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ADN de gemelos idénticos


Leí un artículo que dice que los gemelos idénticos tienen un 100% de similitud entre su ADN, pero tienen diferentes huellas dactilares. ¿Significa eso que el ADN es diferente en los dedos? ¿Qué características corporales se pueden utilizar para identificar exactamente a los gemelos idénticos?


El ADN no es lo único en biología que determina un fenotipo (rasgo observable, por ejemplo, huella dactilar). Lejos de ahi.

Los rasgos pueden verse afectados por el medio ambiente (un muy buen ejemplo, la determinación del sexo dependiente de la temperatura), fenómenos estocásticos (aleatorios): se sabe que ocurren en la transcripción ("lectura del ADN") o la desintegración del ARNm (moléculas mensajeras que instruyen a las proteínas edificio) - y por fenómenos epigenéticos. El grado en que el ADN se lee o se silencia activamente no depende por completo del ADN. De hecho, esto depende del estado exacto de la célula o núcleo. En términos generales, las células de su cerebro (por ejemplo, las neuronas) y las células que recubren sus pulmones tienen ADN idéntico, pero tienen una forma, aspecto, comportamiento y reacciones diferentes al mundo exterior. Esto se debe a la epigenética, considérelo como el historia de vida de la celda.

Aquí hay una analogía: leer exactamente el mismo libro puede tener diferentes efectos en las personas. El libro es el ADN, su información no cambia, pero la persona y su estado exacto son el complicado mundo del medio ambiente y la célula que está usando su ADN para algunos propósitos. PD. Terrible analogía, pero puede ayudar.

De ninguna manera mi lista es exhaustiva. Espero que puedas ver cómo esos gemelos idénticos con ADN idéntico pueden tener un tono diferente de color de piel (¡bronceado!), Diferentes huellas dactilares (diferencias sutiles y complejas durante el desarrollo de los dedos) o un sentido diferente de la moda (psicología, cognición, ¿qué tienes? ).


¿Cómo aparecen los gemelos idénticos en los resultados del ADN?

¿Se pregunta cómo se compararían los gemelos idénticos entre sí en una prueba de ADN autosómico? Tal vez se pregunte si sus descendientes se emparejarán entre sí en los niveles típicos de primos hermanos.

Si tiene gemelos idénticos en su familia, o se pregunta si los tiene, esta publicación lo ayudará a saber qué buscar en lo que respecta al ADN compartido entre gemelos idénticos y sus descendientes.

Esta pregunta surge con tanta frecuencia en las redes sociales, en mi bandeja de entrada y en otras partes de Internet y ndash, así que pensé que una publicación definitiva sobre el tema estaba en orden.


Los genes de los gemelos idénticos no son idénticos

Los gemelos idénticos son idénticos, ¿verdad? Después de todo, se derivan de un solo óvulo fertilizado, que contiene un conjunto de instrucciones genéticas, o genoma, formado a partir de la combinación de los cromosomas de la madre y el padre.

Pero la experiencia muestra que los gemelos idénticos rara vez son completamente iguales. Hasta hace poco, cualquier diferencia entre los gemelos se había atribuido en gran medida a las influencias ambientales (también conocidas como "nutrición"), pero un estudio reciente contradice esa creencia.

El genetista Carl Bruder de la Universidad de Alabama en Birmingham y sus colegas compararon de cerca los genomas de 19 pares de gemelos idénticos adultos. En algunos casos, el ADN de un gemelo difería del del otro en varios puntos de sus genomas. En estos sitios de divergencia genética, uno tenía un número diferente de copias del mismo gen, un estado genético llamado variantes del número de copias.

Normalmente, las personas portan dos copias de cada gen, una heredada de cada padre. "Sin embargo, hay regiones en el genoma que se desvían de la regla de las dos copias, y ahí es donde tienes variantes de número de copias", explica Bruder. Estas regiones pueden transportar desde cero hasta más de 14 copias de un gen.

Los científicos han utilizado durante mucho tiempo a los gemelos para estudiar los roles de la naturaleza y la crianza en la genética humana y cómo cada uno afecta las enfermedades, el comportamiento y las condiciones, como la obesidad. Pero los hallazgos de Bruder sugieren una nueva forma de estudiar las raíces genéticas y ambientales de las enfermedades.

