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¿Por qué es más probable que nosotros (los humanos) ayudemos a las personas relacionadas genéticamente con nosotros que a las personas que no lo están?


Pregunta. ¿Por qué es más probable que nosotros (los seres humanos) ayudemos a las personas relacionadas genéticamente con nosotros que a las personas que no lo están?

Mi comprensión de esta pregunta de la siguiente manera:

Porque la reproducción de personas relacionadas genéticamente con nosotros puede ayudarnos a difundir nuestros genes. Las personas relacionadas genéticamente con nosotros también son más propensas a ayudarnos a reproducirnos.

¿Es esto correcto? ¿Qué me estoy perdiendo?

Me preguntaba si alguien tenía algo, especialmente intuición o algunos matices más finos, que agregar a lo que tengo que decir.


¿Niño o niña? Está en los genes del padre

Un estudio de la Universidad de Newcastle en el que participaron miles de familias está ayudando a los futuros padres a determinar si es probable que tengan hijos o hijas.

El trabajo de Corry Gellatly, un científico investigador de la universidad, ha demostrado que los hombres heredan la tendencia a tener más hijos o más hijas de sus padres. Esto significa que un hombre con muchos hermanos tiene más probabilidades de tener hijos, mientras que un hombre con muchas hermanas tiene más probabilidades de tener hijas.

La investigación involucró un estudio de 927 árboles genealógicos que contienen información sobre 556,387 personas de América del Norte y Europa que se remonta a 1600.

"El estudio del árbol genealógico mostró que si usted tiene probabilidades de tener un niño o una niña se hereda. Ahora sabemos que los hombres tienen más probabilidades de tener hijos si tienen más hermanos, pero es más probable que tengan hijas si tienen más hermanas. Sin embargo, , en las mujeres, simplemente no se puede predecir ", explica el Sr. Gellatly.

Los hombres determinan el sexo de un bebé dependiendo de si su esperma tiene un cromosoma X o Y. Un cromosoma X se combina con el cromosoma X materno y rsquos para formar una niña (XX) y un cromosoma Y se combinará con el cromosoma materno y rsquos para formar un niño (XY).

El estudio de la Universidad de Newcastle sugiere que un gen aún no descubierto controla si el esperma de un hombre contiene más cromosomas X o más Y, lo que afecta el sexo de sus hijos. A mayor escala, el número de hombres con más espermatozoides X en comparación con el número de hombres con más espermatozoides Y afecta la proporción de sexos de los niños que nacen cada año.

¿Hijos o hijas?

Un gen consta de dos partes, conocidas como alelos, una heredada de cada padre. En su artículo, Gellatly demuestra que es probable que los hombres porten dos tipos diferentes de alelos, lo que da como resultado tres combinaciones posibles en un gen que controla la proporción de espermatozoides X e Y

  • Los hombres con la primera combinación, conocida como mm, producen más esperma Y y tienen más hijos.
  • El segundo, conocido como mf, produce aproximadamente el mismo número de espermatozoides X e Y y tiene aproximadamente el mismo número de hijos e hijas.
  • El tercero, conocido como ff, produce más espermatozoides X y tiene más hijas.

& ldquoEl gen que se transmite de ambos padres, que hace que algunos hombres tengan más hijos y otros más hijas, puede explicar por qué vemos el número de hombres y mujeres aproximadamente equilibrado en una población. Si hay demasiados machos en la población, por ejemplo, las hembras encontrarán más fácilmente una pareja, por lo que los hombres que tienen más hijas transmitirán más genes, lo que provocará que nazcan más hembras en generaciones posteriores ”, dice un investigador de la Universidad de Newcastle. Sr. Gellatly.

Más niños nacidos después de las guerras

En muchos de los países que lucharon en las guerras mundiales, hubo un aumento repentino en el número de niños nacidos después. El año posterior al fin de la Primera Guerra Mundial, nacieron dos niños más por cada 100 niñas en el Reino Unido, en comparación con el año anterior al comienzo de la guerra. El gen, que Gellatly ha descrito en su investigación, podría explicar por qué sucedió esto.

Como las probabilidades estaban a favor de que los hombres con más hijos vieran a un hijo regresar de la guerra, esos hijos eran más propensos a engendrar varones ellos mismos porque heredaron esa tendencia de sus padres. En contraste, los hombres con más hijas pueden haber perdido a sus únicos hijos en la guerra y esos hijos habrían tenido más probabilidades de engendrar niñas. Esto explicaría por qué los hombres que sobrevivieron a la guerra tenían más probabilidades de tener hijos varones, lo que resultó en el boom de niños-bebés.

En la mayoría de los países, mientras se mantienen registros, han nacido más niños que niñas. En el Reino Unido y Estados Unidos, por ejemplo, actualmente nacen alrededor de 105 varones por cada 100 mujeres.

Está bien documentado que mueren más varones en la infancia y antes de tener la edad suficiente para tener hijos. Entonces, de la misma manera que el gen puede hacer que nazcan más niños después de las guerras, también puede causar que nazcan más niños cada año.

¿Cómo funciona el gen?

Los árboles (arriba) ilustran cómo funciona el gen. Es un ejemplo simplificado, en el que los hombres tienen solo hijos, solo hijas o el mismo número de cada uno, aunque en realidad es menos claro. Muestra que, aunque el gen no tiene ningún efecto en las mujeres, también son portadoras del gen y se lo transmiten a sus hijos.

En el primer árbol genealógico (A) el abuelo es mm, por lo que todos sus hijos son varones. Solo transmite el alelo m, por lo que es más probable que sus hijos tengan la combinación de alelos mm. Como resultado, esos hijos también pueden tener hijos únicos (como se muestra). Los nietos tienen la combinación de alelos mf, porque heredaron una m de su padre y una f de su madre. Como resultado, tienen el mismo número de hijos e hijas (los bisnietos).

