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¿Hay pájaros con rodillas en lugar de codos?


¿Hay pájaros cuyas patas se pliegan de la misma manera que las piernas humanas, en una rodilla, en lugar de un codo, que es lo que tienen todos los pájaros que conozco?


La articulación en la que estás pensando no es una rodilla ni un codo, sino un tobillo que se dobla de la misma manera que los humanos. Puede ver en el diagrama de abajo que la rodilla, la articulación entre el fémur y la tibia, está un poco más arriba de la pierna que normalmente está oculta por las plumas.

Las aves tienen un metatarso relativamente alargado que da la impresión de que la rodilla se dobla hacia atrás más como un codo, pero es solo el tobillo. (Imagen de aquí)

También me gustó este diagrama de una publicación de blog sobre un tema similar ...

Para seguir, parece que no hay animales cuyos tobillos se doblen en sentido "incorrecto".

http://www.answers.com/Q/Which_animal_has_backward_knees

http://qi.com/infocloud/knees

http://www.ehow.com/info_12317202_birds-knees-backwards.html#page=1

Aunque estos están lejos de ser recursos concluyentes. Supongo que la forma en que se define la rodilla (significa algo para los humanos pero no para la naturaleza (un poco como si la especie fuera un concepto que tiene límites biológicos débiles)) tiene algo que ver con eso.


Por qué el avestruz es el único animal vivo con cuatro rótulas

Algunas personas simplemente logran demasiado. Por ejemplo, el cantante de Iron Maiden Bruce Dickinson también es un piloto de línea aérea calificado, un esgrimista experto y un novelista publicado, lo cual es francamente irritante.

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Los avestruces son los Bruce Dickinson del mundo de las aves. No solo son las especies de aves vivas más grandes, sino que también ponen los huevos más grandes de cualquier ave viva y tienen un récord mundial Guinness a tal efecto. Y pueden correr más rápido.

Sin embargo, lo que quizás no sepa es que es muy posible que sea el único animal que tiene dos rótulas en cada pierna. Esto lo hemos sabido desde al menos 1864, pero por qué debería ser así ha sido un misterio desde entonces.


Desafortunadamente, un procedimiento de reemplazo de cartílago no es una tarea tan simple como esperaríamos. Las células del cartílago se pueden clonar y reproducir en un laboratorio. El verdadero problema surge cuando queremos colocar esas celdas en una ubicación particular y hacer que funcionen de manera efectiva en esa área. El cartílago es un tejido complejo para que funcione, debe ser capaz de resistir fuerzas tremendas. Simplemente inyectar cartílago en una articulación no tendría ningún propósito útil, esas células se destruirían en poco tiempo.

El problema es que nadie ha podido encontrar una forma para que el cuerpo acepte cartílago nuevo y permita que el cartílago se adhiera a la superficie de la articulación. Una vez en la superficie de la articulación, el cartílago debe poder soportar el peso del cuerpo y deslizarse suavemente para permitir los movimientos normales. Muchos científicos están trabajando en formas de lograr estos objetivos, pero en este momento no hay una solución.


Cómo fotografiar pájaros en vuelo

Gerrit Vyn es director de fotografía y productor en el Laboratorio de Cornell & # 8217s Center for Conservation Media y es miembro principal de la Liga Internacional de Fotógrafos de Conservación. Siga a Gerrit en Instagram @gerritvyn y en su sitio web de fotografía.

Esta publicación es un extracto de Photography Birds: Field Techniques and the Art of the Image, publicado por Mountaineers Books en abril de 2020. Libro anterior de Vyn & # 8217, El pájaro vivo, ganó el Premio Nacional de Libros al Aire Libre.

Disparar pájaros en vuelo con éxito es gratificante y emocionante, pero requiere mucha paciencia y no hay un enfoque seguro para ello. Si cada pájaro en vuelo fuera un águila pescadora de alto contraste y de vuelo lento contra un cielo azul claro, la tarea sería más fácil. ¡Pero intenta fotografiar un frailecillo volando a 50 mph contra un acantilado oscuro con una luz plana! Las capacidades de la cámara y la lente, los estilos y velocidades de vuelo de las aves, los efectos del plumaje en el rendimiento del enfoque automático, la calidad de la luz y los fondos variables: todos estos factores y más pueden hacer que fotografiar aves en vuelo sea desafiante y frustrante. ¡Pero no se desespere! Pruebe estos consejos y prácticas recomendadas: le ayudarán a empezar a fotografiar aves en vuelo.

Primero, configure su tiro

Ponga el viento y el sol a su espalda: Si va a salir específicamente para disparar en vuelo, intente hacerlo en un momento y lugar en el que tenga tanto el viento como el sol en algún lugar a su espalda. Las aves generalmente vuelan con el viento, y cuando vuelan hacia usted en ángulo, están en la mejor posición para obtener imágenes agradables de vuelo: se ven las alas y la cabeza a la cabeza. Los pájaros vuelan mucho más lentamente con el viento, lo que los hace más fáciles de rastrear, y tener el sol a tu espalda los ilumina muy bien.

