:

• El & Psi general del suelo (& Psitierra ): & menos2.2 MPa

• Concentración de solutos del contenido de células vegetales: 0.08 M (suponga i = 1 y 12 ° C

• Potencial de presión de las células vegetales: & menos 1,2 MPa

• R = 0,00831 litros MPa / mol K

¿Crees que la planta podría crecer en este entorno? ¿Por qué o por qué no? Muestra tu trabajo.

Respuestas y explicaciones para el examen de práctica 2

PARTE A: PREGUNTAS DE OPCIÓN MÚLTIPLE

1 . D & mdash La habituación es la pérdida de capacidad de respuesta a estímulos sin importancia o estímulos que no proporcionan una retroalimentación adecuada. Este es un excelente ejemplo de habituación.

2 . A & mdashLa selección direccional se produce cuando se seleccionan los miembros de una población en un extremo de un espectro, mientras que los del otro extremo se seleccionan. Se están seleccionando jirafas más altas para contrarrestar a las jirafas más pequeñas.

3 . A & mdash Cuando el mestizaje cesa porque algún tipo de barrera separa una sola población en dos (un área sin comida, una montaña, etc.), las dos poblaciones evolucionan independientemente, y si cambian lo suficiente, entonces, incluso si se elimina la barrera, no puede cruzarse. Esta es la especiación alopátrica.

4 . D & mdashCapítulo 19 , a pesar de ser el último, es un capítulo muy importante. Los experimentos están muy bien representados en el examen de Biología AP, y debe leer este capítulo con atención y aprender a diseñar e interpretar experimentos.

8 . B & mdash La teoría endosimbiótica propone que las mitocondrias y los cloroplastos evolucionaron a través de la relación simbiótica entre organismos procariotas.

9 . D & mdashFibroblast factor de crecimiento se dice que está involucrado, pero los fibroblastos no.

10 . D & mdash La modificación postranscripcional realmente ocurre en el núcleo.

11 . C & mdashLa deriva genética es un cambio en las frecuencias alélicas que se debe a eventos fortuitos. Cuando la deriva reduce drásticamente el tamaño de la población, se denomina "cuello de botella".

12 . A & mdash Los neutrófilos son células fagocíticas del sistema inmunológico. Vagan por el cuerpo en busca de basura para limpiar.

13 . C & mdash Solo el fotosistema I está involucrado en las reacciones cíclicas. El fotosistema II no lo es.

14 . A & mdashGenetics no tiene memoria. . . será 1 & frasl2 para siempre.

15 . A & mdash El ADN migra de una carga negativa a una carga positiva. El resto es cierto.

16 . B & mdash0.04 = q 2. Por lo tanto, la raíz cuadrada de 0.04 = q = 0,20 y pag + q = 1. Entonces pag + 0.20 = 1. Por lo tanto, pag = 0,80 y 2pq es la frecuencia de la condición heterocigota: 2 (0,20) (0,80) = 0,320 = 32 por ciento.

17 . C & mdash El fitocromo es un pigmento importante para el proceso de floración. De sus dos formas, la forma activa, Pfr , es responsable de la producción de la hormona florigen, que se cree que ayuda al florecimiento de las flores.

18 . C & mdash Carnívoros secundarios> carnívoros primarios> consumidores primarios = herbívoros> productores primarios.

19 . C & mdash El ejemplo a conocer son las garcetas bueyeras que se alimentan de insectos despertadas por el ganado que pasta en el hábitat de los insectos. Las aves se benefician porque obtienen alimento, pero el ganado no parece beneficiarse en absoluto.

20 . B & mdash La conjugación es la reproducción sexual de bacterias.

21 . B En la inhibición competitiva, una molécula inhibidora que se asemeja al sustrato se une al sitio activo y bloquea físicamente la unión del sustrato.

22 . C & mdash Los otros cuatro son los cuatro factores principales que pueden afectar la eficiencia de la enzima.

23 . B & mdash La energía de activación de una reacción es la cantidad de energía necesaria para que se produzca la reacción. Observe que la energía de activación de la reacción enzimática es mucho menor que la de la reacción no enzimática.

36 . B & mdashNo es autosómico dominante porque para que la segunda generación de la izquierda tenga esos dos individuos con la afección, uno de los padres también necesitaría mostrar la afección. Probablemente no esté relacionado con el sexo porque parece aparecer con tanta frecuencia en mujeres como en hombres. El autosómico recesivo parece ser el más adecuado para esta enfermedad.

37 . D & mdash Uno primero necesita determinar la probabilidad de que la persona C sea heterocigota (Bb). Sabemos que la persona D es doble recesiva porque tiene la condición. Sabemos que los padres de la persona C deben ser Bb y Bb porque ninguno de ellos tiene la condición, pero produjeron hijos con la condición. La probabilidad de que la persona C sea heterocigótica es 2 & frasl3, porque un cruce monohíbrido de sus padres (Bb & por Bb) da el siguiente cuadro de Punnett:

Como sabe que no tiene la condición, no puede ser bb. Esto deja solo tres resultados posibles, dos de los cuales son Bb. Entonces se debe hacer un cruce entre el padre (persona C) Bb y la madre (persona D) bb. La probabilidad de que su hijo sea bb es del 50 por ciento o 1 & frasl2. Esto significa que la probabilidad de que estos dos tengan un hijo con la afección es 2 & frasl3 & times 1 & frasl2 o 1 & frasl3.

38 . C & mdash El albinismo es la única condición autosómica recesiva en esta lista.

39 . C & mdashEs 1 & frasl2, porque descubrir que uno de sus hijos tiene la condición nos permite saber que el padre (persona C) es definitivamente Cama y desayuno. Esto cambia la probabilidad de 2 & frasl3 a 1, lo que significa que la probabilidad de que los dos tengan otro hijo con esta condición es simplemente el resultado del cuadrado de Punnett de Bb & por bb, o 1 & frasl2.

40 . D & mdashCuando vea una proporción como la de este problema & mdash7: 7: 1: 1 (aproximadamente) & mdash, los genes probablemente estén vinculados. La razón por la que existen las moscas negras arrugadas, grises y vestigiales es porque debe haber ocurrido un cruce.

41 . A & mdash Para determinar la frecuencia de cruce en un problema como este, simplemente sume el número total de cruces (75 + 45 = 120) y divida esa suma por el número total de descendientes (120 + 555 + 525 = 1200). Esto resulta en 120/1200 o 10 por ciento.

42 . B & mdash Una unidad de mapa es igual a una frecuencia de recombinación del 1 por ciento.

43 . B & mdash Los datos de la tabla le muestran que esta respuesta es la elección correcta.

44 . D & mdash Cuanto mayor sea el valor de RFpara un montón de pigmentos disueltos en un solvente cromatográfico particular, más rápido migrarán los pigmentos. El betacaroteno tiene la mayor RFvalor.

45 . B & mdashEn general, parece tener la tasa más baja de transpiración. Puede dar este salto porque, como se menciona en la parte superior de la tabla más grande, todas las hojas tienen la misma área de superficie, lo que le permite comparar sus valores de transpiración.

46 . C & mdashEl grosor promedio del esmalte comenzó en 10, aumentó a 12 y luego aumentó a 15. Por lo tanto, está aumentando en general.

47 . D & mdash El grosor medio del esmalte no describe el rango de valores posibles que un individuo con un grosor de 15 podría provenir razonablemente de cualquiera de las tres generaciones (si tuviéramos en cuenta la probabilidad, podríamos decir que el individuo probablemente provenía de la 100a generación porque esta población tiene la frecuencia más alta de individuos con este grosor; sin embargo, la pregunta no pide probabilidades).

48 . B & mdash Debido a que el esmalte más grueso en esta especie indica alimentos que son más difíciles de procesar, la respuesta es B. La respuesta E es incorrecta porque nuestro modelo no tiene poder predictivo si los recursos alimentarios cambian, el grosor del esmalte también puede ser más grueso. o promedio más delgado (el grosor del esmalte también podría permanecer igual).

49 . B & mdashLas configuraciones experimentales en las que las personas pueden elegir dónde moverse se denominan "cámaras de elección".

50 . D & mdashTodas las respuestas, excepto la D, son posibles y son aspectos importantes a tener en cuenta al preparar un experimento. Por ejemplo, es importante permitir que los animales de estudio tengan tiempo suficiente para moverse y / o acostumbrarse a su nuevo entorno y condiciones antes de sacar conclusiones sobre su comportamiento. D no es una buena respuesta porque la mitad de las babosas comenzaron en un área de alta temperatura y no se han movido.

51 . A & mdashKinesis es el movimiento de los animales en respuesta a las condiciones actuales, los animales tienden a moverse hasta que encuentran un entorno favorable, momento en el que su movimiento se ralentiza.

52 . D & mdashEs importante intentar medir solo una variable a la vez. Es posible que las 18 babosas se hayan movido a las condiciones de mayor temperatura y mayor salinidad porque necesitan altas temperaturas para sobrevivir, incluso si no les gusta la alta salinidad, y viceversa. El experimento original evita este problema dando una opción para todas las posibles combinaciones de variables. La respuesta E es un tema interesante, pero dos individuos probablemente sea un número demasiado pequeño para justificar descartar los resultados del estudio.

53 . C & mdash Se introducen nuevos genes en la bacteria a través de la transducción viral.

54 . B & mdashCuando el cuerpo tiene muy poca agua, ADH trabaja para aumentar la cantidad de agua disponible. Este impulso por mantener una condición estable es un ejemplo de homeostasis.

55 . C & mdashLine C no mostró ningún cambio neto en el peso, lo que indica que la concentración de la solución dentro de la bolsa era la misma (isotónica) que la solución en el vaso de precipitados.

56 . A & mdashLa mayor cantidad de agua que se difundiría en la solución más hipertónica, la línea A muestra el mayor aumento de peso.

57 . B & mdashLine B todavía muestra un aumento de peso a los 50 minutos, mientras que la línea A se ha nivelado y es isotónica a los 50 minutos.

58 . C & mdashAunque un aminoácido no tiene contacto directo con el sustrato, todavía juega un papel en la forma general de la enzima.

59 . A & mdash A medida que la ARN polimerasa añade nuevos nucleótidos al extremo 3 & principal de la nueva hebra, se está moviendo hacia el extremo 5 & principal de la hebra molde (antiparalela).

60 . B & mdash El promotor se ubicaría corriente arriba de donde comenzaría la transcripción.

61 . C & mdash Hay pocas diferencias de nucleótidos entre las especies 1 y 2, lo que indica que residirían cerca unas de otras en el cladograma. Lo mismo ocurre con las especies 3 y 5. Hay un gran número de diferencias entre la especie 4 y todas las demás, lo que indica que se colocaría en su propia rama.

62 . A & mdash Las ramas B y E se originan en el punto 1.

63 . C & mdash Las especies B y C son las más cercanas entre sí.

PARTE B: PREGUNTAS DE CUADRÍCULA

1 . .0025 & mdash Para este gen específico en esta población específica, hay un total de 40 alelos, dos de los cuales son el alelo cf recesivo (2/40 = 0.05 = q ). Dado que necesita ser homocigoto recesivo para tener fibrosis quística, (q ) y tiempos (q ) = q 2 = (0.05) 2 = .0025. En otras palabras, 25 de cada 10,000 personas (0.25 por ciento) tendrán fibrosis quística.

2 . 13.33 & mdashSi ambos padres fueran heterocigotos y si este rasgo es realmente recesivo, se esperaría que la próxima generación muestre un 75 por ciento de moscas de aspecto normal y un 25 por ciento de moscas con el rasgo recesivo. Basado en un total de 211 moscas, eso significaría que esperaría 158 moscas normales y 53 moscas recesivas. Sus números observados fueron, en cambio, 135 moscas normales y 76 moscas recesivas.

Dado que su valor de chi-cuadrado (13,33) es mayor que el valor crítico de 6,64 (basado en 1 grado de libertad), debe rechazar su hipótesis. Está sucediendo algo más que un rasgo autosómico recesivo.

3 . 7.88 & mdashpH = & minuslog (1,33 y multiplicado por 10 y menos8) = 7,88

4 . –1.95 & mdash y Psis = & menos (1) (0,8 M) (0,00831 L barras / mol K) (294 K) = –1,95 MPa

5 . 97 & mdashAñadir el peso de todos los tomates y dividir por el número de tomates. El promedio es de 97 gramos.