En el segundo árbol (B) el abuelo es ff, por lo que todos sus hijos son mujeres, tienen la combinación de alelos ff porque su padre y su madre eran ambos ff. Una de las niñas tiene sus propios hijos con un hombre que tiene la combinación de alelos mm. Ese hombre determina el sexo de los hijos, por lo que los nietos son todos hombres. Los nietos tienen la combinación de alelos mf, porque heredaron una m de su padre y una f de su madre. Como resultado, tienen el mismo número de hijos e hijas (los bisnietos).

Fuente de la historia:

Materiales proporcionados por Universidad de Newcastle. Nota: El contenido puede editarse por estilo y longitud.


La relación evolutiva oculta entre cerdos y primates revelada por el estudio de todo el genoma de elementos transponibles

Estructura secundaria de los ARN de ALU. Crédito: rna.berkeley.edu/translation.html

(Phys.org) —En el pasado, los genetistas se centraban principalmente en la evolución de genes para rastrear las relaciones entre especies. Más recientemente, los elementos genéticos llamados SINE (elementos cortos intercalados) han surgido como una forma mucho mejor de rastrear la filogenia de los mamíferos, al menos en el tiempo transcurrido desde su radiación masiva hace unos 60 millones de años. Eso es porque la prolífica familia SINE evolucionó de manera diferente en cada linaje para extenderse por todo el genoma de cada uno. Pero los SINE son más que simples marcadores altamente móviles, tienen funciones específicas, funciones que los investigadores ahora están decodificando para comprender no solo cómo, sino por qué se mueven como lo hacen.

En los seres humanos, el SINE más familiar y abundante es el elemento transponible Alu. Originalmente derivados de un pequeño conglomerado de reconocimiento de señales citoplásmicas conocido como ARN 7SL, los insertos de Alu se han propagado desde entonces para generar una familia extendida de más de un millón de personas que representan el 11% de todo nuestro genoma. Con la excepción de las inserciones de Alu en la superfamilia de primates (y una aparición aparentemente anómala del SINE 'B1' la rata), se creía que todos los demás SINE se habían derivado de tRNA en lugar del RNA 7SL.

Un artículo reciente publicado en el bioRxiv ahora sugiere que otra especie, el cerdo, tiene una familia única de SINE cuya evolución ha sido muy similar a la nuestra. Esta colaboración entre investigadores de China y Firefly Bioworks Inc. aquí en los EE. UU. Informa que el SINE porcino conocido como PRE-1 (para el elemento repetido porcino), probablemente también se deriva del ARN 7SL. Este trabajo potencialmente hace retroceder el tiempo de divergencia de los productos de ARN 7SL a 80-100 millones de años, un reajuste que presumiblemente haría que los eventos de diversificación o hibridación del ARN 7SL se basaran en un lugar antes de que los llamados boreoeuterios se diversificaran en Laurasiatheria y Euarchontoglires.

Crédito: superposición de Eugene McCarthy

¿Quiénes y exactamente qué eran estas bestias de nombre generoso que quizás se esté preguntando? Los Laurasiatheria son los mamíferos placentarios que se cree que provienen del supercontinente norteño de Laurasia después de que se separó de Gondwana cuando Pangea se separó. Su grupo hermano, los Euarchontoglires, son los Supraprimates. Estas clasificaciones de consenso se realizaron utilizando la familia más amplia de retrotransposones de los que los SINE, y los LINE relacionados más largos, son miembros.

En el negocio de la genética porcina, el término de clasificación preferido para la familia es 'suidae'. Los elementos PRE de Suidae se conocen desde su descubrimiento original en 1987. Los investigadores identificaron el elemento PRE1 como una inserción polimórfica en la región flanqueante 5 '(aproximadamente 686

985 pb corriente arriba del codón ATG iniciador de la transcripción) de la proteína de unión al factor de crecimiento de la insulina (IGFBP7). Postulando que esta secuencia de inserción de 300 pares de bases podría estar relacionada con inserciones de Alu, la compararon con secuencias representativas de Alu de primates seleccionadas de la base de datos AF-1 (software.iiar.res.in/af1/index.html). Por cierto, debemos tener en cuenta que los genetistas de cerdos no tienen el monopolio del término PRF-1. En áreas de búsqueda relacionadas, como la genética de Drosophila, por ejemplo, una búsqueda de 'PRE-1' podría tener la misma probabilidad de devolver 'elemento regulador de fotorreceptores 1'.

Los investigadores pudieron identificar elementos PRE-1 adicionales utilizando una búsqueda 'BLAST' de secuencias similares. También pudieron predecir la estructura secundaria ensamblada del ARN PRE-1 utilizando servidores web de estructura de ARN (rna.urmc.rochester.edu/RNAstru & hellip edict1 / Predict1.html). El resultado de todo este trabajo, en palabras del propio autor, es que "el rendimiento genómico de PRE-1 en términos de SINE derivados del ARN 7SL parecía lo suficientemente convincente como para clasificar a los suidos en una familia habitada principalmente por primates".

No ha escapado a nuestra atención que muchos lectores de physorg que pueden haberse valido de nuestra cobertura anterior de la teoría de los orígenes híbridos humanos, y de un informe de seguimiento posterior, podrían llegar a conclusiones prematuras aquí. Con eso en mente, hablé con el creador de la teoría de los orígenes híbridos, Eugene McCarthy, para conocer su opinión sobre esta nueva investigación. Tenía esto que decir:

"La gente me ha estado felicitando por este estudio SINE como si de alguna manera probara la teoría híbrida de los orígenes humanos. Eso es amable de su parte, pero es solo una carrera en un juego de nueve entradas. Es cierto, muestra que los cerdos están más estrechamente relacionados a primates de lo que generalmente se ha pensado, lo que a su vez sugiere que un cruce híbrido entre cerdo y chimpancé es más factible de lo que muchos han supuesto. Pero para establecer si en realidad somos descendientes de un antiguo cruce entre cerdo y chimpancé, se requerirá un búsqueda del genoma humano, no sólo un estudio de SINE. He explicado los problemas relevantes en una refutación reciente de algunas de las críticas más comunes a la teoría híbrida. No es tan simple como a algunas personas les gusta pensar ".