Identifique rutas de vuelo predecibles: Usando su conocimiento del comportamiento de las aves, identifique los lugares donde las aves vuelan, preferiblemente en buen número, lo que le brinda muchas oportunidades para practicar y hacer la imagen perfecta. La fotografía de vuelo es a menudo un juego de números, por lo que cuantas más tomas puedas hacer, mejor. ¿Hay algún lugar en particular sobre el que los pelícanos pardos o los gansos de Canadá siempre vuelen en su camino a posarse todas las noches? ¿Hay una cresta que sigan los halcones durante la migración de otoño?

Dispara contra fondos limpios: Su sistema de enfoque automático funcionará mejor cuando dispare contra un fondo limpio con poco contraste, como el cielo o el agua quieta. Si esta no es una opción, recuerde que cuanto más lejos esté el fondo, mejor. Un bosque distante es mucho mejor que los árboles justo detrás del pájaro.

Las tomas difíciles como esta de un Black Skimmer en Florida volando directamente hacia la cámara serían imposibles sin la tecnología de enfoque automático actual. 500 mm, 1/1000 de segundo af / 8, ISO 800. Foto de Gerrit Vyn.

A continuación, ordene la configuración de su cámara

Enfoque con el disparador: Aunque recomiendo enfocar con el botón de retroceso para la mayoría de las situaciones, no lo use para fotografías de vuelo dedicadas. Debido a que enfocará continuamente al disparar pájaros en vuelo, será más cómodo para sus manos presionar hasta la mitad el botón del obturador para enfocar y presionar completamente para liberar el obturador, en lugar de tener que mantener presionados dos botones a la vez.

Utilice el limitador de enfoque: Configure su limitador de enfoque para que ignore los objetos cercanos. Esto puede ayudar a que su sistema de enfoque automático funcione más rápido, ya que puede ignorar parte del rango de su lente.

Desactive la estabilización de imagen: Al disparar en vuelo, utilizará velocidades de obturación que anulan cualquier necesidad de estabilización de imagen. Tenerlo encendido puede dificultar el seguimiento de los sujetos y puede ralentizar el rendimiento del objetivo.

Preseleccionar la configuración de la cámara: En la mayoría de los casos, tome el vuelo en el modo de exposición manual y configure la apertura y la velocidad del obturador con anticipación. Por lo general, esto significa disparar completamente abierto a la apertura máxima del objetivo y usar un ISO que permita una velocidad de obturación óptima. La velocidad de obturación debe ser bastante rápida: 1/2500, 1/3200 o incluso más alta si la luz lo permite. Si no hay suficiente luz o si está fotografiando sujetos más lentos, baje a 1/1600 o 1/1250 si es necesario, aunque tendrá que aceptar que puede tener un porcentaje más bajo de imágenes nítidas. Si puede usar una velocidad de obturación óptima y hay más luz de sobra, intente cerrar la apertura desde una apertura amplia af / 5.6 of / 8 para obtener más profundidad de campo y una mejor oportunidad de obtener todas las partes cruciales de la pájaro en foco: la cabeza, el cuerpo y las alas delanteras. También configure su cámara a la velocidad de fotogramas más alta.

En condiciones de iluminación uniforme, disparar en Manual significa que el fondo de sus fotos puede cambiar y la exposición del ave no. Imagina que estás fotografiando a una grulla gris que vuela a través de una tierra de cultivo, y el fondo cambia de cielo abierto a un bosque sombreado. En uno de los modos de exposición automática, esto alteraría la exposición y también podría reducir la velocidad de obturación a un nivel inaceptable. Si su exposición está configurada en Manual, nada cambia y el ave permanecerá correctamente expuesta contra cualquier fondo siempre que el ave permanezca bajo la misma luz.

Cuando fotografíe pájaros contra un cielo blanco o muy claro, considere usar el cielo como base para su exposición y hágalo lo más ligero posible sin sobreexponer ninguna parte del pájaro. Normalmente mido el cielo y abro 2 o 2 1/3 paradas.

Seleccione su configuración de enfoque automático: Para las aves que son más grandes en el marco, use un solo punto de enfoque automático para que pueda colocarlo exactamente donde lo desea en el ave. Cuando sea demasiado difícil, cambie a uno de los patrones de puntos de enfoque de la cámara. En las cámaras Nikon, el AF de área de grupo (GrP) es un excelente entorno versátil para las aves en vuelo. En las cámaras Canon, amplío más allá de un único punto de enfoque automático a un patrón de 9 puntos o uso la Zona AF.

Un ajuste adicional en las cámaras Canon actuales es personalizar la configuración del enfoque automático. Recomiendo crear una configuración personalizada para las aves en vuelo: establezca la sensibilidad de seguimiento en –2 (–1 o 0 pueden ser mejores con fondos limpios), el seguimiento de acel / desacel en +2 y el cambio automático de Pt AF en +2.

Si tiene problemas para permanecer bloqueado en sujetos, especialmente sujetos que vuelan contra fondos ocupados, el parámetro más útil para jugar es la Sensibilidad de seguimiento (llamada Respuesta AF de disparo bloqueado en las cámaras Nikon). Cuanto más ocupado y problemático sea el fondo, más baja (más retrasada) debe establecer su Sensibilidad de seguimiento de AF.

Águila pescadora en vuelo en Florida. 600 mm, 1/4000 af / 8, ISO 1000. Foto de Gerrit Vyn.