Por ejemplo, a un gemelo en el estudio de Bruder le faltaban algunos genes en cromosomas particulares que indicaban un riesgo de leucemia, que de hecho padecía. El otro gemelo no lo hizo.

Por lo tanto, Bruder cree que las diferencias entre gemelos idénticos se pueden utilizar para identificar regiones genéticas específicas que coinciden con enfermedades específicas. A continuación, planea examinar muestras de sangre de pares de gemelos en los que solo uno sufre de asma o psoriasis para ver si puede encontrar cambios en el número de copias de genes que se relacionen con cualquiera de estas enfermedades.

El resultado también podría cuestionar los muchos hallazgos de estudios previos sobre gemelos que asumían que los gemelos idénticos eran de hecho idénticos, señala Bruder. "Es bastante improbable que vayan a cambiar de manera significativa los resultados encontrados hasta ahora", contraataca Kerry Jang, psicóloga de la Universidad de Columbia Británica en Vancouver, que dirige el estudio de gemelos más grande de Canadá. "Podemos ajustar nuestros modelos para tener en cuenta [las diferencias genéticas] de la misma manera que lo hemos ajustado para diferentes entornos".

El descubrimiento de esta variación genética da esperanza para un tema oscuro pero urgente en el caso de un sospechoso de un delito que es un gemelo idéntico. "Si uno de los gemelos es sospechoso y no se puede determinar el paradero del otro gemelo, el jurado a menudo se queda sin la capacidad de encontrar la culpabilidad más allá de una duda razonable" en los casos que se basan en pruebas de ADN, dice Frederick Bieber, patólogo de Harvard Medical. Colegio.

"Si el problema de los gemelos surge en una investigación criminal, es posible que si hay [variantes de número de copia] que difieren entre los dos gemelos, eso podría ayudar a resolverlo", dice Bieber.

Dado que hay 80 pares de gemelos idénticos solo en la base de datos de delincuentes condenados de Virginia, esto podría no ser un problema tan pequeño como parece. Y esa variación genética también es importante para la población en general.

Bruder especula que tal variación es un hecho natural que se acumula con la edad en todos. "Creo que el genoma con el que naces no es el genoma con el que mueres, al menos no para todas las células de tu cuerpo", dice.

Charles Lee, genetista del Hospital Brigham and Women & rsquos en Boston, está de acuerdo. Las variaciones genéticas pueden surgir después de que una doble hebra de ADN se rompe cuando se expone a radiaciones ionizantes o carcinógenos. "Nos recuerda que debemos tener cuidado con nuestro entorno porque nuestro entorno puede ayudar a cambiar nuestro genoma", dice.

Además, estas variaciones pueden predecir enfermedades relacionadas con la edad. Lee agrega: "A medida que envejeces, tus posibilidades de tener un reordenamiento genómico que causa una determinada enfermedad aumentan todo el tiempo".

Las diferencias entre gemelos idénticos aumentan a medida que envejecen, porque se acumulan los cambios desencadenados por el medio ambiente. Pero los gemelos también pueden comenzar su vida con diferencias, según el estudio de Bruder, y eso cuestiona su propio nombre.

"Tal vez no deberíamos llamarlos gemelos idénticos", dice Bieber de Harvard. `` Deberíamos llamarlos 'gemelos de un huevo' ''.


La afirmación: los gemelos idénticos tienen ADN idéntico

Es un principio básico de la biología humana, que se enseña en las escuelas primarias de todo el mundo: los gemelos idénticos provienen del mismo óvulo fertilizado y, por lo tanto, comparten perfiles genéticos idénticos.

Pero según una nueva investigación, aunque los gemelos idénticos comparten genes muy similares, no son idénticos. El descubrimiento abre una nueva comprensión de por qué dos personas que provienen del mismo embrión pueden diferir en el fenotipo, como los biólogos se refieren a la manifestación física de una persona.