Diversidad humana moderna - Genética

La gente de hoy se ve notablemente diversa por fuera. Pero, ¿cuánta de esta diversidad está codificada genéticamente? ¿Qué tan profundas son estas diferencias entre los grupos humanos? Primero, en comparación con muchas otras especies de mamíferos, los humanos son genéticamente mucho menos diversos, un hallazgo contradictorio, dada nuestra gran población y distribución mundial. Por ejemplo, la subespecie del chimpancé que vive solo en África central, Pan troglodytes troglodytes, tiene niveles más altos de diversidad que los humanos a nivel mundial, y la diferenciación genética entre los occidentales (P. t. verus) y central (P. t. trogloditas) subespecie de chimpancés es mucho mayor que entre las poblaciones humanas.

Los primeros estudios sobre la diversidad humana mostraron que la mayor parte de la diversidad genética se encontró entre individuos en lugar de entre poblaciones o continentes y que la variación en la diversidad humana se describe mejor mediante gradientes geográficos o clines. Un amplio estudio publicado en 2004 encontró que el 87,6% por ciento de la diversidad genética humana moderna total se explica por las diferencias entre individuos, y solo el 9,2% entre continentes. En general, entre el 5% y el 15% de la variación genética ocurre entre grandes grupos que viven en diferentes continentes, y la mayoría restante de la variación ocurre dentro de dichos grupos (Lewontin 1972 Jorde et al. 2000a ciervas et al. 2005). Estos resultados muestran que cuando se toman muestras de individuos de todo el mundo, el patrón observado es no una cuestión de agrupaciones discretas, sino más bien gradientes en la variación genética (variaciones geográficas graduales en las frecuencias alélicas) que se extienden por todo el mundo. Por lo tanto, no hay razón para suponer que existen grandes discontinuidades genéticas entre pueblos de diferentes continentes o "razas". Los autores del estudio de 2004 dicen que "no ven ninguna razón para suponer que las" razas "representan unidades de relevancia para comprender la historia genética humana. Una excepción pueden ser los genes en los que diferentes regímenes de selección han actuado en diferentes regiones geográficas. Sin embargo, incluso en esos casos, las discontinuidades genéticas observadas generalmente no son de naturaleza "racial" o continental, sino que dependen de factores históricos y culturales que son de naturaleza más local "(Serre y Pääbo 2004: 1683-1684).


Árbol genealógico de primates

Debido a miles de millones de años de evolución, los humanos comparten genes con todos los organismos vivos. El porcentaje de genes o ADN que comparten los organismos registra sus similitudes. Compartimos más genes con organismos que están más estrechamente relacionados con nosotros.

Los humanos pertenecen al grupo biológico conocido como Primates, y se clasifican con los grandes simios, uno de los principales grupos del árbol evolutivo de los primates. Además de las similitudes en anatomía y comportamiento, nuestro estrecho parentesco biológico con otras especies de primates está indicado por la evidencia del ADN. Confirma que nuestros parientes biológicos vivos más cercanos son los chimpancés y los bonobos, con quienes compartimos muchos rasgos. Pero no evolucionamos directamente de los primates que viven en la actualidad.

El ADN también muestra que nuestra especie y los chimpancés divergieron de una especie ancestral común que vivió hace entre 8 y 6 millones de años. El último antepasado común de los monos y simios vivió hace unos 25 millones de años.


CONCLUSIÓN

La biología ligada al sexo y las relaciones de género, así como los conceptos de raza y etnia, requieren claridad conceptual a fin de determinar las influencias interactivas de cada una de las cuales dan lugar a diferenciales de salud. Centrarse estrechamente en tales conceptos impide apreciar la rica variedad que existe entre los seres humanos; sin embargo, se debe prestar atención a estas y otras categorías para realizar una investigación significativa que evalúe el impacto en la salud de las interacciones entre factores sociales, conductuales y genéticos. Por ejemplo, aunque un efecto genético consistente entre grupos raciales puede resultar en variantes genéticas con un efecto biológico común, ese efecto puede ser modificado tanto por exposiciones ambientales como por la mezcla general de la población. El desafío es analizar cómo los resultados de salud se ven influenciados por las variaciones genéticas, las prácticas culturales y de comportamiento y los entornos sociales de forma independiente y a medida que interactúan entre sí, reconociendo al mismo tiempo que el sexo, el género, la raza y la etnia pueden desempeñar un papel importante en su propio correcto y por sus significados sociales.


Los seres humanos todavía están evolucionando, y los científicos no saben por qué

La capacidad de la medicina moderna para mantenernos vivos hace que sea tentador pensar que la evolución humana puede haberse detenido. Una mejor atención médica interrumpe una fuerza impulsora clave de la evolución al mantener a algunas personas con vida por más tiempo, lo que las hace más propensas a transmitir sus genes. Pero si miramos la velocidad de la evolución de nuestro ADN, podemos ver que la evolución humana no se ha detenido, incluso puede estar sucediendo más rápido que antes.

La evolución es un cambio gradual en el ADN de una especie durante muchas generaciones. Puede ocurrir por selección natural, cuando ciertos rasgos creados por mutaciones genéticas ayudan a un organismo a sobrevivir o reproducirse. Por lo tanto, es más probable que tales mutaciones se transmitan a la siguiente generación, por lo que su frecuencia aumenta en una población. Gradualmente, estas mutaciones y sus rasgos asociados se vuelven más comunes entre todo el grupo.