6 . 14.4 & mdash El cálculo se muestra a continuación:

(3,30 g de biomasa) (4,35 kcal) = 14,4 kcal

Esquema de calificación de respuesta libre

1 . Pregunta sobre el sistema inmunológico (aquí, el alumno puede obtener 4 puntos de dos de las respuestas si se otorgan 4 puntos por una respuesta, se puede obtener un máximo de 3 puntos por cada una de las respuestas restantes)

• Definición de un antígeno como una molécula extraña al cuerpo. & Ensp (1 & frasl2 point)

• Mencionar que la respuesta inmune primaria es un ejemplo de inmunidad humoral. (1 y frasl2 punto)

• Descripción de una célula B y cómo cada célula B tiene un sitio de reconocimiento de antígeno específico en su superficie que coincidirá solo con uno antígeno. & ensp (1 punto)

• Cuando las células B se encuentran y se adhieren al antígeno apropiado, se activan y experimentan mitosis y diferenciación en dos tipos de células. & Ensp (1 punto)

• Los dos tipos de células son las células de memoria y las células plasmáticas. & Ensp (1 & frasl2 point)

• Definición de células plasmáticas como las células que producen los anticuerpos específicos. & Ensp (1 & frasl2 point)

• Definición de células de memoria como las células que encabezan la respuesta inmunitaria secundaria. (1 y frasl2 punto)

• Descripción de cómo un anticuerpo reconoce un antígeno en particular, incluido el hecho de que los anticuerpos tienen dos regiones funcionales: Fab , que se une al antígeno y FC , que se une a las células efectoras y luego entra y limpia la basura que queda. & ensp (1 punto)

• Mencionar que el complemento es el que se une al complejo antígeno-anticuerpo y ayuda a eliminar más rápidamente el complejo del cuerpo. & Ensp (1 & frasl2 punto)

• Mencionar que esta parte del sistema inmunológico se conoce como celda -inmunidad mediada . & ensp (1 & frasl2 punto)

• Mencionar que el actor principal involucrado aquí es la célula T citotóxica. & Ensp (1 punto)

• Mencionar que las células infectadas por un virus se ven obligadas a producir antígenos virales, algunos de los cuales aparecen en la superficie de la célula, y que son estos antígenos los que las células T citotóxicas reconocen y atacan. & Ensp (1 punto)

• Mencionar que todas las células del cuerpo humano (excepto los glóbulos rojos) tienen antígenos de histocompatibilidad de clase I (MHC I) en sus superficies. & Ensp (1 punto)

• Discusión adicional sobre MHC y mdash mencionando que los antígenos del MHC I son ligeramente diferentes para cada persona y el sistema inmunológico acepta cualquier célula que tenga el MHC I idéntico como amiga, y cualquier célula que tenga una forma diferente de MHC en su superficie como enemiga. (1 punto)

• Definición de inmunidad inespecífica como la prevención inespecífica de la entrada de invasores al cuerpo humano. & Ensp (1 punto)

• Ejemplos (cada ejemplo vale 1 punto)

una. La lisozima en la saliva puede matar los gérmenes antes de que tengan la oportunidad de afianzarse.

B. La piel que recubre el cuerpo es una forma importante de protección inespecífica contra la invasión.

C. La membrana mucosa que recubre la tráquea y los pulmones evita que las bacterias ingresen a las células y, de hecho, ayuda a la expulsión de las bacterias al hacerlas salir con la tos.

D. El bajo pH del estómago (acidez) es un mecanismo de defensa inespecífico porque es capaz de matar muchas bacterias que ingresan al cuerpo y que no pueden manejar un ambiente tan ácido.

• Definición de una vacuna como algo que se administra a un individuo en un esfuerzo por preparar el sistema inmunológico para que esté preparado para combatir una enfermedad específica si se enfrenta nuevamente en el futuro. & Ensp (1 punto)

• Reconocimiento de que una vacuna es la inyección de un antígeno en el sistema (cuerpo humano). & Ensp (1 & frasl2 punto)

• Descripción de cómo la recepción de un antígeno por una célula B provoca la diferenciación de las células B en células de memoria y plasmáticas. & Ensp (1 & frasl2 point)

• Mencionar que en el momento de la vacunación, las células plasmáticas producirán anticuerpos para eliminar la pequeña dosis de antígeno presentada durante la vacunación, y que las células de memoria recordarán el antígeno y estarán listas para reaccionar más tarde si es necesario. & Ensp (1 punto)

• Definición de una respuesta inmune secundaria. Las celdas de memoria son instrucciones almacenadas sobre cómo manejar a un invasor en particular. Cuando el invasor regresa al cuerpo, las células de memoria lo reconocen y producen anticuerpos rápidamente. & Ensp (1 punto)

• Mencionar que la respuesta inmune secundaria es más rápida y eficiente que la respuesta inmune primaria. & Ensp (1 & frasl2 point)

• Mencionar que el principio de una vacunación exitosa se basa en la creencia de que la respuesta inmune secundaria tendrá éxito y acabará con la enfermedad si el individuo se expone en el futuro. & Ensp (1 & frasl2 punto)

2 . Pregunta de laboratorio de plantas

• Mencionar que los productos de las reacciones lumínicas de la fotosíntesis son ATP, NADPH y oxígeno. & Ensp (1 & frasl2 point)

• Mencionar que en este experimento, el NADP + sería reemplazado por un compuesto conocido como DPIP. & Ensp (1 & frasl2 punto)

• Mencionar que normalmente este compuesto DPIP tiene un bonito color azul, pero cuando se reduce, cambia a una solución incolora. & Ensp (1 & frasl2 punto)

• Mencionar que una máquina llamada espectrofotómetro se utilizará para medir la cantidad de luz que puede pasar a través de varias muestras. & ensp (1 & frasl2 point)

• Descripción del experimento.

una. Aparte tres vasos de precipitados y mdashone con cloroplastos hervidos, dos con cloroplastos sin hervir. Y ensp (1 punto)

B. Tome la lectura inicial en el espectrofotómetro para determinar cuánta luz pasa a través de los cloroplastos sin hervir. antes de comienza el experimento. & ensp (1 & frasl2 punto)

C. Tome una muestra (cloroplastos sin hervir) y mida cuánta fotosíntesis ocurre mientras se encuentra en un ambiente oscuro. Después de cierto tiempo, use el espectrofotómetro para medir cuánta luz puede pasar a través de la solución. & Ensp (1 punto)

D. Tome una segunda muestra (cloroplastos sin hervir) y mida cuánta fotosíntesis ocurre cuando se expone a la luz. Después de cierto tiempo, use el espectrofotómetro para medir cuánta luz puede pasar a través de la solución. & Ensp (1 punto)

• Mencionar que ahora compararían las dos muestras para ver el efecto de la luz en la fotosíntesis. (1 punto)

• Tomar una tercera muestra (cloroplastos hervidos) y exponerla a la luz, y después de un cierto período de tiempo, medir cuánta luz puede pasar a través de la solución. & Ensp (1 punto)

• Mencionando que ahora compararían la tercera muestra y la segunda muestra para ver el efecto de la presencia o ausencia de cloroplastos en la fotosíntesis. & Ensp (1 punto)

• Definición de transpiración como la pérdida de agua por evaporación de las plantas. & Ensp (1 punto)

• Mencionar que usarán un potómetro para medir la cantidad de agua que pierden las plantas. & Ensp (1 punto)

• Mencionar que el área de la superficie de una hoja es importante para medir la tasa de transpiración en un experimento de esta naturaleza. & Ensp (1 & frasl2 punto)

• Descripción del experimento.

una. Comience midiendo la cantidad de agua que se evapora de la superficie de una planta durante un cierto período de tiempo en condiciones normales. Use esto como control. & Ensp (1 punto)

B. Cambie la temperatura, la humedad, la intensidad de la luz y el movimiento del aire al que está expuesta la planta en incrementos de 5 grados y mida la cantidad de transpiración que ocurre a las distintas temperaturas. & Ensp (1 punto por cada variable mencionada hasta un máximo de 2 puntos)

C. Mencione que estos valores se compararán con el control para determinar el efecto de la temperatura, la humedad, la intensidad de la luz y el movimiento del aire. & Ensp (1 & frasl2 punto por cada variable mencionada hasta un máximo de 1 punto)

• Mencionar que la transpiración aumenta con un aumento de temperatura, disminución de la humedad, aumento de la intensidad de la luz y aumento del movimiento del aire. & Ensp (1 punto por cada, hasta un máximo de 2 puntos)

3 . El fenotipo del color de la escala en los monstruos de gila está determinado por un locus específico. (máximo 4 puntos para toda la pregunta)

A. Genotipos de la generación P (máximo 2 puntos)

• Crear el cuadro de Punnett correcto, como se muestra aquí (1 punto):

• Mencionar que el genotipo de generación P = Gg (heterocigoto) cruzado con gg (homocigoto recesivo). (1 punto)

B. Explicación de la mutación (máximo 3 puntos)

• Mencionar que la mutación es un evento aleatorio que causa cambios en las frecuencias alélicas. (1 punto)

• Explicación posible: el gen del color de la escala está vinculado a otro gen que controla la distribución del pigmento (el gen en un locus altera la expresión fenotípica de un gen en otro locus). (1 punto)

• Usando el término epistasis correctamente. (1 punto)

• Explicación posible: se produjo una mutación puntual cuando el ADN responsable de la producción de la proteína que determina el color de la escala se estaba replicando. (1 punto)

4 . La idea de superficie es un concepto importante en biología. Explique cómo el área de la superficie juega un papel crítico en el sistema digestivo. (máximo 4 puntos para toda la pregunta)

• Mencionar que la mayor parte de la absorción ocurre en el intestino delgado. (1 punto)

• Mencionar que numerosos pliegues y crestas aumentan la superficie. (1 punto)

• Mencionar que el borde en cepillo y las microvellosidades aumentan la superficie. (1 punto)

• Mencionar que una gran superficie conlleva una mayor absorción de nutrientes. (1 punto)

• Mencionar que masticar (masticar) rompe los alimentos en trozos más pequeños. (1 punto)

• Mencionar que una mayor superficie permite un mayor acceso a la amilasa salival. (1 punto)

5 . La siguiente tabla incluye datos de muestras de escaneo realizadas en un mamífero ficticio llamado googabear cada 10 minutos en el transcurso de 42 horas. (máximo 4 puntos para toda la pregunta)

• Mencionar que los googabears son más activos desde las 6 a.m. hasta las 6 p.m. (durante las horas del día). (1 punto)

• Mencionar que disminuyen la actividad a partir de las 6 p.m. hasta las 6 a.m. (cuando está oscuro). (1 punto)

• Mencionar que la fuente de alimento de los googabears está disponible durante el día. (1 punto)

• Mencionar que los depredadores de googabear son nocturnos (salen de noche), por lo que es más seguro que los googabears permanezcan ocultos durante la noche. (1 punto)

• Mencionar que los osos googa dependen del calor corporal colectivo durante la noche (acurrucarse), la actividad del grupo acurrucado es baja. (1 punto)

6 . En la historia temprana de la Tierra, la evolución de la fotosíntesis en células simples ocurrió antes de la evolución de células más complejas. (máximo 4 puntos para toda la pregunta)

• Mencionar que la fotosíntesis libera oxígeno como subproducto. (1 punto)

• Mencionar que la fotosíntesis condujo a un aumento del oxígeno atmosférico. (1 punto)

• Mencionar que la presencia de más oxígeno en la atmósfera permitió la evolución de la respiración celular. (1 punto)

• Mencionar que el oxígeno permite que las células generen más energía y crezcan más y sean más complejas. (1 punto)

• Mencionar que las primeras células fotosintéticas fueron procariotas. (1 punto)

• Mencionar que las células eucariotas no podrían evolucionar hasta que no hubiera un nivel más alto de oxígeno atmosférico. (1 punto)

7 . ¿Qué evidencia apoya la teoría de que los cloroplastos y las mitocondrias se desarrollan a partir de células procariotas? (máximo 4 puntos para toda la pregunta)

• Mencionar que los cloroplastos y las mitocondrias tienen su propio ADN. (1 punto)

• Mencionar que el cloroplasto y el ADN mitocondrial constan de una única molécula circular (como el ADN bacteriano). (1 punto)

• Mencionar que el cloroplasto y el ADN mitocondrial no están asociados con las histonas (como el ADN bacteriano). (1 punto)

• Mencionar que los cloroplastos y las mitocondrias se replican mediante un proceso similar a los procariotas. (1 punto)

• Mencionar que las membranas internas de ambos orgánulos tienen enzimas homólogas a las que se encuentran en los procariotas. (1 punto)

8 . Se le pide que calcule si una determinada especie de planta podría vivir en una marisma. (máximo 4 puntos para toda la pregunta)

& Psi = potencial de presión + potencial de soluto potencial de soluto de la célula vegetal = & Psis = –ICRT = - (1) (0.08 M) (. 00831) (273 + 12) = –0.189 MPa (1 punto)

& Psi = –1,2 MPa (potencial de presión) + –0,189 MPa (potencial de soluto) = –1,39 MPa (1 punto)

• Mencionar que el potencial hídrico de la célula vegetal (–1,39 MPa) es mayor que el del suelo (–2,2 MPa). (1 punto)

• Mencionar que el agua fluiría desde la célula vegetal (hipotónica) hacia el suelo (hipertónica). (1 punto)

• Mencionar que la célula vegetal no sobreviviría. (1 punto)

Puntuación e interpretación
EXAMEN DE PRÁCTICA DE BIOLOGÍA AP 2

Preguntas de respuesta libre:

Sume los puntos totales acumulados en las ocho preguntas y multiplique la suma por 1,57 para obtener la puntuación bruta de respuesta libre:

CALCULA TU PUNTUACIÓN

Ahora combine los puntajes brutos de las secciones de opción múltiple y respuesta libre para obtener su nuevo puntaje bruto para todo el examen de práctica. Utilice los rangos que se enumeran a continuación para determinar su calificación para este examen. No se preocupe por cómo llegamos a los siguientes rangos y recuerde que son estimaciones aproximadas de preguntas que no son preguntas reales del examen AP. . . no lea demasiado en ellos.

BIBLIOGRAFÍA

Futuyma, Douglas J. Biología evolucionaria . 3d ed. Sunderland, MA: Sinauer Associates, Inc., 1998.

Kotz, John C., Paul M. Treichel y John Townsend. Química y reactividad química . 8ª ed. Stamford, CT: Brooks / Cole, 2011.