Los nuevos hallazgos aparecen en la edición de marzo de The American Journal of Human Genetics, en un estudio realizado por científicos de la Universidad de Alabama en Birmingham y universidades de Suecia y los Países Bajos. Los científicos examinaron los genes de 10 pares de gemelos monocigóticos o idénticos, incluidos 9 pares en los que uno de los gemelos mostraba signos de demencia o enfermedad de Parkinson y el otro no.

Se sabe desde hace mucho tiempo que los gemelos idénticos desarrollan diferencias que resultan del entorno. Y en los últimos años, también se ha demostrado que algunas de sus diferencias pueden surgir de cambios únicos en lo que se conoce como factores epigenéticos, los marcadores químicos que se adhieren a los genes y afectan la forma en que se expresan, en algunos casos al desacelerar o cerrar el sistema. genes desactivados y en otros aumentando su producción.

Estos cambios epigenéticos, que se acumulan a lo largo de la vida y pueden surgir de cosas como la dieta y el humo del tabaco, se han relacionado con el desarrollo del cáncer y rasgos de comportamiento como el miedo y la confianza, entre otras cosas. Los marcadores epigenéticos varían ampliamente de una persona a otra, pero los gemelos idénticos todavía se consideraban genéticamente idénticos porque la epigenética influye solo en la expresión de un gen y no en la secuencia subyacente del gen en sí.

"Cuando comenzamos este estudio, la gente esperaba que solo la epigenética difiriera mucho entre gemelos", dijo Jan Dumanski, profesor de genética en la Universidad de Alabama en Birmingham y autor del estudio. "Pero lo que encontramos son cambios a nivel genético, la secuencia del ADN en sí".

Los cambios específicos que identificaron el Dr. Dumanski y sus colegas se conocen como variaciones en el número de copias, en las que un gen existe en múltiples copias o falta un conjunto de letras codificadoras en el ADN. Sin embargo, se desconoce si estos cambios en gemelos idénticos ocurren a nivel embrionario, a medida que los gemelos envejecen o ambos.

“Las variaciones en el número de copias se descubrieron hace solo unos años, pero son inmensamente importantes”, dijo el Dr. Carl Bruder, otro autor del estudio en la universidad. Se ha demostrado que ciertas variaciones de copia en humanos confieren protección contra enfermedades como el SIDA, mientras que se cree que otras contribuyen al autismo, el lupus y otras afecciones. Al estudiar pares de gemelos idénticos en los que un hermano tiene una enfermedad y el otro no, los científicos deberían poder identificar más fácilmente los genes involucrados en la enfermedad.

John Witte, profesor de epidemiología genética en la Universidad de California en San Francisco, dijo que los hallazgos eran parte de un enfoque creciente en los cambios genéticos después de que se estableció la plantilla de los padres. Esta y otras investigaciones, dijo el Dr. Witte, muestran que "tienes un poco más de variación genética de lo que se pensaba".

Mientras tanto, es posible que sea necesario actualizar muchos libros de texto de biología.

El Dr. Dumanski señaló, por ejemplo, que cuando su estudio iba a ser impreso, la siguiente declaración se podía encontrar en el sitio web del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, el grupo que financió el proyecto del gobierno para decodificar el genoma humano: “ La mayor parte del ADN de una persona, alrededor del 99,9 por ciento, es exactamente igual que el ADN de cualquier otra persona. (Los gemelos idénticos son la excepción, con un 100 por ciento de similitud) ".


Algunos gemelos idénticos no tienen ADN idéntico

Se pensaba que los gemelos idénticos eran genéticamente iguales, pero un nuevo estudio encuentra que no siempre es así.

Kumacore / Getty Images Plus

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7 de enero de 2021 a las 12:22 pm

Después de todo, es posible que los gemelos idénticos no sean copias al carbón a nivel del ADN.

En promedio, los gemelos idénticos difieren en 5.2 cambios genéticos, informan los investigadores el 7 de enero en Genética de la naturaleza. El hallazgo es importante porque los gemelos idénticos, también llamados gemelos monocigóticos porque provienen de un solo óvulo fertilizado, a menudo se estudian para determinar si rasgos, enfermedades o afecciones particulares son el resultado de la genética o de las influencias ambientales. Se pensaba que los gemelos idénticos eran genéticamente iguales, por lo que se consideró que las diferencias en su salud eran producto de su entorno. El nuevo hallazgo sugiere que algunos cambios genéticos también podrían explicar las diferencias entre gemelos.