Al observar los estudios globales de nuestro ADN, podemos ver evidencia de que la selección natural ha realizado cambios recientemente y continúa haciéndolo. Aunque la atención médica moderna nos libera de muchas causas de muerte, en países sin acceso a una buena atención médica, las poblaciones continúan evolucionando. Los supervivientes de brotes de enfermedades infecciosas impulsan la selección natural al otorgar su resistencia genética a la descendencia. Nuestro ADN muestra evidencia de una selección reciente de resistencia a enfermedades mortales como la fiebre de Lassa y la malaria. La selección en respuesta a la malaria aún está en curso en las regiones donde la enfermedad sigue siendo común.

Recomendado

Los humanos también se están adaptando a su entorno. Las mutaciones que permiten a los humanos vivir a grandes altitudes se han vuelto más comunes en las poblaciones del Tíbet, Etiopía y los Andes. La propagación de mutaciones genéticas en el Tíbet es posiblemente el cambio evolutivo más rápido en los seres humanos, que se ha producido en los últimos 3.000 años. Este rápido aumento en la frecuencia de un gen mutado que aumenta el contenido de oxígeno en la sangre brinda a los lugareños una ventaja de supervivencia en altitudes más altas, lo que resulta en más niños que sobreviven.

La dieta es otra fuente de adaptaciones. La evidencia del ADN inuit muestra una adaptación reciente que les permite prosperar con su dieta rica en grasas de mamíferos árticos. Los estudios también muestran que la selección natural que favorece una mutación que permite a los adultos producir lactasa, la enzima que descompone los azúcares de la leche, es la razón por la que algunos grupos de personas pueden digerir la leche después del destete. Más del 80 por ciento de los europeos del noroeste pueden hacerlo, pero en partes del este de Asia, donde la leche se bebe con mucha menos frecuencia, la incapacidad para digerir la lactosa es la norma. Al igual que la adaptación a gran altitud, la selección para digerir la leche ha evolucionado más de una vez en los seres humanos y puede ser el tipo más fuerte de selección reciente.

Darse cuenta de que la evolución no solo ocurre por selección natural deja en claro que es probable que el proceso no se detenga nunca

Es posible que también nos estemos adaptando a dietas poco saludables. Un estudio de cambios genéticos familiares en los EE. UU. Durante el siglo XX encontró selección para reducir la presión arterial y los niveles de colesterol, los cuales pueden elevarse letalmente con las dietas modernas.

Sin embargo, a pesar de estos cambios, la selección natural solo afecta aproximadamente al 8 por ciento de nuestro genoma. Según la teoría de la evolución neutral, las mutaciones en el resto del genoma pueden cambiar libremente la frecuencia en las poblaciones por casualidad. Si la selección natural se debilita, las mutaciones que normalmente purgaría no se eliminan con tanta eficacia, lo que podría aumentar su frecuencia y, por lo tanto, aumentar la tasa de evolución.


¿Con qué abuelo estás más relacionado?

Ilustración de Robert Neubecker.

¿Qué te hace ser quien eres genéticamente? La respuesta fácil es Tu familia. La respuesta más larga comienza con el hecho de que todos los seres humanos tienen dos padres (al menos por ahora) y, por lo general, cuatro abuelos distintos (hay desafortunadas excepciones). Genéticamente, eres una recombinación de cuatro individuos separados. Pero eso no significa que tengas un igual contribución de cuatro personas distintas. Los seres humanos normalmente portan 23 pares de cromosomas: 22 pares autosómicos y un par de cromosomas sexuales, ya sea dos copias de la X para una mujer o una X y una Y en el caso de los hombres. Según la ley de segregación de Mendel, recibes una copia de cada par de tu madre (a través del óvulo) y una copia de tu padre (a través del esperma). Esto significa que exactamente la mitad de su genoma se deriva de cada padre.

Las cosas comienzan a complicarse más allá de dos generaciones. Se podría pensar que de los 44 cromosomas autosómicos recibirías 11 de cada uno de los cuatro abuelos. (Para simplificar, dejaremos los cromosomas sexuales por ahora. Si eres mujer, recibes una X de cada padre, mientras que si eres hombre, recibes una X de tu madre y una Y de tu padre, que obtuvo de su padre.) Pero mientras que la proporción de la herencia de los padres está determinada por la necesidad exacta, la fracción de los abuelos está gobernada por el azar. Para cada uno de los cromosomas que hereda de un padre determinado, tiene un 50 por ciento de posibilidades de obtener una copia de su abuelo y un 50 por ciento de posibilidades de obtener una copia de su abuela. ¡Las leyes de la probabilidad independiente implican que existe una probabilidad de 1 entre 4 millones de que todos los cromosomas maternos o paternos puedan provenir de un solo abuelo! * Además, la recombinación genética significa que los cromosomas no son puramente de un abuelo u otro durante las divisiones celulares que producen los espermatozoides y los óvulos, los cromosomas intercambian segmentos y se convierten en híbridos. Es casi seguro que tienes diferentes contribuciones genéticas de tus cuatro abuelos.

Pero esto no es solo una teorización abstracta. Imagínese que pudiera saber que el 22 por ciento del genoma de su hijo proviene de su madre y el 28 por ciento de su padre. También imagine que sabe que el 23 por ciento del genoma de su hijo se deriva de la madre de su pareja y el 27 por ciento se deriva del padre de su pareja. Y podría saber exactamente qué tan cercano está su hijo con cada uno de sus tíos y tías. Esto no es ciencia ficción imaginaria, es un hecho científico.