Por último, mantén al pájaro encuadrado y enfocado mientras disparas

Enfoque previo: Cuando pueda, enfoque previamente su lente a una distancia dentro del rango de donde espera recoger el pájaro volador; de lo contrario, será difícil ver su objetivo en el visor y el enfoque automático tendrá dificultades para encontrarlo rápidamente por sí solo. Para realizar un preenfoque, apunte la cámara a alguna vegetación o al suelo aproximadamente a la distancia que estima que recogerá el ave y fije el enfoque allí. Luego levante la cámara y espere a que el pájaro entre en el rango antes de activar el enfoque automático.

Levante el pie de la lente: Gire el pie del objetivo hacia arriba, si tiene uno, para que pueda sostener el objetivo y no el pie del objetivo con la mano.

Más consejos de fotografía

Siga con todo su cuerpo: Use una postura atlética con las piernas un poco abiertas y las rodillas ligeramente dobladas. Sujete la cámara firmemente con la mano derecha, extienda la mano izquierda lo más que pueda para sostener la lente, meta los codos en su cuerpo y siga al pájaro con su cuerpo en lugar de con los brazos o la cabeza.

Enfoque de golpe: Una vez que tiene un pájaro acercándose en el visor, tiene más posibilidades de seguir el enfoque correctamente si "golpea el enfoque". Cuando golpea el enfoque, no mantiene presionado el botón de enfoque automático (ya sea el botón trasero o el botón del obturador) continuamente mientras sigue al sujeto. En cambio, lo presiona de forma intermitente a medida que el sujeto se acerca para mantener al pájaro casi enfocado. Hacer esto minimiza la posibilidad de que su punto de enfoque se salga del sujeto y se enfoque en otro lugar por completo. Espere hasta que el pájaro esté dentro del alcance, luego presione completamente y mantenga presionado el botón de enfoque.

Dispara y sigue adelante: Es fácil perder al sujeto cuando comienza a disparar el obturador. Trate de ignorar todo lo demás excepto mantener al sujeto en el encuadre y seguir adelante.

Práctica: Se necesita mucha práctica para dominar la fotografía de vuelo. Encuentre oportunidades para practicar cuando pueda sobre temas comunes cerca de su casa, ya sean imágenes que desee o no. La práctica le brinda la oportunidad no solo de perfeccionar su técnica, sino también de familiarizarse con diferentes configuraciones de enfoque automático, puntos de enfoque y patrones, y los resultados que puede obtener con ellos.


Un lector me envió un correo electrónico para un estudiante de 10 años que quería saber exactamente cuántas rodillas tiene una araña. Si busca en Google la respuesta, obtendrá una página web que está dirigida a niños y tiene la respuesta incorrecta como primera opción. Esto siempre me enfurece porque ofrecen una respuesta fácil, rápida e improvisada que no requiere absolutamente ningún pensamiento o investigación. Odio cuando la gente se burla de los niños y no hace el trabajo necesario para dar una respuesta precisa. Así que aquí está mi respuesta.

¿Qué es una rodilla?

Si quieres responder a la pregunta, "¿Cuántas rodillas tiene una araña?", Primero necesitas saber qué rodilla es correcta. En términos animales / humanos, una rodilla es una articulación cuyo foco es un hueso llamado rótula. La articulación de la rodilla conecta los huesos del muslo (cántalo conmigo ahora) o el fémur, con los huesos de la parte inferior de la pierna que son la tibia y el peroné.

Articulación de la rodilla (Foto: Wiki Commons) Entonces, en los mamíferos, una rodilla es una articulación que está hecha de hueso y conecta la parte superior de la pierna con la parte inferior de la pierna. A las arañas.

Comencemos con la anatomía de la araña

Aquí es donde creo que las otras páginas web tienen todo mal. Su respuesta a nuestra pregunta original fue que las arañas tienen 48 rodillas o "seis articulaciones en cada" pierna. Ahora dime, ¿esto tiene algún sentido? ¿Cómo diablos puede un animal vivo tener 48 rodillas? Esto significaría que el animal tendría 48 conjuntos de huesos largos en la pierna y más de 48 huesos cortos también (el doble si tiene tibia y peroné). Esto es raro. Aquí hay un caso de no creer todo lo que lee en Internet. Veamos un diagrama de la anatomía de la pata de araña.

Pata de araña (Imagen: Universidad de Kentucky)

En el diagrama de arriba, puede ver que la pata de una araña tiene 7 segmentos principales:

  • Coxa-une la pierna al cuerpo
  • Trocánter-giratorios
  • Fémur como su hueso largo, le da estructura y soporte.
  • Patella: ¡la famosa rótula!
  • Tibia- la parte corta de la pierna
  • Metatarso, como los huesos del pie en un tramo largo
  • Tarso, como los huesos de los dedos de los pies en uno
  • Garras, como las uñas de los pies con esteroides

Incluso si eres generoso y llamas a todas las articulaciones donde los segmentos de las piernas se encuentran con "rodillas", hay 7, no 6, lo que significaría que hay 56 en total y no 48. Esto sigue siendo una tontería, porque no puedes decírmelo. que una araña tiene una rodilla en su pie. Además, hay UNA región patelar aceptada en cada pata de una araña, y se encuentra entre el fémur y la tibia. Esto significa que una araña tiene exactamente 8 rodillas.