Investigadores en Islandia descifraron la composición genética completa, o genoma, de 381 pares de gemelos idénticos. De esos, 38 pares eran duplicados genéticos entre sí, pero la mayoría tenían algunas diferencias en el ADN que probablemente surgieron muy temprano en el desarrollo, ya sea justo antes de que un embrión se divida para formar dos o poco después de la separación. Algunos de los gemelos tenían muchas diferencias genéticas, incluidas 39 parejas que tenían más de 100 cambios entre los gemelos.

Los patrones de mutaciones entre los gemelos sugieren que los embriones no se dividen perfectamente cuando se forman los gemelos, sugieren los hallazgos. Algunos gemelos pueden surgir cuando una sola célula o un pequeño grupo de células se separa del embrión. La cantidad de células de las que se origina un gemelo puede determinar qué tan genéticamente diferentes son de su gemelo, con divisiones más desiguales del embrión que conducen a un mayor número de diferencias entre los gemelos.

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Una versión de este artículo aparece en la edición del 30 de enero de 2021 de Noticias de ciencia.

Citas

H. Jonsson et al. Diferencias entre los genomas de la línea germinal de gemelos monocigóticos. Genética de la naturaleza. Publicado en línea el 7 de enero de 2021. doi: 10.1038 / s41588-020-00755-1.


Cómo los gemelos idénticos nos ayudan a comprender los factores epigenéticos en la artritis reumatoide

Debido a que tienen genomas idénticos, los gemelos idénticos son sujetos ideales para estudiar los efectos de las modificaciones epigenéticas: cambios en el ADN que controlan la expresión de los genes, pero no la secuencia de ADN en sí. Un estudio publicado recientemente en Medicina del genoma examinó 79 pares de gemelos idénticos, en los que uno tenía artritis reumatoide pero el otro no, para explorar posibles factores epigenéticos asociados con la afección.

La artritis reumatoide es una enfermedad autoinmune compleja y común que puede tener un gran impacto en la calidad de vida de las personas que la padecen. Hay muchos factores que se sabe que influyen en el desarrollo y la progresión de la enfermedad, incluidos factores genéticos y ambientales como el tabaquismo.

En los últimos años, se han identificado más de 100 variantes genéticas (denominadas polimorfismos de un solo nucleótido) que desempeñan un papel en el desarrollo de la artritis reumatoide; sin embargo, esto solo explica una pequeña parte de las causas de la enfermedad.

Las tasas relativamente altas de discordancia del desarrollo de artritis reumatoide en gemelos monocigóticos (genéticamente idénticos) indican que los factores ambientales juegan un papel sustancial en la etiología de la enfermedad. Una forma en que las exposiciones ambientales pueden influir en la enfermedad es a través de modificaciones epigenéticas del ADN.

Las modificaciones epigenéticas controlan qué genes se "encienden" y "apagan" en una célula o tejido en particular. Esto es importante en la regulación del desarrollo de los tejidos y es fundamental para determinar la identidad celular. Las marcas epigenéticas en el ADN pueden alterarse por muchas cosas diferentes, incluidos factores ambientales como la dieta, el ejercicio y el tabaquismo. Si bien muchos cambios epigenéticos son normales y ocurren durante el desarrollo saludable y el envejecimiento, la epigenética también se puede alterar en las enfermedades.

El estudio de los gemelos nos permitió ver claramente los cambios en la metilación del ADN, ya que podemos estar seguros de que no se confunden con las diferencias en la secuencia del ADN.

Para investigar si la epigenética estaba alterada en la artritis reumatoide, comparamos el patrón de un tipo de modificación epigenética, la metilación del ADN, en personas con la enfermedad con el de personas sanas. Hicimos esto observando el epigenoma de 79 pares de gemelos monocigóticos (idénticos), en los que un individuo tenía artritis reumatoide y el otro estaba sano.