Reece, Jane B., Lisa A. Urry y Michael L. Cain. Biología Campbell . 9ª ed. San Francisco: Benjamin Cummings, 2011.

Starr, Cecie, Christine Evers y Lisa Starr. Biología: conceptos y aplicaciones . 8ª ed. San Francisco: Brooks / Cole, 2011.

Strauss, Eric y Marylin Lisowski. Biología: la red de la vida . Educación del profesor. Menlo Park, CA: Addison-Wesley Longman, 1998.

Wilbraham, Antony C. Química . 5ª ed. Nueva York: Pearson, 2000.

Aquí hay una lista de sitios web que contienen información y enlaces que pueden resultarle útiles para su preparación para el examen de Biología AP:


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Herencia de la anemia de células falciformes

Todos tenemos dos copias del gen de la hemoglobina en cada célula de su cuerpo (aparte de los óvulos y los espermatozoides). Obtienen uno de su madre y otro de su padre. Cuando se producen los óvulos y los espermatozoides, solo uno de los dos genes entra en cada óvulo o espermatozoide. Esto es así para que cuando el óvulo y el espermatozoide se unen para producir un nuevo bebé, esta nueva persona también tiene dos genes en cada célula de su cuerpo. Por lo tanto, los genes que obtenga el bebé dependerán de los genes que tengan sus padres.

La anemia de células falciformes se denomina afección recesiva porque debe tener dos copias del gen de la hemoglobina falciforme para tener el trastorno. La hemoglobina falciforme a menudo se reduce a S o HbS. Si solo tiene una copia de la hemoglobina falciforme junto con una copia de la hemoglobina más habitual (A o HbA), se dice que tiene el rasgo de células falciformes. Esto no es una enfermedad, pero significa que usted “porta” el gen y se lo puede transmitir a sus hijos. Si su pareja también tiene el rasgo de células falciformes o anemia de células falciformes, sus hijos podrían tener anemia de células falciformes.

Si conoce los tipos de hemoglobina que tienen usted y su pareja, conocerá las diferentes combinaciones posibles de genes que su bebé podría heredar. Solo cuando ambos padres tengan HbAA y / o HbSS todos sus hijos heredarán la misma combinación de genes, por lo que puede estar seguro de si su hijo se verá afectado o no.

¿Pueden mis hijos contraer anemia de células falciformes?

Los siguientes diagramas pueden resultarle útiles para comprender cómo se hereda la hemoglobina falciforme. En todos los diagramas siguientes obtendrá las mismas posibilidades si los genes de la madre y el padre se intercambian.

Las líneas que llegan a cada bebé muestran que un gen proviene de la madre y un gen proviene del padre. En estos diagramas, la presencia del gen de la hemoglobina habitual se muestra en rosa y la presencia del gen de la hemoglobina falciforme se muestra en azul.

Los diagramas muestran las siguientes combinaciones de padres y los tipos de hijos que pueden tener:

  • Rasgo de células falciformes y no afectado
  • Rasgo de células falciformes y rasgo de células falciformes
  • Rasgo de células falciformes y anemia de células falciformes
  • Anemia drepanocítica y no afectada

Si uno de los padres tiene el rasgo de células falciformes (HbAS) y el otro no porta la hemoglobina falciforme en absoluto (HbAA), entonces ninguno de los niños tendrá anemia de células falciformes. Existe una probabilidad entre dos (50%) de que un niño determinado obtenga una copia del gen HbS y, por lo tanto, tenga el rasgo de células falciformes. Es igualmente probable que un niño determinado obtenga dos genes de HbA y no se vea afectado por completo.

Es posible evaluar a un feto para determinar el tipo de hemoglobina que tiene. Vaya a la página Pruebas prenatales para obtener más detalles.

Si ambos padres tienen el rasgo de células falciformes (HbAS), existe una posibilidad entre cuatro (25%) de que un niño determinado pueda nacer con anemia de células falciformes. También hay una posibilidad entre cuatro de que cualquier niño no se vea afectado por completo. Existe una probabilidad entre dos (50%) de que un niño determinado desarrolle el rasgo de células falciformes.

Es posible evaluar a un feto para determinar el tipo de hemoglobina que tiene. Vaya a la página Pruebas prenatales para obtener más detalles.

Si uno de los padres tiene el rasgo de células falciformes (HbAS) y el otro tiene anemia de células falciformes (HbSS), existe una probabilidad de uno en dos (50%) de que un niño determinado tenga el rasgo de células falciformes y una probabilidad de uno en dos de que un niño determinado contraerá anemia de células falciformes. Ningún niño se verá afectado por completo.

Es posible evaluar a un feto para determinar el tipo de hemoglobina que tiene. Vaya a la página Pruebas prenatales para obtener más detalles.

Si uno de los padres tiene anemia de células falciformes (HbSS) y el otro no está completamente afectado (HbAA), entonces todos los niños tendrán el rasgo de células falciformes. Ninguno tendrá anemia de células falciformes. El padre que tiene anemia de células falciformes (HbSS) solo puede transmitir el gen de la hemoglobina falciforme a cada uno de sus hijos.

Es posible evaluar a un feto para determinar el tipo de hemoglobina que tiene. Vaya a la página Pruebas prenatales para obtener más detalles.

Entendiendo el azar

Para ayudarte a pensar en el azar, puede ser útil usar cosas a las que todos estamos acostumbrados. Cuando una mujer tiene un bebé, existe una probabilidad entre dos (50%) de que el bebé sea una niña y una probabilidad entre dos (50%) de que el bebé sea un niño. Aunque en toda la población hay casi exactamente el mismo número de hombres y mujeres, dentro de cualquier familia puede haber todas las niñas, todos los niños o una mezcla de ambos.

La probabilidad de uno en dos se aplica a cada embarazo de nuevo. La probabilidad de uno en dos simplemente te dice que la naturaleza elegirá una de dos posibilidades diferentes. Si la probabilidad es una entre cuatro, hay cuatro posibilidades diferentes y el resultado será una de estas. Esto es muy importante para comprender qué tipo de hijos tendrá si es portador del gen de la hemoglobina falciforme.

Por ejemplo, si hay una probabilidad entre cuatro de que tenga un bebé con anemia de células falciformes y si continúa teniendo varios hijos, es posible que todos sus hijos tengan anemia de células falciformes o que ninguno. tendrá anemia de células falciformes.


Una historia de mutación

Este segmento cuenta la historia de una mutación genética que afecta a la población de África Occidental. Aunque es útil para prevenir la malaria, esta mutación también puede provocar anemia de células falciformes. El especialista en células falciformes, el Dr. Ronald Nagel, destaca la diversidad genética necesaria para la supervivencia de una especie.

Créditos: 2001 WGBH Educational Foundation y Clear Blue Sky Productions, Inc. Todos los derechos reservados.

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Tópicos cubiertos:
Adaptación y selección natural

Un gen conocido como HbS fue el centro de una historia de detectives médicos y evolutivos que comenzó a mediados de la década de 1940 en África. Los médicos notaron que los pacientes que tenían anemia de células falciformes, una enfermedad sanguínea hereditaria grave, tenían más probabilidades de sobrevivir a la malaria, una enfermedad que mata a unos 1,2 millones de personas cada año. Lo desconcertante era por qué la anemia de células falciformes era tan frecuente en algunas poblaciones africanas.

¿Cómo podría ser beneficioso un gen "malo", la mutación que causa la enfermedad de células falciformes, a veces letal? Por otro lado, si no proporcionaba alguna ventaja de supervivencia, ¿por qué había persistido el gen falciforme con una frecuencia tan alta en las poblaciones que lo tenían?

La mutación de las células falciformes es como un error tipográfico en el código de ADN del gen que le dice al cuerpo cómo producir una forma de hemoglobina (Hb), la molécula que transporta oxígeno en nuestra sangre. Cada persona tiene dos copias del gen de la hemoglobina. Por lo general, ambos genes producen una proteína de hemoglobina normal. Cuando alguien hereda dos copias mutantes del gen de la hemoglobina, la forma anormal de la proteína de la hemoglobina hace que los glóbulos rojos pierdan oxígeno y adopten una forma de hoz durante los períodos de alta actividad. Estas células falciformes se atascan en los vasos sanguíneos pequeños, provocando una "crisis" de dolor, fiebre, hinchazón y daño tisular que puede provocar la muerte. Esta es la anemia de células falciformes.

Pero se necesitan dos copias del gen mutante, una de cada padre, para transmitirle a alguien la enfermedad en toda regla. Muchas personas solo tienen una copia, la otra es normal. Aquellos que portan el rasgo de células falciformes no sufren la enfermedad con tanta gravedad.

Los investigadores descubrieron que el gen de las células falciformes prevalece especialmente en las zonas de África muy afectadas por la malaria. En algunas regiones, hasta el 40 por ciento de la población porta al menos un gen de HbS.

Resulta que, en estas áreas, los portadores de HbS han sido seleccionados de forma natural, porque el rasgo confiere cierta resistencia a la malaria. Sus glóbulos rojos, que contienen algo de hemoglobina anormal, tienden a fallar cuando son infectados por el parásito de la malaria. Esas células infectadas fluyen a través del bazo, que las elimina debido a su forma de hoz, y el parásito se elimina junto con ellas.

Los científicos creen que el gen de las células falciformes apareció y desapareció en la población varias veces, pero se estableció permanentemente después de que una forma particularmente cruel de malaria saltó de los animales a los humanos en Asia, Oriente Medio y África.

En áreas donde el gen de la anemia falciforme es común, la inmunidad conferida se ha convertido en una ventaja selectiva. Desafortunadamente, también es una desventaja porque las posibilidades de nacer con anemia de células falciformes son relativamente altas.

Para los padres que son portadores del rasgo de células falciformes, la probabilidad de que su hijo también tenga el rasgo y sea inmune a la malaria es del 50 por ciento. Existe un 25 por ciento de probabilidades de que el niño no tenga anemia de células falciformes ni el rasgo que le permite inmunizar contra la malaria. Finalmente, las posibilidades de que su hijo tenga dos copias del gen y, por lo tanto, anemia de células falciformes, también es del 25 por ciento. Esta situación es un claro ejemplo de compromiso genético o una "compensación" evolutiva.


Cómo calcular el porcentaje de células heterocigotas en base a un mapa genético - Biología

Tutorial de chi-cuadrado para biología 231/425

La prueba de chi-cuadrado se usa para probar "bondad de ajuste" de datos a un modelo. Hay varios tipos diferentes de prueba de "chi-cuadrado", así como otras pruebas que utilizan la "distribución de chi-cuadrado". Todos ellos tienen una cosa en común. Calculan la probabilidad de observar sus resultados (o resultados que son menos probables) dada su hipótesis subyacente. Si esa probabilidad es baja, entonces se sentiría más seguro al rechazar la hipótesis.

La distribución de chi-cuadrado.

Antes de hablar sobre la prueba de "chi-cuadrado", que se llama lamentablemente, es necesario hablar sobre la distribución de chi-cuadrado . La distribución de chi-cuadrado, en sí misma, se basa en una fórmula matemática complicada. Hay muchas otras distribuciones utilizadas por los estadísticos (por ejemplo, F y t) que también se basan en complicadas fórmulas matemáticas. Afortunadamente, este no es nuestro problema. Mucha gente ya ha realizado los cálculos relevantes y las computadoras pueden hacerlos muy rápidamente en la actualidad.

Cuando realizamos una prueba estadística utilizando un Estadística de prueba , asumimos que el estadístico de prueba sigue una distribución de probabilidad conocida. De alguna manera comparamos nuestros resultados observados y esperados, resumimos estas comparaciones en una única estadística de prueba y comparamos el valor de la estadística de prueba con su supuesta distribución subyacente. Las buenas estadísticas de prueba son fáciles de calcular y siguen de cerca una distribución conocida. Las diversas pruebas de chi-cuadrado (y las relacionadas GRAMO-pruebas) suponen que el estadístico de prueba sigue la distribución de chi-cuadrado.

Supongamos que realiza una prueba y calcula un valor estadístico de prueba de 4,901. Supongamos también que el estadístico de prueba sigue una distribución de chi-cuadrado. Supongamos también que tiene 2 grados de libertad (discutiremos esto más adelante). [Existe una distribución de chi-cuadrado separada para cada número de grados de libertad.] El valor de chi-cuadrado puede variar entre 0 e infinito positivo. 91,37% de la distribución de chi-cuadrado real para 2 d.f. se toma en valores inferiores a 4,901. Por el contrario, el 8,63% de la distribución está ocupado por valores de 4,901 o superiores.

Sabemos que nuestro estadístico de prueba puede no seguir perfectamente la distribución de chi-cuadrado. Con suerte, lo sigue bastante bien. Estimamos nuestra probabilidad de calcular un valor estadístico de prueba de 4,901 o más como 8,63%, asumiendo que nuestra hipótesis es correcta y que cualquier desviación de la expectativa se debe al azar. Por convención, si usamos un estadístico de prueba para estimar la probabilidad de que nuestra hipótesis sea incorrecta, rechazamos la hipótesis si esa probabilidad es del 95% o mayor. Para decirlo de otra manera, optamos por rechazar la hipótesis si hay un 5% o menos de probabilidad de que cometamos un error al hacerlo. Este umbral no es estricto ni rápido, pero es probablemente el umbral más utilizado por las personas que realizan pruebas estadísticas.