El año pasado, envié una muestra del material genético de mi hija de 2 meses a la empresa 23andMe y recibí sus resultados. Da la casualidad de que ya tenía el genotipo de la madre, el padre de mi hija, todos sus tíos y tías, y sus cuatro abuelos. En otras palabras, su pedigrí completo ya estaba disponible cuando llegaron sus resultados, y fue colocada fácilmente en el álbum de fotos familiar genómico más grande. No solo sé qué proporciones de su ascendencia derivaron de cada abuelo, también sé qué regiones de su genoma derivan de cada uno de sus abuelos. Por ejemplo, una abuela es mitad noruega, por lo que genealógicamente mi hija es un octavo noruego. Pero rápidamente calculé usando diversos conjuntos de datos de diversas nacionalidades que genómicamente ella es algo más de un octavo de noruego. Esto es razonable ya que el 28 por ciento de su ascendencia, según cómo su análisis de ADN coincide con el del resto de la familia, proviene de su media abuela noruega.

Uno podría pensar que este tipo de hechos son útiles sólo para satisfacer la curiosidad, pero a veces el conocimiento teórico puede utilizarse en la práctica. La primavera pasada, mi esposa le preguntó a nuestro pediatra sobre la prueba de mi hija para una condición autosómica dominante tratable que por casualidad exhibo. La reacción del médico fue francamente paternalista. No autorizó la prueba porque creía que nuestra hija era demasiado pequeña. Esto no le sentó bien a mi esposa. El gen mutado que causa mi enfermedad se ha caracterizado bien. Mi esposa se fue a casa y rápidamente usó una de las funciones de 23andMe para averiguar si mi hija heredó una copia del gen a través de mí de mi madre o mi padre. Mi madre está afectada por la misma dolencia que yo, mientras que mi padre no. El final feliz es que mi hija casi con certeza no tiene la enfermedad, porque heredó esa región genética de mi padre. La moraleja más importante de la historia es que la información genética descentralizada puede permitir que la persistencia valga la pena.

Todo esto es consecuencia de que tengo una obsesión por la genética. Pero también depende del hecho de que por menos de $ 500, puede enviar un kit y recibir un récord de 1 millón de variantes genéticas en poco tiempo. Esto hubiera sido insondable hace tan solo 10 años. De los 3 mil millones de pares de bases en todo el genoma humano, 1 millón puede no parecer mucho, pero los probados fueron elegidos porque varían en la población y representan una proporción sustancial del genoma variable. Gran parte de la información es banal, trivial y redundante. Mis ojos son de color marrón oscuro y los de mi esposa son azules. Por lo tanto, no se sorprenderá al saber que una verificación rápida de las variantes que codifican para el color de ojos predice que mi hija temblará para tener un tono marrón claro (de hecho, sus ojos son de color marrón claro o avellana).

Otros resultados son más relevantes. Soy un "no catador de PTC". Esto significa que no tengo la capacidad de percibir una sustancia química en particular llamada feniltiocarbamida, que a menudo se aplica al papel que uno puede tocar con la lengua en las clases de biología de la escuela secundaria para ilustrar la herencia genética de rasgos recesivos. Mi esposa tiene una copia de la variante de degustación, así como la que no tiene degustación. (Su padre, un comensal notoriamente meticuloso, tiene dos copias de la variante de degustación, por lo que es un "supergustador"). En términos del mundo real, significa que mi esposa tiene una mayor sensibilidad a los alimentos amargos que yo, algo Puedo dar fe de ello como un fenómeno real. Para mí, el aderezo para ensaladas es opcional. Hay estudios que sugieren que los niños pequeños que son catadores tienden a ser quisquillosos con la comida, a diferencia de los que no catadores. Puedes adivinar qué resultado estaba apoyando. Y en este caso el dado aterrizó exactamente como yo hubiera preferido: ¡Mi hija no es una catadora, como su padre!

En este punto, tal vez se pregunte si el futuro de mi hija, en mi opinión, está predicho hasta en los más mínimos detalles por el carácter de su genotipo. No. La realidad es que la mayoría de los rasgos hereditarios son difíciles de predecir a partir de genes específicos porque están influenciados por muchos genes. (Por eso me interesó tanto de qué abuelos recibió más de sus genes en general, por cierto). Cuando se trata de predicción individual, la mayoría de los genes fuertemente predictivos influyen en rasgos que ya podemos ver con nuestros ojos. (¡Mi hija tendrá cerumen húmedo!) Pero incluso los hechos que pueden parecer tontos pueden ser muy importantes para los abuelos. Para disgusto de mi madre, mi padre está muy orgulloso de su contribución desproporcionada a su nieta. Del mismo modo, está claro que mi suegra no tiene quejas por estar sobrerrepresentada en la constitución genética de su primer nieto.

Pero la historia no termina aquí. Pasemos de la realidad científica a la ciencia ficción. Una encuesta de 1 millón de variantes de un bebé de 2 meses son, en gran medida, solo con fines de entretenimiento, como advierte el material promocional de 23andMe. Pero en un futuro muy cercano, los padres podrán hacer uso de genomas precisos y exactos de su futuro hijo. en el útero. Los posibles clientes donantes de esperma podrán simular miles de posibles resultados en la descendencia de diferentes contribuyentes masculinos. Actualmente, solo se encuentran disponibles ensayos primitivos en el útero, por ejemplo, si su hijo tiene una anomalía cromosómica que podría indicar síndrome de Down. Pero imagine un escenario en el que los padres reciben un resumen de su analista genético de su futuro hijo en la sexta semana de embarazo. Ese resumen incluirá características superficiales, quizás incluso predicciones de la morfología facial. Pero también tendrá un número que indica carga mutacional para genes de gran impacto. Este número variará de un feto a otro. Después de todo, la mutación es algo aleatoria.

Las implicaciones son obvias. ¿Ir con un niño con una carga mutacional más alta de la que prefiere? ¿O intentarlo de nuevo? Esto será especialmente importante para los hijos de padres mayores, que ya están contribuyendo más de lo que les corresponde a las mutaciones en su descendencia. La precisión es esencial para lo que viene a continuación. Las pruebas de genética personal disponibles en la actualidad buscan variaciones comunes dentro de la población. Una de las posibles "aplicaciones asesinas" de la genómica en el futuro cercano puede ser evaluar las regiones del genoma donde un individuo tiene mutaciones únicas, que difieren del ADN de los padres. Estas variantes son informativas de una manera que la historia familiar simplemente no puede ser.