Esta es la configuración ideal en la investigación epigenética, ya que los patrones epigenéticos pueden verse influenciados por la secuencia de ADN subyacente. El estudio de los gemelos nos permitió ver claramente los cambios en la metilación del ADN, ya que podemos estar seguros de que no se confunden con las diferencias en la secuencia del ADN. Esencialmente, los gemelos monocigóticos tienen genomas idénticos, pero epigenomas diferentes.

En este estudio, encontramos que los patrones de metilación del ADN en los gemelos con artritis reumatoide eran más variables en 1,171 sitios, lo que significa que eran menos predecibles y estables que los perfiles de metilación en los gemelos sanos. Esto podría representar una interrupción de la epigenética que está causando artritis reumatoide o podría ser una consecuencia de que las personas hayan tenido la enfermedad durante mucho tiempo.

En particular, descubrimos que los cambios de metilación del ADN se observaron en genes involucrados en vías dentro de una célula que controlan la reacción de las células al estrés. El estrés celular puede ser causado por muchos factores, incluidas exposiciones como el tabaquismo. Creemos que estos cambios en la metilación del ADN pueden estar alterando la forma en que las células inmunes reaccionan al estrés, lo que sensibiliza a las células, provocando un aumento de la actividad inmunológica y consecuentemente conduciendo a la progresión de la enfermedad.

Comparamos estas marcas con la alteración epigenética que se identificó en la diabetes tipo 1 y descubrimos que las dos enfermedades compartían ciertos cambios epigenéticos. Esto indica que podría haber factores comunes que influyan en el epigenoma, contribuyendo a estas dos enfermedades autoinmunes.

En el futuro, estos hallazgos podrían proporcionar información sobre cómo se podría tratar la artritis reumatoide o, mejor aún, evitar que se desarrolle en primer lugar.


Gemelos y cáncer: ¿naturaleza, crianza o algo más?

¿Es nuestro cáncer el resultado de la naturaleza o la crianza? ¿Somos víctimas de un ADN defectuoso sobre el que no tenemos control? ¿O de factores ambientales y de estilo de vida que podemos cambiar? ¿O hay una tercera opción?

La epigenética es el estudio de esa tercera opción. Esta ciencia relativamente nueva cubre el proceso por el cual la crianza podría afectar a la naturaleza. Es decir, la dieta y el ejercicio podrían cambiar la forma en que nuestro ADN influye en nuestro cuerpo. Es un campo nuevo y complejo y los científicos incluso tienen problemas para definirlo.

Una forma de ilustrarlo es a través de la vida de los gemelos.

De acuerdo con la teoría de la influencia de la naturaleza, estamos formados por los genes con los que nacemos: los gemelos separados al nacer crecen para vivir vidas inquietantemente similares, compartiendo antecedentes maritales, pasados ​​criminales, incluso habilidades atléticas y enfermedades. La teoría de la influencia de la crianza, sin embargo, sostiene que nuestro entorno nos moldea: nuestro estado económico, la participación de los padres, la exposición a riesgos específicos, la dieta, el ejercicio, etc.

La epigenética, sin embargo, demuestra que los factores ambientales en realidad pueden influir en nuestros genes, cambiando nuestros procesos genéticos para hacernos más o menos susceptibles a las enfermedades. La investigación publicada en PLOS Genetics sobre la influencia de la dieta y el ejercicio en el desarrollo del cáncer de mama demuestra este componente epigenético.

Los gemelos comparten el mismo ADN, lo que puede aumentar la probabilidad de que uno tenga cáncer de mama si al otro se le diagnostica la enfermedad.

Los gemelos idénticos se forman a partir del mismo óvulo y comienzan en el útero con ADN idéntico cuando el óvulo se divide para convertirse en gemelos, el ADN también se divide y no necesariamente se divide por igual, lo que significa que incluso los gemelos idénticos no tienen ADN idéntico. Los gemelos fraternos se desarrollan a partir de dos óvulos diferentes y, por lo tanto, comparten el ADN como lo hacen todos los hermanos.

Ese es el argumento de la naturaleza.

Pero no todos los gemelos comparten el cáncer o cualquier otra enfermedad. Es común que un gemelo contraiga una enfermedad grave que extrañe por completo al otro gemelo. Este es el argumento de la crianza: si los gemelos comparten ADN pero no comparten cáncer, el medio ambiente tiene que haber tenido alguna influencia.