Araña de jardín (Foto: Wiki Commons) Curiosamente, estas ocho rodillas están relacionadas con un gen muy específico llamado gen Dachshund (dac). Los científicos de la Universidad de Oxford Brookes estudiaron esto y determinaron que: "La adquisición de una función nueva, o neofuncionalización, protege a los genes duplicados de la redundancia y la pérdida subsiguiente, y es una fuerza importante que impulsa la evolución adaptativa (Biología molecular y evolución, Volumen 33, Número 1, 1 de enero de 2016, páginas 109-121). "Esto es un lenguaje científico sobre cómo los genes se duplican para activar y desactivar características corporales, como agregar una rótula o rótula a una araña embrionaria en un huevo. Genial, ¿eh? Puedes leer el periódico aquí.

¿Las arañas tienen rodillas huesudas?

No, las arañas no tienen huesos, tienen un exoesqueleto duro hecho de un material llamado quitina (cometa) que es aproximadamente el mismo material del que están hechas las uñas y el cabello. Ya he escrito sobre cómo funcionan las patas de araña y su sistema hidráulico. Si quieres saber más, haz clic aquí. Sin embargo, esto significa que si eres un purista y necesitas que para que una rodilla sea "rodilla" debe ser de hueso, entonces las arañas, de hecho, no tienen verdaderas rodillas huesudas. Tienen rodillas con quitina, que estoy seguro de que no se juntan tan bien.

En defensa de las rodillas de araña

La región patelar de la rodilla de una araña ha sido muy estudiada por los investigadores porque quieren saber cómo modelar máquinas, rescatar robots e incluso ayudas ambulatorias para humanos basadas en arañas. Las arañas y los humanos no son tan diferentes. Esto, en parte, es la razón por la que lanzar una respuesta a una pregunta como: "¿Cuántas rodillas tiene una araña?" Me molesta, porque descarta lo importantes y similares que son las arañas para nosotros y nuestra propia naturaleza humana. Recuerde siempre comprobar la precisión de los sitios web cuando busque respuestas en línea.


Resultados

En bipedestación, los sujetos experimentales mostraron una postura de las extremidades con un fémur más orientado verticalmente y un tibiotarsus orientado más horizontalmente, debido a una articulación del tobillo más flexionada (Tabla 1 y Fig. 2A). Durante la marcha lenta, se observaron diferencias significativas en la cinemática entre los tratamientos (Tabla 2, Fig. 2B y Video S1). Al final de la fase de apoyo, la articulación de la rodilla estaba más extendida en el grupo experimental (102,0 ± 2,1 grados) que en el grupo de control (83,3 ± 6,0 grados). Esto resultó en un rango reducido de flexión de la rodilla durante la fase de apoyo en los sujetos experimentales en comparación con el grupo de control (E: 30,1 ± 3,4 grados C: 41,3 ± 3,1 grados). La articulación del tobillo de los sujetos experimentales también estaba más extendida que la del grupo de control tanto al inicio (E: 138,7 ± 2,1 grados C: 128,8 ± 2,6 grados) como al final de la fase de apoyo (E: 152,4 ± 1,9 grados C: 136,0 ± 4,9 grados). Los ángulos segmentarios de las extremidades también mostraron diferencias entre los tratamientos. De todos los segmentos de las extremidades, el fémur mostró la mayor diferencia entre las condiciones de control y experimentales (Tabla 2). En los sujetos experimentales, el fémur estaba más extendido al comienzo de la fase de apoyo y más retraído al final de la fase de apoyo que los sujetos del grupo de control (Fig. 2B, C). Como consecuencia, el rango de movimiento femoral de los sujetos experimentales durante la fase de apoyo fue casi tres veces mayor que el de los sujetos de control (E: 43,7 ± 0,8 grados C: 15,4 ± 0,5 grados).

(A) Diagrama que muestra la postura promedio de las extremidades durante la posición de pie de los sujetos control (C), control-peso (CW) y experimentales (E). La figura de palo de arriba indica la orientación del segmento de la extremidad entre los grupos para visualizar las diferencias posturales entre los tratamientos. Los huesos de las extremidades posteriores y la orientación de los segmentos están codificados por colores como en la Fig. 1. (B) Diagrama de la postura promedio de las extremidades durante el aterrizaje (inicio de la fase de apoyo) y durante el despegue (final de la fase de apoyo) de los animales de control, control de peso y experimentales. (C) Ángulo del fémur a través de la fase de apoyo para sujetos de control, control de peso y experimentales. Los datos se presentan como media ± s.e.m.

Es posible que los cambios posturales y cinemáticos observados en sujetos experimentales fueran el resultado de un aumento de peso y no un cambio en la ubicación del CoM. Sin embargo, no se observaron cambios posturales entre el grupo de control de peso y el grupo de control durante la bipedestación (Figura 2A y Tabla 1). Durante la marcha lenta, los resultados son un poco más complejos. Al comienzo de la fase de apoyo, el ángulo de la rodilla y la orientación del fémur fueron significativamente diferentes en los grupos de control de peso y experimental con respecto al grupo de control, lo que sugiere que la masa adicional de la cola fue responsable de los cambios cinemáticos. Para todos los demás ángulos articulares y segmentarios, el grupo control-peso no mostró cambios con respecto al grupo control (p. Ej., Ángulo de la rodilla) o los cambios fueron opuestos a los cambios observados en el grupo experimental (Tabla 2 y Figura 2B) . Por ejemplo, la orientación del fémur en el grupo de control-peso fue consistentemente más horizontal que en el grupo de control durante la fase de apoyo (Figura 2C), pero con una cantidad similar de rango de movimiento (C: 15,4 ± 0,5 grados CW: 15,2 ± 1,5 grados).