Cuando realizamos una prueba estadística, nos referimos a esta probabilidad de "rechazar erróneamente nuestra hipótesis" como "alfa". Por lo general, equiparamos alfa con un pag-valor . Por lo tanto, usando los números de antes, diríamos pag= 0.0863 para un valor de chi-cuadrado de 4.901 y 2 d.f. No rechazaríamos nuestra hipótesis, ya que pag es mayor que 0.05 (es decir, pag& gt0.05).

Debe tener en cuenta que muchos paquetes estadísticos para computadoras pueden calcular pag-valores para estadísticos de prueba distribuidos por chi-cuadrado. Sin embargo, es común que las personas se refieran simplemente a tablas de chi-cuadrado. Considere la siguiente tabla:

d.f. pag=0.9 pag=0.5 pag=0.1 pag=0.05 pag=0.01
1 0.016 0.455 2.706 3.841 6.635
2 0.211 1.386 4.605 5.991 9.210
3 0.584 2.366 6.251 7.815 11.345

La primera columna enumera los grados de libertad. La fila superior muestra el pag-valor en cuestión. Las celdas de la tabla dan el valor crítico de chi-cuadrado para un dado pag-valor y un número dado de grados de libertad. Por tanto, el valor crítico de chi-cuadrado para pag= 0.05 con 2 d.f. es 5,991. Antes, recuerde, consideramos un valor de 4,901. Observe que esto es menor que 5.991, y que los valores críticos de chi-cuadrado aumentan a medida que pag-los valores disminuyen. Incluso sin una computadora, entonces, podríamos decir con seguridad que para un valor de chi-cuadrado de 4.901 con 2 d.f., 0.05 & ltpag& lt0.10. Eso es porque, para la fila correspondiente a 2 d.f., 4.901 cae entre 4.605 y 5.991 (los valores críticos para pag= 0,10 y pag= 0,05, respectivamente).

Prueba de chi-cuadrado de bondad de ajuste simple.

Considere el siguiente experimento de lanzamiento de una moneda. Lanzamos una moneda 20 veces, obteniendo 12 "caras" y 8 "cruces". Usando la distribución binomial, podemos calcular la probabilidad exacta de obtener 12H / 8T y cualquiera de los otros resultados posibles. Recuerde, para la distribución binomial, debemos definir k (el número de éxitos), norte (el número de ensayos de Bernoulli) y pag (la probabilidad de éxito). Aquí, norte tiene 20 años y pag es 0,5 (si nuestra hipótesis es que la moneda es "justa"). La siguiente tabla muestra la probabilidad exacta (pag(k|pN) para todos los posibles resultados del experimento. Se resalta la probabilidad de 12 caras / 8 cruces.

k (# cabezas) pag(k|pN)
0 0.00000095
1 0.00001907
2 0.00018120
3 0.00108719
4 0.00462055
5 0.01478577
6 0.03696442
7 0.07392883
8 0.12013435
9 0.16017914
10 0.17619705
11 0.16017914
12 0.12013435
13 0.07392883
14 0.03696442
15 0.01478577
16 0.00462055
17 0.00108719
18 0.00018120
19 0.00001907
20 0.00000095

Ahora, probemos la hipótesis de que la moneda es justa. Para hacer esto, necesitamos calcular la probabilidad de ver nuestro resultado observado (12 caras / 8 cruces) o cualquier otro resultado que esté tan lejos o más lejos del resultado esperado (10 caras / 10 cruces). Esto es bastante simple, porque todos esos resultados son mutuamente excluyentes, por lo tanto, podemos usar la regla de la suma y sumar sus probabilidades individuales para obtener una pag-valor para nuestra prueba. La tabla binomial se repite a continuación, esta vez resaltando todas las filas que se deben sumar para obtener nuestro pag-valor.

k (# cabezas) pag(k|pN)
0 0.00000095
1 0.00001907
2 0.00018120
3 0.00108719
4 0.00462055
5 0.01478577
6 0.03696442
7 0.07392883
8 0.12013435
9 0.16017914
10 0.17619705
11 0.16017914
12 0.12013435
13 0.07392883
14 0.03696442
15 0.01478577
16 0.00462055
17 0.00108719
18 0.00018120
19 0.00001907
20 0.00000095

Usando la regla de la suma, obtenemos un pag-valor de 0,50344467. Siguiendo la convención de no rechazar una hipótesis si pag& gt0.05, no rechazamos la hipótesis de que la moneda es justa.

Sucede que hacer este tipo de cálculo, aunque tedioso, se puede realizar con bastante facilidad, especialmente si sabemos cómo utilizar un programa de hoja de cálculo. Sin embargo, nos encontramos con problemas prácticos una vez que los números comienzan a aumentar. Es posible que tengamos que calcular cientos o miles de probabilidades binomiales individuales. Considere probar la misma hipótesis lanzando la moneda 10,000 veces. ¿Cuál es la probabilidad exacta, basada en la distribución binomial, de obtener 4865 caras / 5135 cruces o cualquier resultado que esté tan lejos o más lejos de 5000 caras / 5000 cruces? Debe reconocer que sumará 9,732 probabilidades individuales para obtener el pag-valor. También encontrará que obtener esas probabilidades en primer lugar a menudo es imposible. ¡Intente calcular 10,000! (1 x 2 x 3 x. X 9.998 x 9.999 x 10.000).

A medida que el tamaño de la muestra aumenta, podemos sustituirlo por un estadístico de prueba simple que siga la distribución de chi-cuadrado. Incluso con tamaños de muestra pequeños (como los 20 lanzamientos de moneda que usamos para probar la hipótesis de que la moneda era justa), el prueba de bondad de ajuste de chi-cuadrado funciona bastante bien. La estadística de prueba que generalmente se conoce como "chi-cuadrado" (desafortunadamente, en mi opinión) se calcula comparando los resultados observados con los resultados esperados. El cálculo es sencillo. Para cada resultado posible, primero restamos el número esperado del número observado. Nota: no restamos porcentajes, ¡sino los números reales! Esto es muy importante. Después de hacer esto, cuadramos el resultado (es decir, lo multiplicamos por sí mismo). Luego dividimos este resultado por el número esperado. Sumamos estos valores en todas las clases de resultados posibles para calcular el estadístico de la prueba de chi-cuadrado.

La fórmula para la estadística de prueba es básicamente la siguiente:

N es el número de posibles resultados. En el experimento de lanzamiento de monedas, N = 2. Cuando i = 1, podríamos estar hablando de "cabezas". Por lo tanto, cuando i = 2, estaríamos hablando de "colas". Para cada resultado, hay un valor observado (obsI ) y un valor esperado (expI ). Estamos sumando (obsI - ExpI ) 2 / expI para cada resultado.

¿Cuál es el valor del estadístico de la prueba de chi-cuadrado si nuestros valores observados y esperados son los mismos? Si obsI - ExpI = 0 para todos los resultados, entonces el estadístico de prueba tendrá un valor de 0. Observe que, debido a que el numerador está al cuadrado, siempre estamos sumando números positivos. Por lo tanto, a medida que los valores observados divergen más de los valores esperados, el estadístico de la prueba de chi-cuadrado se vuelve más grande. Por lo tanto, los valores grandes de chi-cuadrado se asocian con grandes diferencias entre los valores observados y esperados.

Aquí está la tabla anterior, con dos columnas agregadas para que podamos calcular la estadística de prueba de chi-cuadrado. Uno es para nuestros datos observados, el otro para el cálculo.

Clase de resultado Observado
Número de
Ocurrencias
de resultado
Probabilidad
de la clase de resultado
Esperado
Número de
Ocurrencias
de resultado
(obs-exp) 2 / exp
"cabezas"120.5 0,5 x 20 = 10.0(12-10) 2 / 10 = 0.4.
"cruz"80.5 0,5 x 20 = 10.0(8-10) 2 / 10 = 0.4.
Suma 20 . 20.0 0.8

Observe que los totales de los números observados y esperados son los mismos (ambos son 20). Si alguna vez hace esta prueba y las columnas no suman el mismo total, ¡ha hecho algo mal!

En este caso, la suma de la última columna es 0,8. Para este tipo de prueba, el número de grados de libertad es simplemente el número de clases de resultados menos uno. Dado que tenemos dos clases de resultados ("cara" y "cruz"), tenemos 1 grado de libertad. Yendo a la tabla de chi-cuadrado, buscamos en la fila 1 d.f. para ver dónde se encuentra el valor 0.8. Se encuentra entre 0,455 y 2,706. Por tanto, diríamos que 0,1 & ltpag& lt0.5. Si tuviéramos que calcular el pag-valor exactamente, usando una computadora, diríamos pag= 0,371. Entonces, la prueba de chi-cuadrado no nos da exactamente la respuesta correcta. Sin embargo, a medida que aumenta el tamaño de la muestra, hace un trabajo cada vez mejor. También, pag-los valores de 0.371 y 0.503 no son cualitativamente muy diferente. En ningún caso estaríamos inclinados a rechazar nuestra hipótesis.

Podemos repetir la prueba de bondad de ajuste de chi-cuadrado para el tamaño de muestra más grande (4.865 caras / 8.135 colas). Recuerde, en este caso, es virtualmente imposible calcular una pag-valor de la distribución binomial.

Clase de resultado Observado
Número de
Ocurrencias
de resultado
Probabilidad
de la clase de resultado
Esperado
Número de
Ocurrencias
de resultado
(obs-exp) 2 / exp
"cabezas"4,8650.5 0,5 x 10.000 = 5,000.0(4,865-5,000) 2 / 5,000 = 3.645
"cruz"5,1350.5 0,5 x 10.000 = 5,000.0(5,135-5,000) 2 / 5,000 = 3.645
Suma 10,000 . 10,000.0 7.290

Si volvemos a la tabla de valores críticos para la distribución de chi-cuadrado (1 d.f.), encontramos que un valor estadístico de prueba de 7.290 está fuera del lado derecho de la tabla. Es decir, es mayor que el valor crítico de la estadística de prueba para pag= 0,01. Por tanto, podemos decir que pag& lt0.01, y rechace la hipótesis de que la moneda es justa. Observe que la desviación de los datos esperados es proporcionalmente menor en este ejemplo que en el ejemplo de 20 volteos: (135/5000 = 0.027 2/10 = 0.2). Sin embargo, debido a que el tamaño de nuestra muestra es mucho mayor, tenemos una mayor Poder estatico para probar la hipótesis.

PRUEBA TU COMPRENSIÓN.

Hay 110 casas en un barrio en particular. Los liberales viven en 25 de ellos, los moderados en 55 y los conservadores en los 30 restantes. Un avión que transporta sacos de harina de 65 libras pasa sobre el vecindario. Por alguna razón, 20 sacos caen del avión, cada uno golpeando milagrosamente el techo de una casa diferente. Ninguno golpeó los patios o la calle, ni aterrizó en los árboles, ni nada por el estilo. Cada uno atraviesa un techo. De todos modos, 2 atraviesan un techo liberal, 15 atraviesan un techo moderado y 3 atraviesan un techo conservador. ¿Deberíamos rechazar la hipótesis de que los sacos de harina golpean las casas al azar?

Surtido independiente de genes.

El enfoque estándar para probar el surtido independiente de genes implica cruzar individuos heterocigotos para cada gen con individuos homocigotos recesivos para ambos genes (es decir., una cruz de prueba de dos puntos).

Considere a un individuo con el AaBb genotipo. Independientemente del vínculo, esperamos que la mitad de los gametos tengan la A alelo y la mitad del a alelo. De manera similar, esperamos que la mitad tenga la B alelo y la mitad del B alelo. Estas expectativas se extraen de la Primera Ley de Mendel: que los alelos en heterocigotos se segregan igualmente en gametos. Si los alelos son surtido de forma independiente (e igualmente segregando), esperamos que el 25% de la descendencia tenga cada uno de los tipos gaméticos: AB, Ab, aB y ab. Por lo tanto, dado que solo se proporcionan alelos recesivos en los gametos del progenitor recesivo homocigótico, esperamos que el 25% de la descendencia tenga cada uno de los cuatro fenotipos posibles. Si los genes no se clasifican de forma independiente, esperamos que las combinaciones de alelos parentales permanezcan juntas más del 50% del tiempo. Por tanto, si el heterocigoto tiene la AB / ab genotipo, esperamos que más del 50% de los gametos sean AB o ab (parental), y esperamos que menos del 50% sea Ab o aB (recombinante). Alternativamente, si el heterocigoto tiene la Ab / aB genotipo, esperamos lo contrario: más del 50% Ab o aB y menos del 50% AB o ab.

La forma antigua de probar el surtido independiente mediante la cruz de prueba de dos puntos implica dos pasos. Primero, se determina que hay más descendientes parentales que descendientes recombinantes. Si bien es posible ver lo opuesto (más recombinante que parental), esto no se puede explicar por enlace, la explicación más simple sería que la selección favorezca a los recombinantes. El segundo paso es determinar si hay significativamente más parental que la descendencia recombinante, ya que algunos siempre se espera una desviación de las expectativas. Si el testcross produjo norte descendencia, se esperaría un 25% x norte de cada fenotipo. La prueba de chi-cuadrado se realizaría como antes.