La edición de enero de 2012 de National Geographic tiene una historia de portada sobre la epigenética y los gemelos, con algunas historias convincentes que muestran lo impredecible que pueden ser las enfermedades incluso para las personas con ADN compartido. Y esa imprevisibilidad es uno de los motivadores para el estudio de la epigenética.

Como lo describe el escritor de National Geographic Peter Miller:

Si piensas en nuestro ADN como un inmenso teclado de piano y en nuestros genes como teclas, cada tecla simboliza un segmento de ADN responsable de una nota o rasgo en particular, y todas las teclas se combinan para hacernos quienes somos, entonces los procesos epigenéticos determinan cuándo y cómo se puede tocar cada tecla, cambiando la melodía que se está tocando.

Una forma en que el estudio de la epigenética está revolucionando nuestra comprensión de la biología es al revelar un mecanismo por el cual el medio ambiente impacta directamente en los genes. Los estudios en animales, por ejemplo, han demostrado que cuando una rata experimenta estrés durante el embarazo, puede causar cambios epigenéticos en un feto que conducen a problemas de comportamiento a medida que el roedor crece. Otros cambios epigenéticos parecen ocurrir al azar: lanzar una llave inglesa al motor de la naturaleza versus la crianza. Otros procesos epigenéticos son normales, como los que guían a las células embrionarias a medida que se convierten en células del corazón, el cerebro o el hígado, por ejemplo.

El investigador epigenético Alejandro Burga y sus colegas, escribiendo en la revista Nature, analizaron por qué la misma mutación genética podría afectar a las personas de manera diferente, utilizando información del Centro de Regulación Genómica en Barcelona España. Burga explica que no existen células idénticas:

En la última década, hemos aprendido mediante el estudio de organismos muy simples, como las bacterias, que la expresión génica (el grado en que un gen se activa o desactiva) varía mucho entre los individuos, incluso en ausencia de variación genética y ambiental. Dos celdas no son completamente idénticas y, a veces, estas diferencias tienen su origen en procesos aleatorios o estocásticos.

Entonces, si bien los gemelos idénticos pueden parecer idénticos, y si bien son tan cercanos genéticamente como pueden ser dos humanos, siguen siendo individuos a nivel celular. Uno puede ser más propenso al cáncer que el otro incluso sin diferencias en el entorno.

Entonces, ¿qué es: la naturaleza? ¿Nutrir? ¿Ambos? ¿Ninguno?

Parece ser una mezcla compleja de todo lo anterior, con nuestros cánceres tan únicos como nosotros.

Ciertamente, se ha demostrado en múltiples estudios que mejorar nuestra dieta y el ejercicio reduce nuestro riesgo de cáncer de mama. Pero a veces los riesgos ambientales que hacen que un gemelo sea más propenso a enfermarse no están más bajo su control que su ADN. La forma en que los fetos se desarrollan en el útero, por ejemplo, puede mejorar la salud de un gemelo y poner en peligro la del otro. Y a veces, esa pequeña variación en el ADN entre gemelos marca la diferencia en la susceptibilidad al cáncer.

La epigenética, aunque no responde a la pregunta de qué causa el cáncer, nos está acercando absolutamente.

• Para otra perspectiva sobre la epigenética: ¿Puede el ADN humano ayudar a guiar la reforestación?


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GEMELOS: EXPLICADO

Los gemelos son dos individuos que se forman en el mismo útero. Hay algunos tipos diferentes:

1. GEMELOS FRATERNALES (no idénticos)

Estos representan dos tercios de los gemelos.

Dos óvulos son fertilizados por dos espermatozoides y ambos se implantan en las paredes del útero al mismo tiempo.

Estos huevos se forman por separado, en sacos separados uno al lado del otro.

Comparten el 50 por ciento de su ADN, como lo harían con sus otros hermanos no gemelos.

Pueden ser de diferentes géneros, aunque la mayoría (alrededor del 60 por ciento) son gemelos del mismo sexo.

Las investigaciones sugieren que los gemelos fraternos son hereditarios, generalmente por la línea materna.

Un solo óvulo es fertilizado por un espermatozoide y se incrusta en la pared del útero.