Cuando se trata de genómica personal, actualmente vivimos en la era del aficionado. Hay una gran cantidad de sitios web que pueden realizar análisis genealógicos por usted si no tiene habilidades computacionales. Las aplicaciones listas para usar le brindan actualizaciones sobre las últimas investigaciones sobre una variante particular de interés personal. Espero que en un futuro cercano pueda instalar una aplicación para teléfonos inteligentes que me proporcione un flujo de resultados procesables. La genómica personal se aprovecha realmente una vez que la integra de manera holística en el marco del yo cuantificado. No solo sabría el genoma con el que nació, sino que podría tener actualizaciones cada hora sobre los resultados de los biomarcadores, así como su ritmo continuo de actividad física. El riesgo de enfermedad en muchos casos es una combinación de genes y ambiente, y la integración de información de ambos dominios abre muchas posibilidades. Naturalmente, hay gente en Silicon Valley que trabaja en proyectos que tienen como objetivo llevar este marco al mercado masivo.

El objetivo aquí no es prever el destino de mi hija, es comprenderlo y darle forma para que pueda prosperar. Me interesa levemente mi propia genómica, pero me sorprende lo mucho más interesado que estoy en los resultados de mi hija. Para ella el futuro ser. Gran parte de mi futuro tiene estado determinado por elecciones hechas en la era pregenómica. Para cuando ingrese a la escuela primaria, espero tener una copia completa y precisa de todo su genoma. En ese punto, comenzaremos una nueva discusión sobre quién es ella y quién quiere ser. Soy genetista, no psicólogo del desarrollo, por lo que este será un experimento en el que no puedo pronosticar el resultado. Pero alguien tiene que salir de la cueva de la ignorancia genómica personal primero y ver si la costa está despejada.

* Corrección, 18 de octubre de 2013: Este artículo originalmente expresó erróneamente las probabilidades de que los cromosomas de uno de los padres pudieran provenir en su totalidad de un solo abuelo. Existe una probabilidad de 1 entre 4 millones de que esto suceda.


¿Qué es probable que cause la extinción humana y cómo podemos evitarlo?

El epidemiólogo de Stanford, Stephen Luby, ve tres resultados potenciales para la humanidad para el 2100: extinción, el colapso de la civilización con supervivencia limitada o una sociedad próspera.

Todos los inversores de Silicon Valley quieren ver una línea en forma de palo de hockey en el gráfico que muestre un crecimiento exponencial al evaluar una nueva empresa. Pocas personas en cualquier lugar quieren ver la misma línea trazando el camino hacia la extinción humana.

Steve Luby, MD, epidemiólogo y director de investigación del Centro de Innovación en Salud Global de Stanford, ve palos de hockey en tabla tras tabla de las diversas formas en que los humanos pueden causar nuestra propia desaparición. Suena mal, pero sigue leyendo: Luby sigue siendo un optimista comprometido con una sociedad humana próspera.

Como parte de la serie de conferencias de Salud Planetaria del centro, Luby dio una charla titulada "¿Pueden nuestros esfuerzos colectivos evitar la extinción humana inminente?"

Al final, Luby se inclina firmemente por el lado de sí, podemos. Pero en el camino y sin intervención, el futuro parece bastante sombrío. By 2100 – a short 81 years in the future – he sees three potential outcomes: human extinction, the collapse of civilization with limited survival, or a thriving human society. The first two outcomes could be the result of population growth coupled with the increasing destruction of our planet.

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Without a thriving biosphere, there is no human future.

The growth in global population follows a flat line for most of human history and then, at the turn of the industrial revolution, the line shifts to nearly vertical – like a hockey stick – as the population explodes. The same shape show growth in technology and innovation –flat for thousands of years and then suddenly germ theory, telephones, airplanes and the internet, all within a few hundred years.

Sadly, a graph showing the increasing destruction of our environment would have the same shape and would lead to our demise.

“Without a thriving biosphere, there is no human future,” Luby said.

Also threatening that future? Our recently acquired abilities to destroy each other with nuclear weapons and lethal synthetic biology. As an example, CRISPR, a gene-editing technology, could be a force for good used to help eradicate disease or it could potentially be used to cause harm, such as by genetically modifying bird flu to become airborne. And, as Luby sees it, “There’s no shortage of sociopaths.”

Potential danger also lurks in the acceleration of artificial intelligence. AI doesn’t need to turn evil, just competent, to threaten a human future, Luby said. As an example, a machine that is indifferent to human survival could be programmed to create as many paperclips as possible. It may decide to transform the entire biomass into paperclips, he said.

To stick around and survive all these hazards, humans need to become more than competent at looking past our own biases, he said. Short-term thinking, unrealistic optimism and the search for a panacea — the Greek goddess of universal remedies — won’t ensure a thriving future.

For Luby, universities can play a critical role in protecting us. Governments tend to be short-sighted non-government organizations tend to have limited resources and corporations are not incentivized to protect humanity. But universities, with multiple areas of expertise and a commitment to interdisciplinary research, may be best-suited to leading to a solution, he said. Universities also have loads of young people with fresh ideas and professors, like Luby, who are committed problem-solving.

“I think humanity is all right,” Luby said. “And I’m willing to lean in to protect a human future.”

Luby is also a senior fellow at the Woods Institute and at the Freeman Spogli Institute for International Studies.


Why people become overweight

Everyone knows some people who can eat ice cream, cake, and whatever else they want and still not gain weight. At the other extreme are people who seem to gain weight no matter how little they eat. ¿Por qué? What are the causes of obesity? What allows one person to remain thin without effort but demands that another struggle to avoid gaining weight or regaining the pounds he or she has lost previously?