Sin embargo, hay un pequeño defecto en esta prueba estadística. Supone una segregación igual de alelos. Es decir, asume que el A El alelo se encuentra exactamente en el 50% de la descendencia, y se supone que el B El alelo se encuentra exactamente en el 50% de la descendencia. Sin embargo, podrían surgir desviaciones del 25% de cada fenotipo porque los alelos no están representados por igual. Como ejemplo extremo, considere la descendencia de 100 testcross, donde 1/5 tiene el alelo en minúscula de cada gen. Si los genes se clasifican de forma independiente, en realidad esperaríamos los fenotipos en las siguientes frecuencias: 1/25 ab, 4/25 aB, 4/25 Ab y 16/25 AB. Digamos que observamos exactamente 25 de cada fenotipo. Si hiciéramos la prueba de chi-cuadrado asumiendo una segregación igual, configuraríamos la siguiente tabla:

FenotipoObservadoEsperadoObs - Exp (Obs - Exp) 2
Exp
AB2564.00-39.0023.77
Ab2516.009.005.06
aB2516.009.005.06
ab254.0021.00110.25

El valor de chi-cuadrado sería 23,77 + 5,06 + 5,06 + 110,25 = 144,14. Hay cuatro resultados posibles y perdemos un grado de libertad por tener una muestra finita. Por tanto, comparamos el valor de 144,14 con la distribución de chi-cuadrado para 3 grados de libertad. Esto es mucho mayor que los valores asociados con el 1% superior de la distribución (11,345 y más). Si asumimos que el estadístico de prueba sigue la distribución de chi-cuadrado, la probabilidad es menor del 1% de obtener un valor de chi-cuadrado de 144,14 o mayor solo por casualidad. Por lo tanto, rechazaríamos la hipótesis del surtido independiente, ¡aunque los cuatro fenotipos están igualmente representados en la descendencia de prueba cruzada! Hay un error menor relacionado con los grados de libertad, pero se solucionará en breve.

Debe quedar claro que una prueba adecuada de surtido independiente debe tener en cuenta el muestreo desigual de alelos, de modo que no rechacemos (o aceptemos) accidentalmente la Segunda Ley de Mendel debido a que se desobedeció la Primera Ley de Mendel. Esto complica nuestra prueba estadística, pero solo un poco. Básicamente, como hicimos anteriormente, necesitamos calcular las frecuencias fenotípicas esperadas después de tener en cuenta las frecuencias alélicas.Considere un caso en el que observamos 22 AB individuos, 18 aB individuos, 27 Ab individuos y 33 ab individuos. Asumiremos que sabemos que AB y ab son los tipos gaméticos parentales. La forma más sencilla de hacer Prueba chi-cuadrado de independencia es configurar una tabla de 2 x 2 de la siguiente manera:

A fenotipo genético
Aa
B
gene
fenotipo
escribe
B 22
AB descendencia
18
aB descendencia
22 + 18 = 40
B descendencia
Frecuencia de B alelo
40/100 = 0.40
B 27
Ab descendencia
33
ab descendencia
27 + 33 = 60
B descendencia
Frecuencia de B alelo
60/100 = 0.60
22 + 27 = 49
A descendencia
18 + 33 = 51
a descendencia
100
Descendencia total
Frecuencia de A alelo = 49/100 = 0,49 Frecuencia de a alelo = 51/100 = 0,51

  • Esperamos 0.49 x 0.40 x 100 = 19.60 AB
  • Esperamos 0,49 x 0,60 x 100 = 29,40 Ab
  • Esperamos 0,51 x 0,40 x 100 = 20,40 aB
  • Esperamos 0,51 x 0,60 x 100 = 30,60 ab

FenotipoObservadoEsperadoObs - Exp (Obs - Exp) 2
Exp
AB2219.602.400.29
Ab2729.40-2.400.20
aB1820.40-2.400.28
ab3330.602.400.19

El valor del estadístico de la prueba de chi-cuadrado es 0,29 + 0,20 + 0,28 + 0,19 = 0,96. Hay cuatro resultados posibles y perdemos cierto grado de libertad debido al muestreo finito. Sin embargo, resulta que perdemos dos grados más de libertad. Esto se debe a que los valores esperados en la prueba de chi-cuadrado se basaron, en parte, en los valores observados. Dicho de otra manera: si tuviéramos diferentes valores observados, habríamos calculado diferentes valores esperados, porque las frecuencias alélicas se calcularon a partir de los datos. Perdemos un grado de libertad por cada parámetro independiente calculado a partir de los datos utilizados para luego calcular los valores esperados. Calculamos dos parámetros independientes: la frecuencia de la A alelo y la frecuencia de la B alelo. [Sí, también calculamos las frecuencias de los alelos recesivos. Sin embargo, estos son automáticamente 1,00 menos la frecuencia de los alelos dominantes, por lo que no son independiente de los otros dos parámetros.] Por lo tanto, tenemos 4 menos (1 + 2) = 1 grado de libertad. Nuestro valor estadístico de prueba de 0.96 cae entre 0.455 y 2.705, los valores críticos para pag= 0,5 y pag= 0,1, respectivamente (asumiendo 1 grado de libertad). Por lo tanto, podemos decir que 0.1 & ltpag& lt0.5, y no rechazamos la hipótesis del surtido independiente. Tenga en cuenta que observamos más descendientes parentales de lo esperado. Es decir, esperábamos 19.60 + 30.60 = 50.20 AB o ab descendencia, y observamos 22 + 33 = 55. Independientemente del resultado de la prueba de independencia de chi-cuadrado, no se nos habría permitido rechazar la hipótesis del surtido independiente si hubiéramos observado más descendencia recombinante que parental.

Una nota final sobre esta última prueba. Digamos que elegimos hacer la prueba antigua. Habríamos esperado 25 de cada fenotipo. Nuestra estadística de prueba de chi-cuadrado habría sido (22-25) 2/25 + (18-25) 2/25 + (27-25) 2/25 + (33-25) 2/25 = 9/25 + 49 / 25 + 4/25 + 64/25 = 4,92. Tendríamos tres grados de libertad y encontraríamos que 0,1 & ltpag& lt0.5. Todavía no hubiéramos rechazado la hipótesis del surtido independiente. Pero no siempre será así.

PRUEBA TU COMPRENSIÓN.

Como arriba, un individuo con el AaBb el genotipo se aparea con un individuo con el aabb genotipo. Las crías se observan en los siguientes números: 114 AB, 97 ab, 78 Ab y 71 aB. ¿Deberíamos rechazar la hipótesis de que los alelos del A y B los genes se clasifican independientemente?

Equilibrio de Hardy-Weinberg.

En una población real de organismos entrecruzados, los diferentes alelos de un gen pueden no estar representados con la misma frecuencia. Esto no significa que haya algo mal con respecto a las leyes de Mendel. Se esperaría que los cruces individuales que produjeron la descendencia, en general, siguieran las leyes de Mendel, pero muchos otros factores determinan las frecuencias de los alelos. Algunos alelos pueden conferir, en promedio, una ventaja selectiva. Algunos alelos pueden salir o entrar en la población de forma desproporcionada (emigración e inmigración). Un alelo puede mutar en el otro con más frecuencia que al revés. Y, finalmente, los individuos con ciertos alelos podrían, por casualidad, sobrevivir y dejar más descendencia, un fenómeno que llamamos "deriva genética".

  • SIN SELECCIÓN NATURAL: ninguno de los alelos confiere una ventaja o desventaja selectiva
  • NO MIGRACIÓN: nadie entra ni sale de la población
  • SIN MUTACIÓN: un A El alelo nunca mutará en un a alelo, y viceversa
  • TAMAÑO DE POBLACIÓN INFINITO: sin deriva genética
  • ACOPLAMIENTO ALEATORIO

Si se cumplen todas estas suposiciones, no esperamos cambios en la frecuencia de los alelos a lo largo del tiempo. Podemos probar esto matemáticamente de la siguiente manera:

    Dejar pag ser la frecuencia inicial del A alelo.

  • pag' = pag 2 + 50% x 2pq = pag 2 + pq = pag(pag + q).
  • q' = q 2 + 50% x 2pq = q 2 + pq = q(pag + q).

Considere una población de flores. Digamos que el A El gen determina el color de los pétalos y que existe una dominancia incompleta. Automóvil club británico los individuos tienen flores rojas, Automóvil club británico los individuos tienen flores blancas, y Automóvil club británico los individuos tienen flores rosadas. Hay 200 individuos con flores rojas, 400 con flores blancas y 400 con flores rosas. ¿Parece la población estar en equilibrio de Hardy-Weinberg con respecto a la A ¿gene?

  • pag = frecuencia(Automóvil club británico) + 50% x frecuencia(Automóvil club británico) = (200 + 50% x 400) / 1000 = 0,400.
  • q = frecuencia(Automóvil club británico) + 50% x frecuencia(Automóvil club británico) = (400 + 50% x 400) / 1000 = 0,600.

La frecuencia esperada del Automóvil club británico el genotipo es pag 2 = 0,400 2 = 0,160. La frecuencia esperada del Automóvil club británico el genotipo es q 2 = 0,600 2 = 0,360. La frecuencia esperada del Automóvil club británico el genotipo es 2pq = 2 (0,400) (0,600) = 0,480. Por lo tanto, si tenemos un total de 1000 flores (200 + 400 + 400), esperamos 160 flores rojas, 360 flores blancas y 480 flores rosas. Ahora podemos configurar una tabla para la prueba de chi-cuadrado:

FenotipoObservadoEsperadoObs - Exp (Obs - Exp) 2
Exp
rojo2001604010.00
blanco400360404.44
Rosado400480-8013.33

Nuestro estadístico de prueba de chi-cuadrado es 10,00 + 4,44 + 13,33 = 27,77. Tenemos tres resultados posibles y perdemos un grado de libertad para el muestreo finito. Al igual que en el caso del surtido independiente, resulta que también usamos los datos aquí para determinar nuestros resultados esperados. Sabemos que esto debe ser cierto, porque diferentes resultados observados podrían dar diferentes frecuencias de alelos, y estos darían diferentes frecuencias de genotipos esperadas. En este caso, calculamos solo un parámetro, pag. Sí, también calculamos q, pero no tuvimos que hacerlo (excepto para verificar nuestra aritmética), porque sabemos que q es completamente dependiente de pag. Por tanto, tenemos 3 menos (1 + 1) = 1 grado de libertad. Al comparar el valor de 27,77 con la distribución de chi-cuadrado para 1 grado de libertad, estimamos que la probabilidad de obtener este valor o más de la estadística es menor al 1%. Por tanto, rechazaremos la hipótesis de que la población se encuentra en equilibrio de Hardy-Weinberg con respecto a la A gene.

No hemos terminado del todo. Cuando rechazamos el equilibrio de Hardy-Weinberg, vale la pena reflexionar sobre las posibles explicaciones. Vemos un déficit de flores rosadas y un exceso de flores rojas y blancas. Una explicación simple es la selección contra rosa (o para rojo y blanco). Si bien la emigración es difícil de imaginar para las flores, la inmigración no es demasiado difícil de visualizar (piense en la dispersión de semillas). La deriva es una posibilidad, pero probablemente no tendría un efecto tan fuerte en una generación. La mutación es poco probable, porque la mutación es rara nuevamente, las desviaciones son demasiado grandes. El apareamiento selectivo sigue siendo una posibilidad. Quizás exista compatibilidad reproductiva asociada con el color de la flor, de modo que las plantas con flores del mismo color sean más compatibles. Esto conduciría a un déficit de heterocigotos. No podemos decidir objetivamente cuál de estas explicaciones es la mejor, pero podría planifique experimentos para probarlos. Nuestra prueba nos ha ayudado a acotar nuestra búsqueda de una explicación para la frecuencia del color de las flores en esta población.

PRUEBA TU COMPRENSIÓN.

En las moscas de la fruta, la actividad enzimática difiere para dos alelos de la alcohol deshidrogenasa ("rápida" y "lenta"). Muestre una población de moscas de la fruta y pruebe la actividad enzimática. De esta forma, determina que la muestra está representada por 60 individuos rápidos / rápidos, 572 rápidos / lentos y 921 lentos / lentos. ¿Parece que la población está en equilibrio de Hardy-Weinberg?


Métodos

Análisis de K-mer y corrección de errores

El análisis de K-mer se realizó en la secuencia de ADN de Illumina sin procesar de H. mephisto [26] usando SOAPec v. 2.01 [31,32] usando un tamaño de k-mer de 23 y una longitud máxima de lectura de 215. Luego corregimos las lecturas usando SOAPec v. 2.01 con un tamaño de k-mer de 23, un cambio de calidad de 33 , y -o establecido en 3 para obtener un archivo de salida fastq.

Montaje

Dos de novo Se utilizaron ensambladores para probar la calidad del ensamblaje utilizando diferentes parámetros. Platanus v. 1.2.4 [10] se ejecutó con un k-mer inicial de 21 y la diferencia máxima para el aplastamiento de burbujas (parámetro u) se estableció en 1. Los diferentes tamaños de paso de la extensión de k-mer que se probaron fueron 1, 3 , 5, 7, 10, 15, 20 y 30. Estos conjuntos se colocaron en andamios y se cerraron los huecos con Platanus. El segundo ensamblador que se usó fue SOAPdenovo2 v. 2.04 [11] con configuraciones opcionales -R, para resolver repeticiones por lecturas, -F, para llenar espacios en el andamio y fusionar una fuerza de secuencia similar establecida en 3. Los diferentes k-mers que se probaron fueron 23, 47 y 63. Se utilizaron dos cortes de tamaño separados de 200 pb y 1000 pb antes del análisis posterior en todos los ensamblajes de Platanus y SOAPdenovo2. La secuencia de referencia utilizada en todas partes fue generada por Platanus v. 1.2.4 con k-mer 21, u = 1, y un tamaño de paso de 2, que había sido andamiado, cerrado la brecha y luego superandamio con 30 carriles de Pacific Biosciences (PacBio) datos [26].