No se encontraron diferencias entre los grupos en la geometría transversal femoral anteroposterior (AP) ni mediolateral (ML) (tabla 3). Sin embargo, la longitud femoral tendió a ser mayor en el grupo experimental que en los grupos de control, pero esta diferencia fue solo marginalmente significativa (pag = 0.057 Tabla 3).


Bird & # 039s raro hueso de ala sólido adaptado para cortejar


Se sabe que los machos de todas las especies llegan a los extremos para cortejar a una hembra, pero pocos han llegado tan lejos como el saltamontes macho, un ave del tamaño de un gorrión de los bosques de Ecuador y Colombia.

Los investigadores de Cornell informaron por primera vez en 2005 sobre la capacidad de estas aves para frotar las plumas de las alas especializadas para producir un zumbido alto. Ahora informan en la edición del 13 de junio de la revista Biology Letters de la Royal Society que estas son las primeras aves voladoras que se sabe que tienen alas sólidas. Esto es lo que permite a estas aves producir sus sonidos de cortejo.

En el salto de alas machos, el cúbito (análogo a un hueso humano en el antebrazo) es estriado, sólido en lugar de hueco y 3,5 veces el volumen de los cúbitos de otras aves de tamaño similar, incluidas otras especies de saltadores. Las plumas especiales que producen sonido unidas al cúbito resuenan para crear tonos de cortejo. Los investigadores también encontraron adaptaciones similares pero menores en el húmero, que es el mismo que el hueso entre el codo y el hombro en los humanos.

Los investigadores creen que los huesos grandes y densos están adaptados para el cortejo y tienen un costo para un vuelo eficiente donde los huesos más livianos y huecos son ideales. Las adaptaciones ofrecen un ejemplo extremo de una especie que modifica una parte del cuerpo para atraer a una pareja, pero con un presunto costo para su aptitud.

"La idea de que existe este conflicto entre la selección sexual y la selección natural no es nueva", dijo Kim Bostwick, curadora del Museo de Vertebrados de Cornell y autora principal del estudio. Por ejemplo, las plumas grandes y llamativas de un pavo real macho también inhiben el vuelo, pero funcionan bien para atraer a las hembras. Pero con el salto con alas de garrote, la adaptación "no es solo las plumas y su apariencia. Este es un cambio funcional en los niveles más profundos. En última instancia, es la hembra la responsable de este hueso extraño dentro del ala del macho". ", Agregó Bostwick.

Los investigadores utilizaron escáneres de tomografía por microcomputadora (TC) para obtener de forma no invasiva datos completos de densidad del interior de los huesos de las aves, que luego podrían reconstruirse en imágenes en color 3-D.

En 2003, Bostwick tenía los únicos especímenes de saltamontes alados del mundo, pero muy pocos para diseccionarlos hasta los huesos, aunque sospechaba que los huesos eran nuevos. Julian Humphreys, coautor del artículo e investigador de una biblioteca digital de la Fundación Nacional de Ciencias en la Universidad de Texas en Austin, sugirió que Bostwick probara las muestras saltamontes en su escáner CT.

"Me envió esta imagen y dijo: 'Oh, Dios mío, ¿puedes creer lo que estás viendo?'", Dijo Bostwick. "Fue entonces cuando nos dimos cuenta de que teníamos una estructura increíble y totalmente única".

Para este estudio, Bostwick y el coautor Mark Riccio, director de Cornell Multiscale CT Facility, tomaron imágenes, analizaron y compararon los huesos de un saltarín con alas de palo con los huesos de las alas de otras siete especies de saltamontes. La máquina de Cornell les permitió obtener imágenes de todos los huesos de las aves a la vez, por lo que las lecturas de cada hueso se calibraron por igual para las comparaciones y la cuantificación. Dado que algunos otros saltarines también emiten sonidos de alas, Bostwick quería ver si los orígenes evolutivos de la adaptación de los saltarines alados eran evidentes en las otras aves.

"El panorama general es que el salto con alas de palo está solo con un ala totalmente diferente", dijo Bostwick. "Algunas de estas especies muestran algunos de los patrones, pero están en un extremo diferente del continuo".


Cuando un brazo es realmente una pierna

Las manos de una persona con síndrome de Liebenberg se parecen a los pies y los brazos a las piernas. (Crédito: Dr. Malte Spielmann)

Al girar la radiografía, Stefan Mundlos, MD, mostró que su corazonada era correcta y que los brazos del paciente eran peculiares y rígidos porque los codos eran en realidad rodillas.

El informe reciente del grupo Dr. Mundlos & rsquo en el Instituto Max Planck de Genética Molecular, completo con una explicación genética de la condición, pasó desapercibido para los agregadores de noticias científicas impulsadas por comunicados de prensa. Pero lo noté porque trabajé en este tipo de cosas en la escuela de posgrado y ndash moscas con piernas creciendo fuera de sus cabezas.