On a very simple level, your weight depends on the number of calories you consume, how many of those calories you store, and how many you burn up. But each of these factors is influenced by a combination of genes and environment. Both can affect your physiology (such as how fast you burn calories) as well as your behavior (the types of foods you choose to eat, for instance). The interplay between all these factors begins at the moment of your conception and continues throughout your life.

The calorie equation

The balance of calories stored and burned depends on your genetic makeup, your level of physical activity, and your resting energy expenditure (the number of calories your body burns while at rest). If you consistently burn all of the calories that you consume in the course of a day, you will maintain your weight. If you consume more energy (calories) than you expend, you will gain weight.

Excess calories are stored throughout your body as fat. Your body stores this fat within specialized fat cells (adipose tissue) — either by enlarging fat cells, which are always present in the body, or by creating more of them. If you decrease your food intake and consume fewer calories than you burn up, or if you exercise more and burn up more calories, your body will reduce some of your fat stores. When this happens, fat cells shrink, along with your waistline.

Genetic influences

To date, more than 400 different genes have been implicated in the causes of overweight or obesity, although only a handful appear to be major players. Genes contribute to the causes of obesity in many ways, by affecting appetite, satiety (the sense of fullness), metabolism, food cravings, body-fat distribution, and the tendency to use eating as a way to cope with stress.

The strength of the genetic influence on weight disorders varies quite a bit from person to person. Research suggests that for some people, genes account for just 25% of the predisposition to be overweight, while for others the genetic influence is as high as 70% to 80%. Having a rough idea of how large a role genes play in your weight may be helpful in terms of treating your weight problems.

How much of your weight depends on your genes?

Genes are probably a significant contributor to your obesity if you have most or all of the following characteristics:

  • You have been overweight for much of your life.
  • One or both of your parents or several other blood relatives are significantly overweight. If both of your parents have obesity, your likelihood of developing obesity is as high as 80%.
  • You can't lose weight even when you increase your physical activity and stick to a low-calorie diet for many months.

Genes are probably a lower contributor for you if you have most or all of the following characteristics:

  • You are strongly influenced by the availability of food.
  • You are moderately overweight, but you can lose weight when you follow a reasonable diet and exercise program.
  • You regain lost weight during the holiday season, after changing your eating or exercise habits, or at times when you experience psychological or social problems.

These circumstances suggest that you have a genetic predisposition to be heavy, but it's not so great that you can't overcome it with some effort.

At the other end of the spectrum, you can assume that your genetic predisposition to obesity is modest if your weight is normal and doesn't increase even when you regularly indulge in high-calorie foods and rarely exercise.

People with only a moderate genetic predisposition to be overweight have a good chance of losing weight on their own by eating fewer calories and getting more vigorous exercise more often. These people are more likely to be able to maintain this lower weight.

What are thrifty genes?

When the prey escaped or the crops failed, how did our ancestors survive? Those who could store body fat to live off during the lean times lived, and those who couldn't, perished. This evolutionary adaptation explains why most modern humans — about 85% of us — carry so-called thrifty genes, which help us conserve energy and store fat. Today, of course, these thrifty genes are a curse rather than a blessing. Not only is food readily available to us nearly around the clock, we don't even have to hunt or harvest it!

In contrast, people with a strong genetic predisposition to obesity may not be able to lose weight with the usual forms of diet and exercise therapy. Even if they lose weight, they are less likely to maintain the weight loss. For people with a very strong genetic predisposition, sheer willpower is ineffective in counteracting their tendency to be overweight. Typically, these people can maintain weight loss only under a doctor's guidance. They are also the most likely to require weight-loss drugs or surgery.

The prevalence of obesity among adults in the United States has been rising since the 1970s. Genes alone cannot possibly explain such a rapid rise. Although the genetic predisposition to be overweight varies widely from person to person, the rise in body mass index appears to be nearly universal, cutting across all demographic groups. These findings underscore the importance of changes in our environment that contribute to the epidemic of overweight and obesity.

Environmental causes of obesity

Genetic factors are the forces inside you that help you gain weight and stay overweight environmental factors are the outside forces that contribute to these problems. They encompass anything in our environment that makes us more likely to eat too much or exercise too little. Taken together, experts think that environmental factors are the driving force for the causes of obesity and its dramatic rise.

Environmental influences come into play very early, even before you're born. Researchers sometimes call these in-utero exposures "fetal programming." Babies of mothers who smoked during pregnancy are more likely to become overweight than those whose mothers didn't smoke. The same is true for babies born to mothers who had diabetes. Researchers believe these conditions may somehow alter the growing baby's metabolism in ways that show up later in life.

After birth, babies who are breast-fed for more than three months are less likely to have obesity as adolescents compared with infants who are breast-fed for less than three months.

Childhood habits often stick with people for the rest of their lives. Kids who drink sugary sodas and eat high-calorie, processed foods develop a taste for these products and continue eating them as adults, which tends to promote weight gain. Likewise, kids who watch television and play video games instead of being active may be programming themselves for a sedentary future.

Many features of modern life promote weight gain. In short, today's "obesogenic" environment encourages us to eat more and exercise less. And there's growing evidence that broader aspects of the way we live — such as how much we sleep, our stress levels, and other psychological factors — can affect weight as well.

The food factor as one of the causes of obesity

According to the Centers for Disease Control and Prevention (CDC), Americans are eating more calories on average than they did in the 1970s. Between 1971 and 2000, the average man added 168 calories to his daily fare, while the average woman added 335 calories a day. What's driving this trend? Experts say it's a combination of increased availability, bigger portions, and more high-calorie foods.