Evaluación de la calidad y la integridad del montaje

Se usó RepeatMasker v. 4.0.8 [33] para determinar el porcentaje de repetición y se usó un script de Python (Python v2.7), getN50.py, para determinar N50, la longitud del contig más larga y la longitud total del genoma de cada ensamblaje. Estos parámetros se utilizaron para el análisis multivariado posterior. Para evaluar la completitud basada en ortólogos de copia única universal, utilizamos BUSCOv3 [2,34] para comparar cada ensamblaje con un conjunto de datos de Nematoda publicado al que se accede a través de la base de datos BUSCO (https://busco.ezlab.org/).

Anotación

Para obtener evidencia de RNAseq para la anotación, se ejecutó Trinity v. 2.4.0 [35] junto con Trimmomatic [36] en los datos de RNAseq de H. mephisto [26]. Para anotar el H. mephisto genoma, Maker v. 2.31.8 [29] utilizó la evidencia de RNAseq, evidencia de proteína de Caenorhabditis elegans [37], la biblioteca RepeatMasker y predicciones de genes a través de SNAP y Augustus [38]. La opción alt_splice en el archivo maker_ctl se estableció en 0 para garantizar que se identificaran genes únicos, no isoformas de empalme. Se realizó una anotación para cada uno de los diferentes ensamblajes.

LAST v. 979 [28] se utilizó para generar alineaciones por pares con el fin de comparar la secuencia en cada conjunto filtrado a 200 pb. Brevemente, se creó una base de datos usando el ensamblado mephisto publicado [26] usando el comando lastdb con la opción -cR01 para enmascarar las repeticiones. Luego, el comando last-train, con parámetros --revsym --matsym --gapsym -E0.05 -C2, se utilizó para entrenar al alineador [39]. Para generar alineaciones por pares, se usó el comando lastal, con los parámetros -m50 -E-val 0.05 -C2 [40] con el comando last-split para encontrar alineaciones divididas y la última postmask usada para eliminar alineaciones de baja calidad. Last-dotplot se utilizó con --sort1 = 3 --sort2 = 2 --stands1 = 0 --strands2 = 1, para visualizar una línea 1: 1 y orientar los ensamblajes. Estos parámetros permitieron la visualización de la pendiente / expansiones dentro de las regiones alineadas. El porcentaje perdido se calculó mediante un script de Python, blast_analysis.py.

OrthoMCL

OrthoMCL v. 2.0.9 [30], la base de datos relacional MySql v. 5.6 [41] y el algoritmo de agrupación MCL [42] se ejecutaron en una computadora de alto rendimiento siguiendo las sugerencias de BioStars [43]. Se utilizó una secuencia de comandos de Python para reemplazar los identificadores de proteínas con un contador, comenzando en uno. Se agregaron identificadores únicos al comienzo de cada ID de proteína ejecutando orthomclAdjustFasta antes de ejecutar orthomclFilterFasta. Se ejecutó BLASTp [44] para completar un BLASTp de todas contra todas de las proteínas buenas usando un valor e de 1e-5 y outformat 6 y se usó un script de Python, rm_blast_redundancy.py, para eliminar coincidencias duplicadas. OrthoMCL se ejecutó utilizando la configuración predeterminada desde el paso ocho hasta el resto del proceso [30]. Se utilizó R Studio v. 1.1.463 [45] para analizar y visualizar la diferencia en la proporción de proteínas agrupadas. Geneious [46] se utilizó para realizar una alineación MUSCLE v. 3.8.425 [47] y generar un árbol filogenético de máxima verosimilitud utilizando PhyML v. 3.0 [48] con 100 bootstraps.

Análisis de fragmentación frente a duplicación en todo el proteoma

Para el análisis de la fragmentación frente a la duplicación, evaluamos la salida de explosión de todos frente a todos (en outfmt 6), de los conjuntos de corte de tamaño de 200 pb y con proteínas basadas en evidencia y no basadas en evidencia combinadas. De este archivo, solo las filas que utilizan la referencia como consulta se extrajeron mediante el script de Python getRef.py. Luego, este archivo se analizó con el script de Python parseOrthoMCL.py para extraer la posición de las coincidencias con las proteínas de referencia. En nuestro análisis, las coincidencias no superpuestas del mismo ensamblaje se contaron como eventos de fragmentación, mientras que las coincidencias superpuestas se contaron como N-1 duplicaciones y 1 coincidencia correcta. Por lo tanto, si se encontraron dos fragmentos superpuestos, contamos 1 evento de duplicación y 1 coincidencia correcta, tres fragmentos superpuestos contarían como 2 duplicados más 1 coincidencia correcta. Para evitar la paralogía, descartamos todas las proteínas de referencia que tenían una coincidencia de explosión no propia del ensamblaje de referencia (un paralog).

PANTERA

Se completó un análisis exhaustivo de la representación de proteínas entre conjuntos utilizando el sistema de análisis de proteínas a través de relaciones evolutivas (PANTHER), versión 14.0 [49]. Las secuencias se puntuaron utilizando la biblioteca PANTHER HMM, para el análisis de la función génica. Esto se hizo usando el protocolo de mapeo genérico, haciendo referencia a scripts y datos usando la opción B del programa predeterminado para obtener el mejor resultado [50]. A cada gen se le asignó un ID de PANTHER único y esta salida luego se importó a la base de datos de PANTHER (www.pantherdb.org), además del ensamblaje de referencia de Platanus y PacBio para la comparación. Los ID de PANTHER de cada ensamblaje se organizaron luego en cinco categorías funcionales: vías, función molecular, proceso biológico, componente celular y clase de proteína. Los resultados de PANTHER se analizaron mediante la prueba de sobrerrepresentación estadística en la base de datos de PANTHER, con configuraciones personalizadas para la recopilación de valores p brutos, que luego se corrigieron mediante el procedimiento de Benjamini-Hochberg a una tasa de descubrimiento falso de 0.01.

Análisis de heterocigosidad

Las lecturas sin procesar se mapearon en los ensamblajes Platanus y SOAPdenovo2 usando BWA v. 0.7.12 MEM [51] bajo la configuración predeterminada. Los duplicados se eliminaron mediante la función de marcado en Samtools v. 1.9 [52]. En BCFtools v. 1.9 [53], se llamaron variantes usando las funciones mpileup y call con -v y -m configurados solo para variantes de salida y para usar llamadas multialélicas. La heterocigosidad general para cada genoma se calculó utilizando el script personalizado de Python get_total_heterozygosity.py. La heterocigosidad regional se midió en genes identificados con PANTHER, sus coordenadas se extrajeron mediante BLASTn v2.2.30 + alineación de transcripciones al genoma con salida en formato tabular (-outfmt 6). Usando el script Python personalizado extract_regions.py, extrajimos intervalos (exones individuales) con ≥ 92% de identidad con el genoma para cada gen, los valores mínimo y máximo se usaron para definir intervalos genómicos para las transcripciones y se informó la heterocigosidad para esta región con un script de python, get_regional_heterozygosity.py, del archivo vcf. Se excluyeron los genes identificados como cartografía de más de 10 kb de secuencia genómica como posibles errores de cartografía BLASTn.

Para comparar nuestras heterocigosidades generales calculadas con el cálculo de la heterocigosidad general de un programa establecido, utilizamos GenomeScope [27]. GenomeScope calcula la heterocigosidad general a partir de lecturas sin procesar de Illumnia. Para hacer esto, las lecturas sin procesar se ejecutaron a través de Jellyfish v.2.3.0 [54] bajo la configuración predeterminada para un histograma de frecuencias k-mer. El histograma se ingresó en GenomeScope, que también se ejecutó con la configuración predeterminada.

Para comparar la heterocigosidad de los diversos ensamblajes con la heterocigosidad de la secuencia de referencia en la misma región, primero extrajimos la secuencia de nucleótidos de cada ensamblaje para cada término de PANTHER evaluado según las coordenadas identificadas anteriormente usando BLASTn. Estas coordenadas fueron leídas, junto con el archivo vcf, por get_regional_heterozygosity.py (provisto de datos suplementarios) para extraer solo datos snp de las secuencias genómicas específicas y para calcular su heterocigosidad dividiendo el número de snps en la región por la longitud del región. Estas secuencias de nucleótidos se emparejaron con las secuencias de referencia correspondientes usando BLASTn con salida tabular (-outfmt 6). Luego, se evaluó la heterocigosidad del genoma de referencia para estas regiones utilizando el script de Python personalizado reference_get_regional_heterozygosity.py que solo consideraba regiones con ≥ 98% de identidad, para evitar una comparación inapropiada de regiones parálogas. La heterocigosidad de la región en cuestión se comparó con la heterocigosidad de la región de referencia para obtener los valores mostrados en la Fig. 7D. (Consulte la Fig. 8 para ver un esquema).

Para examinar la cobertura, utilizamos Samtools Depth para obtener un archivo de texto de profundidad por par de bases, del mismo archivo .bam utilizado para la heterocigosidad. Al analizar este archivo junto con las coordenadas de cada conjunto de genes asociados con un término PANTHER, registramos la cobertura de esas regiones utilizando un script Python personalizado, parse_genes2.py. De manera similar a la heterocigosidad, utilizamos BLASTn contra el genoma de referencia para identificar las regiones correspondientes, lo que requiere una identidad del 98% de la región coincidente y extrae la cobertura del ensamblaje de referencia con reference_get_regional_depth2.py. La cobertura de esas regiones (de referencia) se utilizó en el denominador para normalizar la cobertura de la región en cuestión (Fig. 8).

Para examinar la longitud, realizamos un cálculo similar: se utilizó la extracción de las regiones genómicas para dar al numerador de la ecuación el BLASTn de referencia al 98% de identidad de la región de coincidencia para extraer la longitud de referencia correspondiente para el denominador (Fig.8).Sin embargo, para evitar el conteo múltiple de la misma secuencia de referencia en caso de expansión en el ensamblaje en cuestión (la consulta), contamos cada región de referencia de manera única (colapsando pares de alta puntuación (HSP) superpuestos o redundantes en función de las coordenadas en las que se asignan ). Por lo tanto, solo contamos secuencias de ensamblaje únicas mapeadas en secuencias de referencia únicas. Tenga en cuenta que la dinámica del ensamblado frente a la referencia aún puede conducir a la expansión o contracción de la consulta o la referencia, pero esas diferencias resultarán de cambios reales en el ensamblaje, no de múltiples recuentos de salidas BLASTn.


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Si ambos tienen ojos marrones, generalmente existe un 25% de probabilidad de que el bebé tenga ojos azules si ambos son portadores del gen recesivo del ojo azul. Pero si solo uno de ustedes tiene un gen recesivo de ojos azules y el otro tiene dos genes dominantes marrones, entonces hay menos del 1% de posibilidades de que el bebé tenga ojos azules.

Cada persona porta dos copias de cada gen, una copia heredada de mamá y otra heredada de papá. Homocigoto significa que las dos copias coinciden (por ejemplo, tal vez ambas copias sean para ojos marrones). Si alguien es heterocigoto, significa que las dos copias del gen son diferentes (por ejemplo, una para el marrón y otra para el no marrón). Por lo general, es imposible determinar al observar el color de ojos de una persona si es heterocigota u homocigota.


Cómo calcular el porcentaje de células heterocigotas en base a un mapa genético - Biología

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Campbell Biology Capítulo 15 (powell_h)

1) Cuando Thomas Hunt Morgan cruzó sus moscas de la generación F₁ de ojos rojos entre sí, la generación F₂ incluía moscas de ojos rojos y blancos. Sorprendentemente, todas las moscas de ojos blancos eran machos. ¿Cuál fue la explicación de este resultado?

A) El gen involucrado está en el cromosoma Y.
B) El gen involucrado está en el cromosoma X.
C) El gen involucrado está en un autosoma, pero solo en hombres.
D) Otros factores específicos de los machos influyen en el color de los ojos de las moscas.
E) Otros factores específicos de las hembras influyen en el color de los ojos de las moscas.

2) ¿Sturtevant proporcionó evidencia genética de la existencia de cuatro pares de cromosomas en Drosophila en cuál de estas formas?

A) Hay cuatro clases funcionales principales de genes en Drosophila.
B) Los genes de Drosophila se agrupan en cuatro grupos distintos de genes ligados.
C) El número total de genes de Drosophila es múltiplo de cuatro.
D) El genoma completo de Drosophila tiene aproximadamente 400 unidades de mapa.
E) Los genes de Drosophila tienen, en promedio, cuatro alelos diferentes.

3) ¿Cuál de los siguientes es el significado de la teoría de la herencia cromosómica tal como se expresó a principios del siglo XX?

A) Los individuos heredan cromosomas particulares unidos a genes.
B) Los genes mendelianos se encuentran en loci específicos del cromosoma y, a su vez, se segregan durante la meiosis.
C) Los cromosomas homólogos dan lugar a algunos genes y los cromosomas cruzados con otros genes.
D) No se puede encontrar más de un par de cromosomas en una célula normal sana.
E) La selección natural actúa sobre determinadas matrices de cromosomas en lugar de sobre genes.

4) La elección de Thomas Hunt Morgan de Drosophila melanogaster ha demostrado ser útil incluso hoy. ¿Cuál de las siguientes ha continuado convirtiéndola en una especie muy útil?