SÍNDROME DE LIEBENBERG POCO CONOCIDO
Un investigador ingoogleable llamado F. Liebenberg describió en 1973 una familia con la condición que tomaría su nombre: & ldquoUn pedigrí con anomalías inusuales de los codos, muñecas y manos en 5 generaciones. & Rdquo En la familia sudafricana blanca, cuatro hombres y seis mujeres tenía codos y muñecas rígidos, y dedos cortos sostenidos de una manera que los hacía parecer extrañamente fuera de lugar. El pedigrí reveló la herencia autosómica dominante clásica y cada hijo de una persona con extremidades extrañas tenía una probabilidad de 50:50 de serlo también.

Una segunda familia apareció en las páginas del Journal of Medical Genetics en 2000. Esos investigadores notaron que cuando un paciente se paraba en la "posición anatómica" con las palmas hacia adelante y las palmas hacia adelante, no podía doblar los brazos a la altura del codo, y el movimiento restringido había estado presente. desde el nacimiento.

En las radiografías de los pacientes, las articulaciones del codo parecían demasiado grandes. Los de un niño de 6 meses eran del tamaño de los codos de un niño de 3 y 12 años, con dedos regordetes. De manera similar, un codo de rsquos de 2 años y medio de 12 años era del tamaño de un rsquos de 8 años. Y como un episodio de La Ley y el orden en el que un sospechoso que aparece en los primeros 15 minutos no puede ser el culpable, esos investigadores implicaron a un gen en el cromosoma 17. Eso no fue todo.

Luego, en 2010, apareció un informe sobre niñas gemelas idénticas con la curiosa rigidez de los codos y los brazos largos del síndrome de Liebenberg, en Cirugía Plástica y Reconstructiva. Estos investigadores notaron que las longitudes y formas de los dedos de las manos y de los pies eran las mismas.

SI SE VE COMO UN PATO & hellip
Al notar que los músculos y tendones de los codos, así como los huesos, no eran del todo correctos, el Dr. Mundlos y sus colegas, expertos en las distinciones entre las extremidades anteriores y las traseras de los vertebrados, se dieron cuenta de que los codos rígidos actuaban como rodillas.

La articulación del codo humano es una bisagra en un plano y gira el antebrazo en otro. La rodilla está un poco más apretada. Extiende la pantorrilla pero la rótula estabiliza la rotación lateral, por eso me la lastimo constantemente en clase de zumba.

Los investigadores de Max Planck analizaron tres familias no relacionadas con el síndrome de Liebenberg. & ldquoEl fenotipo no fue fácil de interpretar a primera vista. Parecía una malformación de la articulación del codo y una anomalía de los huesos de la muñeca. Pero las anomalías en los huesos de la muñeca no son inusuales, en particular la fusión de los huesos, ”explicó el Dr. Mundlos.

Pero los codos de Liebenberg tenían un agrandamiento peculiar, y esa fue una pista importante.

Las áreas en los puntos blancos son rótula y mdash rodilla y mdash que son partes de la articulación del codo. (Crédito: Malte Spielmann)

& ldquoNormalmente, la articulación del codo consiste en el húmero, que se encuentra en una cavidad de una elongación del codo, el olécranon, con el radio formando una parte más pequeña de esta compleja articulación. En los pacientes faltaba el olécranon y la articulación tenía una apariencia plana, a diferencia de la articulación de bisagra normal del codo ”, dijo el Dr. Mundlos.

Fue cuando el Dr. Mundlos examinó la radiografía de un paciente desde una perspectiva diferente que la verdad salió a la luz. “Me di cuenta de que toda la extremidad tenía la apariencia de una pierna. Normalmente, miraría la radiografía de la extremidad superior con la mano hacia arriba, mientras que la extremidad inferior se miraría con el pie hacia abajo. Si le das la vuelta a la radiografía, parece una pierna ”, recordó.

Para cualquiera que esté familiarizado con la biología del desarrollo, una parte del cuerpo en el lugar equivocado evoca una palabra: HOMEÓTICA. (Advertencia: el corrector ortográfico y el autocompletar lo convierten en homoerótico).

MUTACIONES HOMEÓTICAS: UN DESVÍO EN EL DESARROLLO (Y EN MI CARRERA)
Una mutación homeótica mezcla partes del cuerpo, de modo que a una mosca le crece una pata en la cabeza o antenas en la boca. La asignación de partes del cuerpo comienza en el embrión temprano, cuando las células se parecen pero ya están destinadas a convertirse en lo que serán, gracias a los gradientes de proteínas & ldquomorphogen & rdquo que programan una región particular para elaborar estructuras particulares. Mezcle los mensajes y una pierna se convierte en una antena, o un codo en una rodilla.

Pocos meses después de que obtuve mi doctorado en el laboratorio Thom Kaufman & rsquos en la Universidad de Indiana alrededor de 1980, donde asesiné salvajemente a millones de moscas de la fruta, el postdoctorado Matt Scott y su compañera de posgrado Amy Weiner descubrieron cómo ocurre la homeótica. Identificaron el homeobox. Esta secuencia de 180 bases codifica un dominio de proteína que se une a otras proteínas que activan conjuntos de otros genes y crean un embrión, sección por sección. Investigadores de la Universidad de Basilea encontraron el homeobox casi al mismo tiempo. (Para obtener una visión de la vida con homeosis, vea The Making of a Mutant, A Fruit Fly Love Story, que volveré a publicar aquí para el Día de San Valentín y rsquos).