Practically everywhere we go — shopping centers, sports stadiums, movie theaters — food is readily available. You can buy snacks or meals at roadside rest stops, 24-hour convenience stores, even gyms and health clubs. Americans are spending far more on foods eaten out of the home: In 1970, we spent 27% of our food budget on away-from-home food by 2006, that percentage had risen to 46%.

In the 1950s, fast-food restaurants offered one portion size. Today, portion sizes have ballooned, a trend that has spilled over into many other foods, from cookies and popcorn to sandwiches and steaks. A typical serving of French fries from McDonald's contains three times more calories than when the franchise began. A single "super-sized" meal may contain 1,500–2,000 calories — all the calories that most people need for an entire day. And research shows that people will often eat what's in front of them, even if they're already full. Not surprisingly, we're also eating more high-calorie foods (especially salty snacks, soft drinks, and pizza), which are much more readily available than lower-calorie choices like salads and whole fruits. Fat isn't necessarily the problem in fact, research shows that the fat content of our diet has actually gone down since the early 1980s. But many low-fat foods are very high in calories because they contain large amounts of sugar to improve their taste and palatability. In fact, many low-fat foods are actually higher in calories than foods that are not low fat.

The exercise equation

The government's current recommendations for exercise call for an hour of moderate to vigorous exercise a day. But fewer than 25% of Americans meet that goal.

Our daily lives don't offer many opportunities for activity. Children don't exercise as much in school, often because of cutbacks in physical education classes. Many people drive to work and spend much of the day sitting at a computer terminal. Because we work long hours, we have trouble finding the time to go to the gym, play a sport, or exercise in other ways.

Instead of walking to local shops and toting shopping bags, we drive to one-stop megastores, where we park close to the entrance, wheel our purchases in a shopping cart, and drive home. The widespread use of vacuum cleaners, dishwashers, leaf blowers, and a host of other appliances takes nearly all the physical effort out of daily chores and can contribute as one of the causes of obesity.

The trouble with TV: Sedentary snacking

The average American watches about four hours of television per day, a habit that's been linked to overweight or obesity in a number of studies. Data from the National Health and Nutrition Examination Survey, a long-term study monitoring the health of American adults, revealed that people with overweight and obesity spend more time watching television and playing video games than people of normal weight. Watching television more than two hours a day also raises the risk of overweight in children, even in those as young as three years old.

Part of the problem may be that people are watching television instead of exercising or doing other activities that burn more calories (watching TV burns only slightly more calories than sleeping, and less than other sedentary pursuits such as sewing or reading). But food advertisements also may play a significant role. The average hour-long TV show features about 11 food and beverage commercials, which encourage people to eat. And studies show that eating food in front of the TV stimulates people to eat more calories, and particularly more calories from fat. In fact, a study that limited the amount of TV kids watched demonstrated that this practice helped them lose weight — but not because they became more active when they weren't watching TV. The difference was that the children ate more snacks when they were watching television than when doing other activities, even sedentary ones.

Stress and related issues

Obesity experts now believe that a number of different aspects of American society may conspire to promote weight gain. Stress is a common thread intertwining these factors. For example, these days it's commonplace to work long hours and take shorter or less frequent vacations. In many families, both parents work, which makes it harder to find time for families to shop, prepare, and eat healthy foods together. Round-the-clock TV news means we hear more frequent reports of child abductions and random violent acts. This does more than increase stress levels it also makes parents more reluctant to allow children to ride their bikes to the park to play. Parents end up driving kids to play dates and structured activities, which means less activity for the kids and more stress for parents. Time pressures — whether for school, work, or family obligations — often lead people to eat on the run and to sacrifice sleep, both of which can contribute to weight gain.

Some researchers also think that the very act of eating irregularly and on the run may be another one of the causes of obesity. Neurological evidence indicates that the brain's biological clock — the pacemaker that controls numerous other daily rhythms in our bodies — may also help to regulate hunger and satiety signals. Ideally, these signals should keep our weight steady. They should prompt us to eat when our body fat falls below a certain level or when we need more body fat (during pregnancy, for example), and they should tell us when we feel satiated and should stop eating. Close connections between the brain's pacemaker and the appetite control center in the hypothalamus suggest that hunger and satiety are affected by temporal cues. Irregular eating patterns may disrupt the effectiveness of these cues in a way that promotes obesity.

Similarly, research shows that the less you sleep, the more likely you are to gain weight. Lack of sufficient sleep tends to disrupt hormones that control hunger and appetite and could be another one of the causes of obesity. In a 2004 study of more than 1,000 volunteers, researchers found that people who slept less than eight hours a night had higher levels of body fat than those who slept more, and the people who slept the fewest hours weighed the most.

Stress and lack of sleep are closely connected to psychological well-being, which can also affect diet and appetite, as anyone who's ever gorged on cookies or potato chips when feeling anxious or sad can attest. Studies have demonstrated that some people eat more when affected by depression, anxiety, or other emotional disorders. In turn, overweight and obesity themselves can promote emotional disorders: If you repeatedly try to lose weight and fail, or if you succeed in losing weight only to gain it all back, the struggle can cause tremendous frustration over time, which can cause or worsen anxiety and depression. A cycle develops that leads to greater and greater obesity, associated with increasingly severe emotional difficulties.

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Genetic counselling and testing

If a family member has been diagnosed with a genetic condition, or if you know that a genetic condition runs in your family, it can be helpful to speak to a genetic counsellor.
Genetic counsellors are health professionals qualified in both counselling and genetics. As well as providing emotional support, they can help you to understand a genetic condition and what causes it, how it is inherited (if it is), and what a diagnosis means for you and your family.

Genetic counsellors are trained to provide information and support that is sensitive to your family circumstances, culture and beliefs.

Genetic services in Victoria provide genetic consultation, counselling, testing and diagnostic services for children, adults, families, and prospective parents. They also provide referral to community resources, including support groups, if needed.


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