I. sus cuatro pares de cromosomas
II. un gran número de fenotipos visibles y mutantes bioquímicamente
III. mantenimiento sencillo y económico
IV. corto tiempo de generación y gran número de descendientes

A) Solo I y IV
B) II y III solamente
C) Solo I, II y III
D) Solo II, III y IV
E) I, II, III, IV y V

5) Se descubre que una mujer tiene 47 cromosomas, incluidos tres cromosomas X. ¿Cuál de las siguientes describe su fenotipo esperado?

A) características masculinas como el vello facial
B) estructuras genitales agrandadas
C) inestabilidad emocional excesiva
D) mujer normal
E) hembra estéril

6) Los hombres se ven afectados con mayor frecuencia por los rasgos ligados al sexo que las mujeres porque

A) Las hormonas masculinas como la testosterona a menudo alteran los efectos de las mutaciones en el cromosoma X.
B) Las hormonas femeninas como el estrógeno a menudo compensan los efectos de las mutaciones en el cromosoma X.
C) Los cromosomas X en los hombres generalmente tienen más mutaciones que los cromosomas X en las mujeres.
D) los machos son hemicigóticos para el cromosoma X.
E) las mutaciones en el cromosoma Y a menudo empeoran los efectos de las mutaciones ligadas al cromosoma X.

7) ¿SRY se describe mejor en cuál de las siguientes formas?

A) un gen presente en el cromosoma X que desencadena el desarrollo femenino
B) un gen autosómico que se requiere para la expresión de genes en el cromosoma Y
C) una región genética presente en el cromosoma Y que desencadena el desarrollo masculino
D) un gen autosómico que se requiere para la expresión de genes en el cromosoma X
E) un gen necesario para el desarrollo, y los machos o hembras que carecen del gen no sobreviven después de la primera infancia

8) En los gatos, el color del pelaje negro es causado por un alelo ligado al cromosoma X, el otro alelo en este locus causa el color naranja. El heterocigoto es carey. ¿Qué tipo de descendencia esperarías del cruce de una hembra negra y un macho naranja?
A) hembras carey machos carey
B) hembras negras machos naranjas
C) hembras naranjas machos naranjas
D) hembras carey machos negros
E) hembras naranjas machos negros

9) El daltonismo rojo-verde es un rasgo recesivo ligado al sexo en los seres humanos. Dos personas con visión normal de los colores tienen un hijo daltónico. ¿Cuales son los genotipos de los padres?
A) XcXc y XcY
B) XcXc y XCY
C) XCXC y XcY
D) XCXC y XCY
E) XCXc y XCY

10) Los ojos cinabrios son una característica recesiva ligada al sexo en las moscas de la fruta. Si una hembra que tiene ojos cinabrios se cruza con un macho de tipo salvaje, ¿qué porcentaje de los machos F₁ tendrá ojos cinabrios?
A) 0%
B) 25%
C) 50%
D) 75%
E) 100%

11) Los gatos calicó son hembras porque
A) los machos mueren durante el desarrollo embrionario.
B) un hombre hereda solo uno de los dos genes ligados al cromosoma X que controlan el color del cabello.
C) el cromosoma Y tiene un gen que bloquea la coloración naranja.
D) solo las mujeres pueden tener cuerpos de Barr.
E) múltiples cruces en el cromosoma Y previenen la producción de pigmento naranja.

12) En las aves, el sexo está determinado por un esquema cromosómico ZW. Los machos son ZZ y las hembras son ZW. Un alelo letal recesivo que causa la muerte del embrión a veces está presente en el cromosoma Z de las palomas. ¿Cuál sería la proporción de sexos en la descendencia de un cruce entre un macho heterocigoto para el alelo letal y una hembra normal?
A) 2: 1 macho a hembra
B) 1: 2 macho a hembra
C) 1: 1 macho a hembra
D) 4: 3 macho a hembra
E) 3: 1 macho a hembra

13) La determinación del sexo en los mamíferos se debe a la región SRY del cromosoma Y. ¿Una anomalía de esta región podría permitir que cuál de los siguientes tenga un fenotipo masculino?
A) Síndrome de Turner, 45, X
B) translocación de SRY a un autosoma de un individuo 46, XX
C) una persona con un cromosoma X extra
D) una persona con una X normal y otra acortada (eliminada)
E) Síndrome de Down, 46, XX

14) En los seres humanos, se produce una clara diferenciación de género, no durante la fertilización, sino después del segundo mes de gestación. ¿Cuál es el primer evento de esta diferenciación?
A) formación de testosterona en embriones masculinos
B) formación de estrógenos en embriones femeninos
C) diferenciación anatómica de un pene en embriones masculinos
D) activación de SRY en embriones masculinos y masculinización de las gónadas
E) activación de SRY en hembras y feminización de las gónadas

15) La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es causada por un gen en el cromosoma X humano. Los pacientes tienen músculos que se debilitan con el tiempo debido a la ausencia o disminución de distrofina, una proteína muscular. Rara vez pasan de los 20 años. ¿Qué posibilidades hay de que una mujer tenga esta afección?

A) Las mujeres nunca pueden tener esta condición.
B) La mitad de las hijas de un hombre afectado podría tener esta condición.
C) Una cuarta parte de los hijos de padre afectado y madre portadora podrían tener esta condición.
D) En muy raras ocasiones una mujer tiene esta afección, la afección se debe a un error cromosómico.
E) Solo si una mujer es XXX podría tener esta condición.

16) Las mujeres (y todas las hembras de mamíferos) tienen un cromosoma X activo por célula en lugar de dos. ¿Qué causa esto?

A) modificación del gen XIST para que esté activo solo en un cromosoma X, que luego se vuelve inactivo
B) activación del gen Barr en uno de los dos cromosomas X que luego inactiva
C) cruce entre el gen XIST en un cromosoma X y un gen relacionado en un autosoma
D) inactivación del gen XIST en el cromosoma X derivado del progenitor masculino
E) la eliminación de grupos metilo (CH3) del cromosoma X que permanecerán activos

17) ¿Cuál de las siguientes afirmaciones es verdadera sobre la vinculación?
A) Cuanto más cerca estén dos genes en un cromosoma, menor será la probabilidad de que ocurra un cruce entre ellos.
B) La frecuencia observada de recombinación de dos genes que están muy separados entre sí tiene un valor máximo del 100%.
C) Todos los rasgos que estudió Mendel (color de la semilla, forma de la vaina, color de la flor y otros) se deben a genes vinculados en el mismo cromosoma.
D) Los genes ligados se encuentran en diferentes cromosomas.
E) El cruce ocurre durante la profase II de la meiosis.

18) ¿Cómo se explicaría un cruce de prueba que involucre moscas dihíbridas F₁ en el que se produzcan más descendientes de tipo parental que de tipo recombinante?

A) Los dos genes están estrechamente relacionados en el mismo cromosoma.
B) Los dos genes están vinculados pero en diferentes cromosomas.
C) No se produjo recombinación en la célula durante la meiosis.
D) La prueba cruzada no se realizó correctamente.
E) Ambos personajes están controlados por más de un gen.

19) ¿Qué indica una frecuencia de recombinación del 50%?
A) Es probable que los dos genes estén ubicados en diferentes cromosomas.
B) Todos los descendientes tienen combinaciones de rasgos que coinciden con uno de los dos padres.
C) Los genes se encuentran en los cromosomas sexuales.
D) Se ha producido una meiosis anormal.
E) Se obstaculiza el surtido independiente.

20) ¿Cuál es la razón por la que los genes ligados se heredan juntos?
A) Están ubicados muy juntos en el mismo cromosoma.
B) El número de genes en una célula es mayor que el número de cromosomas.
C) Los cromosomas son irrompibles.
D) Los alelos se emparejan durante la meiosis.
E) Los genes se alinean de esa manera durante la metafase I de la meiosis.

21) Se están mapeando tres genes en tres loci en una especie en particular. Cada uno tiene dos fenotipos, uno de los cuales es marcadamente diferente del tipo salvaje. El alelo inusual del primer gen se hereda con cualquiera de los otros aproximadamente el 50% de las veces. Sin embargo, los alelos inusuales de los otros dos genes se heredan juntos el 14,4% de las veces. ¿Cuál de las siguientes describe lo que está sucediendo?
A) Los genes muestran un surtido independiente.
B) Los tres genes están ligados.
C) El primer gen está vinculado pero los otros dos no.
D) El primer gen se clasifica independientemente de los otros dos que están vinculados.
E) El primer gen se ubica a 14,4 unidades de los otros dos.

22) El centimorgan (cM) es una unidad nombrada en honor a Thomas Hunt Morgan. ¿A qué es igual?
A) la distancia física entre dos genes vinculados
B) 1% de frecuencia de recombinación entre dos genes
C) 1 nanómetro de distancia entre dos genes
D) la distancia entre un par de cromosomas homólogos
E) la frecuencia de recombinación entre dos genes que se clasifican de forma independiente

23) ¿Por qué se produce la recombinación entre genes ligados?
A) La mutación en un homólogo es diferente a la del otro homólogo.
B) El surtido independiente a veces falla porque Mendel no había calculado adecuadamente.
C) Cuando los genes están ligados, siempre "viajan" juntos en anafase.
D) Los cruces entre estos genes dan como resultado un intercambio cromosómico.
E) Los cromosomas no recombinantes se rompen y luego se vuelven a unir entre sí.

24) ¿Por qué continúa ocurriendo la recombinación entre genes ligados?
A) La recombinación es un requisito para el surtido independiente.
B) La recombinación debe ocurrir o los genes no se clasificarán de forma independiente.
C) La selección natural actúa sobre nuevas combinaciones de alelos.
D) Las fuerzas sobre la célula durante la meiosis II siempre resultan en recombinación.
E) Sin recombinación habría un número insuficiente de gametos.

25) No se puede confiar en las unidades de mapa en un mapa de vinculación para calcular distancias físicas en un cromosoma, ¿por cuál de las siguientes razones?
A) La frecuencia de cruce varía a lo largo del cromosoma.
B) La relación entre la frecuencia de recombinación y las unidades de mapa es diferente en cada individuo.
C) Las distancias físicas entre genes cambian durante el curso del ciclo celular.
D) El orden de los genes en los cromosomas es ligeramente diferente en cada individuo.
E) Las distancias del mapa de vinculación son idénticas entre machos y hembras.

26) ¿Cuál de los siguientes dos genes está más cerca en un mapa genético de Drosophila?
A) by vg
B) vg y cn
C) rb y cn
D) cn y b
E) by rb

27) Si la no disyunción ocurre en la meiosis II durante la gametogénesis, ¿cuál será el resultado cuando se complete la meiosis?
A) Todos los gametos serán diploides.
B) La mitad de los gametos será n + 1 y la mitad será n - 1.
C) 1/4 de los gametos será n + 1, 1/4 será n - 1 y 1/2 será n.
D) Habrá tres gametos extra.
E) Dos de los cuatro gametos serán haploides y dos serán diploides.

28) Un posible resultado de la rotura cromosómica es que un fragmento se una a un cromosoma no homólogo. ¿Cómo se llama esta alteración?
A) eliminación
B) transversión
C) inversión
D) translocación
E) duplicación

29) ¿Cuál de los siguientes productos causa un cruce no recíproco?
A) solo eliminación
B) solo duplicación
C) no disyunción
D) supresión y duplicación
E) duplicación y no disyunción

30) En los seres humanos, la calvicie de patrón masculino está controlada por un gen autosómico que se presenta en dos formas alélicas. El alelo Hn determina la ausencia de calvicie y el alelo Hb determina la calvicie de patrón. En los hombres, debido a la presencia de testosterona, el alelo Hb es dominante sobre Hn. Si un hombre y una mujer con genotipo HnHb tienen un hijo, ¿cuál es la probabilidad de que finalmente se quede calvo?
A) 0%
B) 25%
C) 33%
D) 50%
E) 75%

31) De las siguientes aneuploidías humanas, ¿cuál es la que generalmente tiene el impacto más severo en la salud del individuo?
A) 47, +21
B) 47, XXY
C) 47, XXX
D) 47, XYY
E) 45, X

32) Una posible pareja fenotípicamente normal busca asesoramiento genético porque el hombre sabe que tiene una translocación de una parte de su cromosoma 4 que se ha intercambiado con una parte de su cromosoma 12. Aunque es normal porque su translocación es equilibrada, él y su esposa quiere saber la probabilidad de que su esperma sea anormal. ¿Cuál es su pronóstico con respecto a su esperma?

A) 1/4 será normal, 1/4 tendrá la translocación y 1/2 tendrá duplicaciones y eliminaciones.
B) Todos llevarán la misma translocación que el padre.
C) Ninguno llevará la translocación ya que los espermatozoides anormales morirán.
D) Su esperma será estéril y la pareja podría considerar la adopción.
E) 1/2 será normal y el resto tendrá la translocación del padre.

33) Los cromosomas anormales se encuentran con frecuencia en los tumores malignos. Errores como las translocaciones pueden colocar un gen muy cerca de diferentes regiones de control. ¿Cuál de las siguientes situaciones podría ocurrir entonces para empeorar el cáncer?

A) un aumento en la no disyunción
B) expresión de productos génicos inapropiados
C) una disminución en la frecuencia mitótica
D) muerte de las células cancerosas en el tumor
E) sensibilidad del sistema inmunológico

34) Una inversión en un cromosoma humano a menudo resulta en ningún efecto fenotípico demostrable en el individuo. ¿Qué más puede ocurrir?
A) Puede haber eliminaciones más adelante en la vida.
B) Pueden formarse algunos gametos anormales.
C) Hay una mayor frecuencia de mutación.
D) Se eliminan todos los cromosomas invertidos.
E) El individuo tiene más probabilidades de desarrollar cáncer.