Una vez que los biólogos del desarrollo supieron qué buscar, aparecieron homeocajas en todo tipo de genomas, que afectaron la posición de los pétalos, las patas y los segmentos larvarios. Los seres humanos tienen cuatro grupos de genes homeóticos, además de controles.

Los genes homeóticos se alinean en sus cromosomas en el orden preciso en el que se despliegan en el desarrollo, como los capítulos de un manual de instrucciones para construir un cuerpo. Y ellos y rsquore antiguos. Una mosca de la fruta a la que se le ha dado un gen homeótico mutante de un pollo luce una pata de antenal, una especie que lee la secuencia de ADN de otra muy distante. Los mutantes homeóticos del laboratorio de Kaufman incluso protagonizaron un episodio de Expediente X, del que recuerdo poco, excepto que presentaba a un imitador de Cher.

En una mosca de Antennapedia, las antenas se desarrollan como patas. (Crédito: Rudi Turner)

Dejé la ciencia de banco porque I & rsquod pensaba que las mutaciones homeóticas eran una peculiaridad de solo moscas de la fruta, ratones y mosquitos. Pero después del descubrimiento de la homeobox, los investigadores las encontraron rápidamente en las personas. En los linfomas, los glóbulos blancos se desvían hacia el linaje equivocado, y en el síndrome de DiGeorge, los oídos, la nariz, la boca y la garganta anormales hacen eco de las anormalidades en Antennapedia, la mosca de piernas en la cabeza en la foto. Los dedos extra y fusionados y diversas alteraciones óseas también se derivan de mutaciones homeóticas.

Pero nada podría igualar, en una anomalía humana, las moscas de la fruta dramáticamente mutantes y mdash hasta que vi fotos de rostros de niños y rsquos con la mandíbula inferior convertida en mandíbula superior, en la edición de mayo de 2012 del American Journal of Human Genetics). (Consulte los blogs de Scientific American para obtener esa historia).

La transformación parcial de brazo a pierna en las personas, una vez que se sabe qué es, es aún más asombrosa.

ENCONTRAR LA MUTACIÓN DEL BRAZO A LA PIERNA, UTILIZANDO HERRAMIENTAS VIEJAS Y NUEVAS

La hipótesis homeótica explicó mucho sobre el síndrome de Liebenberg.

/> Esta muñeca se parece más a un tobillo. (Crédito: Malte Spielmann)

& ldquoLa transformación afecta los huesos, tendones y músculos de los codos, muñecas y manos. El olécranon del codo falta por completo en los pacientes y los huesos de la muñeca forman una gran estructura similar a los huesos del tobillo. En las tomografías computarizadas en 3D del codo se puede ver una estructura similar a la rótula de la rodilla que se fusiona con la cabeza del húmero. Los huesos de las manos son demasiado largos y se parecen a los huesos de los pies ”, explicó Malte Spielmann, MD, autor principal del artículo.

Aunque los investigadores finalmente utilizaron técnicas a las que estamos acostumbrados en estos días: secuenciación del genoma ndash e hibridación genómica comparativa (CGH) para detectar deleciones y variantes de número de copias, su búsqueda comenzó como lo han hecho muchas búsquedas genéticas desde la década de 1950: con cromosomas anormales.

Dos de las tres familias del síndrome de Liebenberg tienen deleciones (falta de ADN) y la tercera tiene una translocación (dos cromosomas intercambian partes). Las familias comparten un problema técnico en la misma región general del cromosoma 5, lo que proporciona un punto de apoyo en el genoma.

La secuenciación del genoma no arrojó ningún sospechoso probable en la familia de translocaciones, pero CGH encontró una deleción de 134 kilobase en sus genomas. Apparently 134,000 DNA bases were lost when the translocation initially happened, like lopping off letters when cutting-and-pasting text.

The missing DNA in all three families corresponded to the same &ldquogene desert,&rdquo a genome region festooned with so-called &ldquodark matter&rdquo that doesn&rsquot encode protein. But one candidate DNA sequence did emerge from the regulatory wasteland: a gene called PITX1.

The gene doesn&rsquot encode protein but controls other genes that do. And not only is the gene &ldquohighly conserved&rdquo &ndash in many species and therefore pretty important &ndash but it controls limb development in mouse embryos.

The researchers had found their gene.

In the Liebenberg families, missing genetic material places an enhancer gene near PITX1, altering its expression in a way that mixes up developmental signals. And so the forming arm gets mixed up, and fashions part of a leg &mdash at first glance barely noticeable, as in this doll. Fortunately the condition appears more an annoying oddity than a disease, and because the gangly arms don&rsquot seem to disrupt everyday life too much, you won&rsquot find Liebenberg syndrome in the rare disease databases like CheckOrphan, NORD, or the global genes project.

LARGER LESSONS
I like the arm-to-leg story so much that I hardly know where to begin.

#1 I feel better at having spent four years trying to figure out how flies grew legs on their heads, yet worse for having left the field.

#2 I marvel anew at the elegant evolutionary tale that the homeotic mutations tell. When mutation derails development so similarly in such different species as a plant and a person, descent from a common ancestor is the most logical explanation.