Pero en algún momento, se divide de un cigoto en dos.

No siempre comparten el mismo saco amniótico, pero siempre comparten la misma placenta.

Los que comparten el mismo saco amniótico se conocen como monoamnióticos, mientras que los que tienen el suyo son diamnióticos.

La mayoría de los gemelos idénticos se separan dentro de los ocho días posteriores a la concepción.

Aquellos que se dividen entre ocho y 12 días se conocen como gemelos mono-mono, increíblemente raros.

Los que se dividen después de 12 días tienden a unirse.

Los gemelos idénticos, o gemelos monocigóticos (MZ), pueden comenzar a partir del mismo óvulo, pero cada uno adquiere sus propias mutaciones a medida que se desarrollan.

Son estas mutaciones las que podrían ayudar a revelar quién en un par está vinculado a una muestra de ADN determinada.

Hacer esto con precisión requeriría "una búsqueda en todo el genoma de esas pocas mutaciones que ocurren durante el desarrollo embrionario temprano y, por lo tanto, permitiría distinguir entre gemelos MZ en la edad adulta", dicen los investigadores.

El autor principal, Michael Krawczak, ha estado investigando la posibilidad de comparar las mutaciones únicas de los gemelos durante años y publicó una serie de cálculos iniciales en 2012 para resolver una hipotética disputa de paternidad.

Un equipo de Eurofins Scientific en Bruselas luego retomó la investigación y la probaron ellos mismos usando ADN de un par de voluntarios gemelos idénticos, y la esposa y el hijo de uno de los hombres, según el New York Times.

Y en una prueba de concepto para la técnica, los investigadores pudieron distinguir entre el padre y el tío del niño comparando sus genomas completos.

El equipo de Krawczak ha publicado ahora un marco matemático general para respaldar el método, en un paso hacia su uso en investigaciones forenses.

Pero todavía está en las primeras etapas y requerirá muchas más pruebas antes de que pueda ser adoptado por los tribunales, señalan los expertos.

Steven A. McCarroll, un genetista de la Escuela de Medicina de Harvard que no participó en el estudio, dijo al NYT: "Sería muy bueno saber que podemos hacer este tipo de análisis una y otra y otra vez y nunca equivocarnos".


Los gemelos idénticos pueden compartir más que genes idénticos: similitud molecular

Un grupo internacional de investigadores ha descubierto un nuevo fenómeno que ocurre en gemelos idénticos: independientemente de sus genes idénticos, comparten un nivel adicional de similitud molecular que influye en sus características biológicas. Los investigadores proponen un mecanismo para explicar el nivel adicional de similitud y mostrar que está asociado con el riesgo de cáncer en la edad adulta. Los resultados aparecen en la revista Biología del genoma.

"Las características de un individuo dependen no solo de los genes heredados de los padres, sino también de la epigenética, que se refiere a los mecanismos moleculares que determinan qué genes se activarán o desactivarán en diferentes tipos de células. Si vemos el ADN de uno como el hardware de la computadora, La epigenética es el software que determina lo que puede hacer la computadora ", dijo el autor principal, el Dr. Robert A. Waterland, profesor asociado de pediatría - nutrición en el Centro de Investigación de Nutrición Infantil del USDA / ARS y el Hospital de Niños de Texas y de genética molecular y humana en Facultad de Medicina de Baylor.

La epigenética funciona agregando o eliminando etiquetas químicas a los genes para marcar cuáles deben usarse en diferentes tipos de células. Una de las etiquetas mejor estudiadas, que se sabe que juega un papel importante en el desarrollo y el cáncer, es el grupo químico de metilo. Aquí, en un gran grupo de pares de gemelos idénticos y fraternos, Waterland y sus colegas estudiaron un grupo de genes llamados epialélicos metaestables. El trabajo anterior indicó que las etiquetas de metilo se agregan aleatoriamente a epiallelos metaestables durante el desarrollo embrionario temprano y se mantienen durante toda la vida.