35) ¿Cuál es la fuente del cromosoma 21 adicional en una persona con síndrome de Down?
A) no disyunción solo en la madre
B) no disyunción en el padre solamente
C) duplicación del cromosoma
D) no disyunción o translocación en cualquiera de los padres
E) Es imposible de detectar con la tecnología actual.

36) El síndrome de Down tiene una frecuencia en la población de EE. UU. De

1/700 nacidos vivos. ¿En cuál de los siguientes grupos esperaría que esta frecuencia sea significativamente mayor?
A) personas en América Latina o Sudamérica
B) los inuit y otros pueblos en hábitats muy fríos
C) personas que viven en áreas ecuatoriales del mundo
D) grupos de población muy pequeños
E) Ningún grupo tiene una frecuencia tan alta.

37) Una pareja tiene un hijo con síndrome de Down. La madre tiene 39 años al momento del parto. ¿Cuál de las siguientes es la causa más probable de la afección del niño?
A) La mujer heredó esta tendencia de sus padres.
B) Un miembro de la pareja portaba una translocación.
C) Un miembro de la pareja no sufrió disyunción en la producción de células somáticas.
D) Un miembro de la pareja no sufrió disyunción en la producción de gametos.
E) La madre tenía una duplicación cromosómica.

38) En 1956, Tijo y Levan contaron por primera vez con éxito los cromosomas humanos. ¿Cuál es la razón por la que tardó tantos años en hacerlo?
A) La estructura del ADN de Watson y Crick no se realizó hasta 1953.
B) Los cromosomas se apilaron unos encima de otros en el núcleo.
C) Los cromosomas no fueron distinguibles durante la interfase.
D) Aún no se había ideado un método para detener la mitosis en metafase.
E) Los cromosomas se apilaron unos sobre otros en el núcleo, los cromosomas no se podían distinguir durante la interfase y aún no se había ideado un método para detener la mitosis en la metafase.

39) ¿En qué fase (s) es preferible obtener cromosomas para preparar un cariotipo?
A) profase temprana
B) telofase tardía
C) anafase
D) anafase tardía o telofase temprana
E) profase tardía o metafase

40) ¿Qué es un síndrome?
A) una apariencia facial característica
B) un grupo de rasgos, todos los cuales deben estar presentes si se va a diagnosticar una aneuploidía
C) un grupo de rasgos que se encuentran típicamente junto con una aberración cromosómica particular o una mutación genética
D) un rasgo característico que generalmente se le da el nombre del descubridor
E) una característica que solo aparece junto con una aneuploidía específica

41) ¿Cuál de los siguientes se conoce como cromosoma Filadelfia?

A) un cromosoma 22 humano que ha tenido una translocación específica
B) un cromosoma 9 humano que se encuentra solo en un tipo de cáncer
C) un cromosoma animal que se encuentra principalmente en el área del Atlántico medio de los Estados Unidos
D) un cromosoma impreso que siempre proviene de la madre
E) un cromosoma que no se encuentra en el núcleo sino en las mitocondrias

42) ¿En qué punto de la división celular se pierde un cromosoma de modo que, después de la fertilización con un gameto normal, el resultado es un embrión con 45, X?

Un error en la anafase I
II. un error en la anafase II
III. un error de la primera mitosis posfertilización
IV. un error en el emparejamiento

A) Solo I o II
B) II o IV solamente
C) III o IV solamente
D) Solo I, II o III
E) I, II, III o IV

43) ¿Cuál de las siguientes afirmaciones se aplica a las aneuploidías en general?
A) Una monosomía es más frecuente que una trisomía.
B) 45 X es la única monosomía humana de nacimiento conocida.
C) Algunas aneuploidías humanas tienen una ventaja selectiva en algunos entornos.
D) De todas las aneuploidías humanas, solo el síndrome de Down se asocia con retraso mental.
E) Una aneuploidía que da como resultado la deleción de un segmento cromosómico es menos grave que una duplicación.

44) Un gen se considera no mendeliano en su patrón de herencia si parece "violar" las leyes de Mendel. ¿Cuál de los siguientes se consideraría mendeliano?
A) un gen cuya expresión varía según el género del padre transmisor
B) un gen derivado únicamente de la herencia materna
C) un gen transmitido a través del citoplasma o estructuras citoplasmáticas
D) un gen transmitido a los machos de la línea materna y de padres a hijas
E) un gen transmitido por un virus a las células productoras de óvulos

45) La impronta genómica se debe generalmente a la adición de grupos metilo (–CH3) a los nucleótidos C para silenciar un gen determinado. Si esto depende del sexo del padre que transmite el gen, ¿cuál de las siguientes opciones debe ser verdadera?
A) La metilación de C es permanente en un gen.
B) Los genes necesarios para las primeras etapas de desarrollo no deben imprimirse.
C) La metilación de este tipo debe ocurrir más en hombres que en mujeres.
D) La metilación debe ser reversible en células de ovario y testículo.
E) Las huellas se transmiten solo a las células productoras de gametos.

46) Correns describió que la herencia del color abigarrado en las hojas de ciertas plantas fue determinada únicamente por el progenitor materno. ¿Qué fenómeno describe esto?
A) herencia mitocondrial
B) herencia de cloroplasto
C) impronta genómica
D) herencia infecciosa
E) vinculación sexual

47) El ADN mitocondrial participa principalmente en la codificación de proteínas necesarias para el transporte de electrones. Por lo tanto, ¿en qué sistemas corporales esperaría que se exhiban la mayoría de las mutaciones de genes mitocondriales?
A) el sistema inmunológico y la sangre
B) los sistemas excretor y respiratorio
C) la piel y los sentidos
D) los sistemas nervioso y muscular
E) el sistema de circulación

48) Cierto tipo de caracol puede tener una dirección de enrollado de caparazón hacia la derecha (D) o enrollado hacia la izquierda (d). Si la dirección de enrollamiento se debe a una proteína depositada por la madre en el citoplasma del huevo, entonces ¿un caracol productor de huevos Dd y un caracol productor de esperma dd tendrán descendencia de qué genotipo (s) y fenotipo (s)?

A) 1/2 Dd: 1/2 dd bien enrollado
B) todo Dd bien enrollado
C) 1/2 Dd: 1/2 dd mitad derecha y mitad izquierda enrollada
D) todo Dd todo a la izquierda enrollando
E) todas las bobinas Dd mitad derecha y mitad izquierda

49) ¿Cuál de los siguientes produce un patrón de herencia mendeliano?
A) impronta genómica
B) una mutación genética mitocondrial
C) una mutación del gen del cloroplasto
D) genomas virales que habitan en el citoplasma del huevo
E) un rasgo sobre el que actúan muchos genes

50) Suponga que un gen en el cromosoma 18 humano puede imprimirse en un patrón dado en un progenitor femenino pero no en un progenitor masculino. Una pareja en la que cada meiosis materna va seguida de la impronta de este gen tiene hijos. ¿Qué podemos esperar como resultado probable?
A) Todos los hijos, pero ninguna hija, llevarán el patrón de impresión de su madre.
B) Todas las hijas, pero ningún hijo varón, llevarán el patrón de impronta de su madre.
C) Todos los hijos e hijas tendrán un 50% de posibilidades de recibir el patrón de impresión de la madre.
D) Todos los niños llevarán el patrón de impresión de su madre, pero solo las hijas lo transmitirán.
E) Cada uno de los niños imprimirá un cromosoma diferente.

Este es un mapa de cuatro genes en un cromosoma (ver imagen)

51) ¿Entre qué dos genes esperaría la mayor frecuencia de recombinación?
A) A y W
B) W y E
C) E y G
D) A y E
E) A y G

52) En una serie de experimentos de mapeo, se determinaron las frecuencias de recombinación para cuatro genes enlazados diferentes de Drosophila como se muestra en la Figura 15.2. ¿Cuál es el orden de estos genes en un mapa cromosómico?
A) rb-cn-vg-b
B) vg-b-rb-cn
C) cn-rb-b-vg
D) b-rb-cn-vg
E) vg-cn-b-rb

53) El árbol genealógico de la figura 15.3 muestra la transmisión de un rasgo en una familia en particular. Basado en este patrón de transmisión, el rasgo es más probable
A) mitocondrial.
B) autosómico recesivo.
C) dominante ligado al sexo.
D) recesivo ligado al sexo.
E) autosómico dominante.

Un hombre que es un enano acondroplásico con visión normal se casa con una mujer daltónica de estatura normal. El padre del hombre medía 6 pies de alto y ambos padres de la mujer tenían una estatura promedio. El enanismo acondroplásico es autosómico dominante y el daltonismo rojo-verde es recesivo ligado al cromosoma X.

54) ¿Cuántas de sus hijas se podría esperar que fueran enanas daltónicas?
A) todos
B) ninguno
C) mitad
D) uno de cada cuatro
E) tres de cada cuatro

Un hombre que es un enano acondroplásico con visión normal se casa con una mujer daltónica de estatura normal. El padre del hombre medía 6 pies de alto y ambos padres de la mujer tenían una estatura promedio. El enanismo acondroplásico es autosómico dominante y el daltonismo rojo-verde es recesivo ligado al cromosoma X.

55) ¿Qué proporción de sus hijos serían daltónicos y de estatura normal?
A) ninguno
B) mitad
C) uno de cada cuatro
D) tres de cada cuatro
E) todo

Un hombre que es un enano acondroplásico con visión normal se casa con una mujer daltónica de estatura normal. El padre del hombre medía 6 pies de alto y ambos padres de la mujer tenían una estatura promedio. El enanismo acondroplásico es autosómico dominante y el daltonismo rojo-verde es recesivo ligado al cromosoma X.

56) Tienen una hija enana con visión normal de los colores. ¿Cuál es la probabilidad de que sea heterocigótica para ambos genes?
A) 0%
B) 25%
C) 50%
D) 75%
E) 100%

Un organismo parecido a una planta en el planeta Pandora puede tener tres rasgos genéticos recesivos: hojas azuladas, debido a un alelo (a) del gen A, un tallo emplumado, debido a un alelo (b) del gen B y raíces huecas debido a un alelo (c ) del gen C.Los tres genes se unen y se recombinan de la siguiente manera:

Una genetista hizo un cruce de prueba con un organismo que resultó ser heterocigoto para los tres rasgos recesivos y pudo identificar la progenie de la siguiente distribución fenotípica (+ = tipo salvaje): (Ver imagen)

57) ¿Cuáles de los siguientes son los fenotipos de los padres en este cruce?
A) 2 y 5
B) 1 y 6
C) 4 y 8
D) 3 y 7
E) 1 y 2

Un organismo parecido a una planta en el planeta Pandora puede tener tres rasgos genéticos recesivos: hojas azuladas, debido a un alelo (a) del gen A, un tallo emplumado, debido a un alelo (b) del gen B y raíces huecas debido a un alelo (c ) del gen C.Los tres genes se unen y se recombinan de la siguiente manera:

Una genetista hizo un cruce de prueba con un organismo que resultó ser heterocigoto para los tres rasgos recesivos y pudo identificar la progenie de la siguiente distribución fenotípica (+ = tipo salvaje): (Ver imagen)

58) ¿En qué fenotipos de la progenie ha habido recombinación entre los genes A y B?
A) 1, 2, 5 y 6
B) 1, 3, 6 y 7
C) 2, 4, 5 y 8
D) 2, 3, 5 y 7
E) en los 8

Un organismo parecido a una planta en el planeta Pandora puede tener tres rasgos genéticos recesivos: hojas azuladas, debido a un alelo (a) del gen A, un tallo emplumado, debido a un alelo (b) del gen B y raíces huecas debido a un alelo (c ) del gen C.Los tres genes se unen y se recombinan de la siguiente manera:

Una genetista hizo un cruce de prueba con un organismo que resultó ser heterocigoto para los tres rasgos recesivos y pudo identificar la progenie de la siguiente distribución fenotípica (+ = tipo salvaje): (Ver imagen)

59) Si la recombinación es igual a la distancia en centimorgans (cM), ¿cuál es la distancia aproximada entre los genes A y B?
A) 1,5 cm
B) 3 cm
C) 6 cm
D) 15 cm
E) 30 cM

Un organismo parecido a una planta en el planeta Pandora puede tener tres rasgos genéticos recesivos: hojas azuladas, debido a un alelo (a) del gen A, un tallo emplumado, debido a un alelo (b) del gen B y raíces huecas debido a un alelo (c ) del gen C.Los tres genes se unen y se recombinan de la siguiente manera:

Una genetista hizo un cruce de prueba con un organismo que resultó ser heterocigoto para los tres rasgos recesivos y pudo identificar la progenie de la siguiente distribución fenotípica (+ = tipo salvaje): (Ver imagen)

60) ¿Cuál es el mayor beneficio de haber utilizado un cruce de prueba para este experimento?
A) Los padres homocigotos recesivos son obvios a simple vista.
B) Los padres homocigotos son los únicos cuyos cruces marcan la diferencia.
C) La progenie puede puntuarse únicamente por sus fenotipos.
D) Toda la progenie será heterocigótica.
E) Los padres homocigotos recesivos no podrán cruzar.


Ver el vídeo: En qué se basa un mapa de ligamiento? (Enero 2022).