#3 Looking at an image from an unusual perspective revealed what no one else had seen. With all the fuss over genome sequencing and nano-everything, we shouldn&rsquot lose sight of the power of larger-scale observation in science.

#4 The homeotic mutations steer development to an alternate pathway. They symbolize, for me, my veering from the path to becoming a scientist shortly after getting my doctorate.

The late paleontologist and science writer Stephen Jay Gould helped me. In his essay &ldquoHopeful Monsters&rdquo published in the October 1980 issue of Natural History magazine, reprinted in his 1983 book &ldquoHen&rsquos Teeth and Horse&rsquos Toes,&rdquo he wrote about the work in the Kaufman lab, mentioning us lowly graduate students &ndash Barbara Wakimoto, Tulle Hazelrigg, and me.

Thrilled, I wrote to him. And he wrote back, five hand-scrawled pages, encouraging me to follow my instincts to become a writer at a time when many were telling me not to stray from science.

Two decades later, I was to thank him again, unfortunately in an obituary. And now, a decade later, I do so yet again. Thank you, Steve, for telling an unsure graduate student that it&rsquos okay to follow an unusual path.

And congrats to Drs. Mundlos and Spielmann and their co-workers for their insightful discovery.


The Uniqueness Of The Ferret Skeleton

In the adult ferret the individual bones of the skull are hard to tell apart because there are no fusion lines between the bones. The skull of the ferret is almost twice as long as it is wide, and the top of the skull is somewhat flat when compared to other mammals. The jaws are short and are almost impossible to dislocate. All of these adaptations make for a very strong bite, which is especially important for catching and eating prey animals. The brain case is rather large compared to the size of the skull.

The vertebral column of the ferret is also unique. The neck is quite long. The seven vertebrae in the neck are longer and bigger than the vertebrae of the chest. This gives the ferret a long neck when compared to its body size. The chest (thorax) usually has 15 vertebrae with paired ribs (30 total ribs) however, some ferrets only have 14 paired ribs. Some even have 14 ribs on one side and 15 on the other side. Normally the first 10 pairs of ribs attach to the sternum (chest bone), and the last five pairs join each other and form an arch. In some ferrets the last pair of ribs may be shorter than the rest and end in the muscles on the sides. This last rib is often palpable at the end of the rib cage. For comparison, humans have only 12 thoracic vertebras with 12 pairs of ribs.

The lumbar area (lower back) usually has six vertebrae, but there can be as few as five or as many as seven in some ferrets. The lumbar vertebrae generally get bigger in size from the first to the last one. The sacrum has three fused vertebras. The tail is composed of 18 vertebras that get smaller in size as they go toward the tip of the tail.

The tail is roughly one third of the length of the ferret body. Overall the vertebral column is long and very flexible, which allows a ferret to go into a narrow tunnel, do a U-turn and come back out.

The bones of the front arms are light and short. They also have a small diameter. The radius and ulna (forearm) are slightly bowed. The front paws have five clawed digits.

The nails are not retractable like cat nails are, so these need to be trimmed occasionally. The ferret walks on all five digits, which is different than dogs and cats.

The short, bowed arms and five claws are very good for digging.

The bones of the rear legs are also very light, but they are longer than the bones of the front arm. The femur (thigh bone) is long and straight, but the tibia (shin bone) is the longest bone of the leg. The knee joint is between the femur and tibia and is complicated. The knee has two menisci, cranial and caudal cruciate ligaments, and two collateral ligaments, which is very similar to the human knee. The five digits of the foot have non-retractable nails also. The ferret walks on all five digits of the rear paws.

The heterotopic skeleton is composed of the kneecaps, the fabella on the back of the femurs, and the os penis. The os penis, which is sometimes called a baculum, is a bone within the penis. It is almost 2 inches in length and can be used to estimate the age of an intact male ferret.


How to Treat Knee Inflammation

This article was co-authored by Jonathan Frank, MD. Dr. Jonathan Frank is an Orthopedic Surgeon based in Beverly Hills, California, specializing in sports medicine and joint preservation. Dr. Frank's practice focuses on minimally invasive, arthroscopic surgery of the knee, shoulder, hip, and elbow. Dr. Frank holds an MD from the University of California, Los Angeles School of Medicine. He completed an orthopedic residency at Rush University Medical Center in Chicago and a fellowship in Orthopedic Sports Medicine and Hip Preservation at the Steadman Clinic in Vail, Colorado. He is a staff team physician for the US Ski and Snowboard Team. Dr. Frank is currently a scientific reviewer for top peer-reviewed scientific journals, and his research has been presented at regional, national, and international orthopedic conferences, winning several awards including the prestigious Mark Coventry and William A Grana awards.

There are 10 references cited in this article, which can be found at the bottom of the page.

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If your knee is red, swollen, sore, or warm to the touch, it is inflamed. Inflammation in the knee can be caused by a lot of different conditions, such as arthritis, tendinitis, bursitis, or an injury to the muscles or tendons around the knee. Once the knee is injured, inflammation begins as the knee starts to heal itself. Treating minor inflammation in the knee can usually be done at home with some general care and lifestyle changes. However, if you have ongoing or intense inflammation, you should seek out medical care.


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