"Esperábamos que los patrones de etiquetas de metilo añadidas a epiallelos metaestables fueran igualmente aleatorios en gemelos idénticos y gemelos fraternos", dijo Waterland. "En cambio, encontramos que los patrones de metilación coincidían casi perfectamente en gemelos idénticos, un grado de similitud que no podría ser explicado por los gemelos que comparten el mismo ADN. A este fenómeno lo llamamos 'supersimilitud epigenética'".

Los gemelos idénticos se forman cuando el embrión muy temprano, esencialmente una bola de células, se divide en dos partes y cada una continúa desarrollándose hasta convertirse en un ser humano separado. Los autores propusieron y probaron un modelo simple para explicar la supersimilitud epigenética.

"Si, en este grupo de genes, los marcadores epigenéticos se establecen antes de que el embrión se divida en dos, entonces los marcadores serán los mismos en ambos gemelos", dijo Waterland. "En esencia, ambos gemelos heredan una memoria molecular íntima de su legado de desarrollo compartido como un solo individuo. Por otro lado, los genes en los que se establecen marcadores epigenéticos después de la división del embrión pueden tener mayores diferencias epigenéticas entre los dos gemelos".

Conexión del cáncer

La supersimilitud epigenética parece ocurrir en un grupo relativamente pequeño de genes, pero, como descubrieron los investigadores, muchos de ellos están asociados con el cáncer. Para probar si estos marcadores epigenéticos podrían afectar el riesgo de cáncer, los científicos de Houston se asociaron con epidemiólogos del cáncer que dirigían el Estudio de cohorte colaborativo de Melbourne del Consejo del Cáncer de Victoria en Melbourne, Australia. En la década de 1990, este gran estudio se estableció para evaluar diferentes factores de riesgo de cáncer.

"Al analizar muestras de ADN de sangre periférica de adultos sanos en nuestro estudio, hemos podido demostrar que la metilación en genes epigenéticamente supersimilares se asocia con el riesgo de desarrollar posteriormente varios tipos de cáncer, incluidos el cáncer de pulmón, próstata y colorrectal", dijo el Dr. Roger Milne, profesor asociado y director de Epidemiología del Cáncer del Cancer Council Victoria y autor del estudio.

Este estudio muestra que, a nivel epigenético, los gemelos idénticos son más similares entre sí de lo que se reconocía anteriormente.

"Nuestros hallazgos deberían impulsar una reevaluación de estudios genéticos previos en gemelos", dijo Waterland. "Durante décadas, los investigadores han estudiado gemelos genéticamente idénticos para estimar qué proporción de riesgo de enfermedad está determinada por los genes. En la medida en que la supersimilitud epigenética afecta el riesgo de enfermedad, como indican nuestros resultados, las estimaciones de riesgo genético basadas en estudios de gemelos se han inflado. "


El papel de la epigenética

Además de esto, los genes se pueden activar y desactivar en diferentes células. De hecho, tienen que serlo. Si todos nuestros genes estuvieran activados todo el tiempo en todas nuestras células, entonces no podríamos desarrollar diferentes tipos de tejidos y órganos a partir de un solo conjunto de instrucciones biológicas.

Uno de los principales procesos de activación y desactivación de genes es un proceso epigenético conocido como metilación del ADN. Al controlar qué genes están activados o desactivados en una célula determinada, podemos hacer crecer los riñones, el corazón, la piel, etc. y controlar cómo se comportan estas células y cómo se ven.

Las marcas de metilación del ADN pueden heredarse de una generación a otra, pero, igualmente, pueden alterarse por estímulos relativamente a corto plazo como el ejercicio o la nutrición. Más importante aún, existe evidencia de que los genes involucrados en el control del color de ojos, piel y cabello están sujetos a este control epigenético.

Entonces, ya sea que hayan tenido una experiencia diferente en el útero, como que un gemelo reciba más nutrientes debido a una mejor conexión con la placenta, o si hubo alguna posibilidad de reprogramación epigenética, parece probable que la epigenética tenga un papel en la explicación de la diferencia en las apariciones de Amelia y Jasmine.

Aunque se pueden levantar algunas cejas cuando se describe a Amelia y Jasmine como gemelas idénticas, biológicamente son tan idénticas como cualquier otro par de gemelas idénticas. Las diferencias entre ellos son más llamativas visualmente.


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